Rare Disease Database

W niektórych przypadkach diagnoza Chromosom 13, częściowa monosomia 13q może być ustalona przed urodzeniem (prenatalnie) za pomocą specjalistycznych badań, takich jak USG, amniopunkcja i/lub pobieranie próbek kosmówki (CVS). Badania ultrasonograficzne mogą ujawnić charakterystyczne wyniki, które sugerują zaburzenia chromosomalne lub inne nieprawidłowości rozwojowe u płodu. Podczas amniopunkcji pobierana jest i badana próbka płynu otaczającego rozwijający się płód. Podczas pobierania kosmówki, próbka tkanki jest usuwana z części łożyska. Badania chromosomalne wykonane na tej próbce płynu lub tkanki mogą wskazywać na częściową monosomię chromosomu 13q.

Diagnoza chromosomu 13, częściowej monosomii 13q może zostać potwierdzona po urodzeniu (postnatalnie) na podstawie dokładnej oceny klinicznej, charakterystycznych wyników badań fizycznych, badań chromosomalnych oraz, w niektórych przypadkach, specjalistycznych badań enzymatycznych (assay). Zgodnie z literaturą medyczną, jeśli osoby dotknięte chorobą wykazują upośledzenie intelektualne, opóźnienia wzrostu i/lub siatkówczaka w połączeniu z zaburzeniami czaszkowo-twarzowymi i/lub cyfrowymi, należy rozważyć diagnozę chromosomu 13, częściowej monosomii 13q.

W niektórych przypadkach, osoby dotknięte chorobą siatkówczaka mogą wykazywać zmniejszoną aktywność pewnego enzymu (esterazy D) z powodu delecji obejmujących pasmo q14 na chromosomie 13. Naukowcy ustalili, że geny dla retinoblastoma i esterazy D znajdują się bardzo blisko siebie (proksymalnie) na chromosomie 13q14 (tzn. gen retinoblastoma mapuje do 13q14.1-q14.2, podczas gdy gen esterazy D mapuje do 13q14.11). Dlatego u niektórych osób z częściową monosomią 13q może dojść do delecji obu genów. W rezultacie, badanie enzymatyczne (test), które mierzy poziom esterazy D może być przeprowadzone jako test przesiewowy u osób, u których zdiagnozowano chromosom 13, częściową monosomię 13q, aby pomóc przewidzieć możliwy rozwój retinoblastomy. Jeśli takie badanie wykaże nieprawidłowo niski poziom enzymu esterazy D, osoba dotknięta chorobą powinna być uważnie i regularnie monitorowana pod kątem możliwego rozwoju guza.

Retinoblastoma może być wykryta na podstawie charakterystycznych wyników klinicznych i specjalistycznych badań obrazowych. Najczęstsze objawy wskazujące na retinoblastomę to pojawienie się białawej masy w okolicy źrenicy za soczewką oka (leukokoria lub „koci odruch wzrokowy”) oraz nieprawidłowe odchylenie oka (zez). Specjalistyczne badania obrazowe stosowane w celu potwierdzenia retinoblastomy i/lub scharakteryzowania guza mogą obejmować regularne badania rentgenowskie, użycie specjalnego instrumentu do badania wnętrza oka (oftalmoskopia), tomografię komputerową (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i/lub ultrasonografię. Podczas MRI, pole magnetyczne i fale radiowe są wykorzystywane do tworzenia przekrojowych obrazów oka. Podczas tomografii komputerowej, komputer i promienie rentgenowskie są używane do tworzenia filmu pokazującego przekrojowe obrazy struktury tkanek oka. W ultrasonografii, odbite fale dźwiękowe są wykorzystywane do tworzenia obrazów. Dodatkowe specjalistyczne badania mogą być również przeprowadzone w celu dalszego scharakteryzowania charakteru nowotworu złośliwego i pomocy w określeniu potencjalnych, odpowiednich metod leczenia.

Diagnoza niektórych wrodzonych wad serca (np. ubytków przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej) występujących w związku z chromosomem 13, częściową monosomią 13q może być potwierdzona dokładnym badaniem klinicznym i specjalistycznymi testami, które umożliwiają lekarzom ocenę struktury i funkcji serca. Testy te mogą obejmować badania rentgenowskie, elektrokardiogram (EKG), echokardiogram i cewnikowanie serca. Badania rentgenowskie mogą ujawnić nieprawidłowe powiększenie serca (kardiomegalię) lub wady rozwojowe innych struktur serca. EKG, które rejestruje impulsy elektryczne serca, może ujawnić nieprawidłowe wzorce elektryczne. Podczas badania echokardiograficznego fale ultradźwiękowe są kierowane w stronę serca, co umożliwia lekarzom badanie funkcji i ruchu serca. Podczas cewnikowania serca mała, pusta w środku rurka (cewnik) jest wprowadzana do dużej żyły i przewlekana przez naczynia krwionośne prowadzące do serca. Procedura ta pozwala lekarzom określić szybkość przepływu krwi przez serce, zmierzyć ciśnienie w sercu i/lub dokładnie zidentyfikować nieprawidłowości anatomiczne.

Choroba Hirschsprunga może być zdiagnozowana za pomocą lewatywy barowej, procedury, w której specjalny środek kontrastowy jest podawany do odbytnicy, a następnie wykonuje się zdjęcia rentgenowskie tego obszaru. Badanie mikroskopowe małej próbki tkanki pobranej z błony śluzowej, która wyściela odbytnicę (biopsja) może potwierdzić brak włókien nerwowych (zwojów).

Specjalistyczne badania obrazowe i/lub dodatkowe testy mogą być również stosowane w celu ujawnienia innych nieprawidłowości ocznych; pewnych wad rozwojowych narządów płciowych, układu kostnego, nerek i/lub mózgu; i/lub dodatkowych nieprawidłowości fizycznych potencjalnie związanych z chromosomem 13, częściową monosomią 13q.

Leczenie chromosomu 13, częściowej monosomii 13q jest ukierunkowane na specyficzne objawy, które są widoczne u każdej osoby. Leczenie może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów. Pediatrzy, chirurdzy, okuliści, lekarze, którzy leczą nowotwory złośliwe (onkolodzy), radiolodzy, kardiolodzy, neurolodzy, lekarze, którzy specjalizują się w diagnozowaniu i leczeniu nieprawidłowości układu kostnego (ortopedzi), i / lub inni pracownicy służby zdrowia mogą potrzebować systematycznego i kompleksowego planowania leczenia dziecka dotkniętego chorobą.

W niektórych przypadkach leczenie może obejmować chirurgiczną naprawę niektórych malformacji. Na przykład, operacja może być wykonana w celu skorygowania pewnych wad czaszkowo-twarzowych, ocznych, genitalnych, szkieletowych, sercowych i/lub innych, które mogą być związane z tym zaburzeniem. Wykonywane procedury chirurgiczne będą zależeć od ciężkości nieprawidłowości anatomicznych i związanych z nimi objawów.

W dotkniętych dzieci z retinoblastoma, stosowane zabiegi mogą zależeć od tego, czy jedno lub oba oczy są dotknięte i / lub możliwość zachowania i / lub przywrócenia widzenia. Jeśli jedno oko jest dotknięte (jednostronna retinoblastoma), oko może być chirurgicznie usunięte (enukleacja) wraz z częścią nerwu wzrokowego. Następnie może być przeprowadzona radioterapia i/lub chemioterapia. Jeśli guz jest bardzo mały, w niektórych przypadkach może być zastosowane samo naświetlanie. Jeśli oba oczy są zaangażowane (obustronna retinoblastoma), bardziej dotknięte oko może być usunięte chirurgicznie, podczas gdy drugie oko może być leczone antybiotykami, promieniowaniem, chemioterapią, procedurą, która wykorzystuje ekstremalne zimno do niszczenia tkanki (krioterapia), i / lub procedury, która wykorzystuje intensywne, skupione światło (np. terapia laserowa) do ogrzewania i niszczenia tkanki (fotokoagulacja). Soczewki korekcyjne i/lub inne środki mogą być stosowane w celu poprawy widzenia po leczeniu retinoblastoma.

W niektórych przypadkach dzieci z częściową monosomią 13q mogą mieć problemy ze wzrokiem wynikające z dodatkowych nieprawidłowości oka (np. kolobomia, mikroftalmia, zaćma). Okulary korekcyjne, soczewki kontaktowe, operacje i/lub inne środki mogą być również stosowane w takich przypadkach w celu poprawy nieprawidłowości wzrokowych.

W dotkniętych chorobą dzieciach z kraniosynostozą i trigonocefalią, może być wykonana operacja w celu skorygowania przedwczesnego zamknięcia kości w czaszce. U osób z wodogłowiem można wszczepić zastawki, które odprowadzają nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu, zmniejszając ciśnienie.

W wielu przypadkach ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej mogą być skorygowane chirurgicznie. Przed operacją, postępowanie medyczne może obejmować leczenie objawów związanych z zastoinową niewydolnością serca. Leki takie jak digoksyna mogą pomóc w zapobieganiu nieregularnym i zbyt szybkim skurczom serca (tachykardia). Ograniczenie soli w diecie, leki, które pomagają wyeliminować nadmiar płynów z organizmu (diuretyki), i / lub odpoczynek w łóżku mogą być również skuteczne terapie dla zastoinowej niewydolności serca. W niektórych przypadkach operacja może nie być wskazana u niemowląt z małymi ubytkami przegrody międzykomorowej, które mogą zamknąć się samoistnie lub stać się mniej istotne w miarę wzrostu i dojrzewania dziecka. Leczenie zachowawcze może obejmować staranne monitorowanie objawów i czynności serca.

Dodatkowo u niemowląt z ubytkami przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej ważne mogą być względy żywieniowe. Infekcje układu oddechowego powinny być wcześnie i energicznie leczone. Ze względu na ryzyko infekcji bakteryjnej wyściółki serca (zapalenie wsierdzia) i zastawek serca, osoby z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej lub komorowej mogą otrzymywać antybiotyki przed jakimkolwiek zabiegiem chirurgicznym, włączając w to zabiegi stomatologiczne, takie jak ekstrakcje zębów.

W osobach z częściową monosomią 13q, które również wykazują chorobę Hirschsprunga, stan ten może być często korygowany chirurgicznie we wczesnym dzieciństwie.

Inne leczenie chromosomu 13, częściowej monosomii 13q jest objawowe i wspomagające. Podejście zespołowe może być pomocne w zapewnieniu, że osoby dotknięte chorobą osiągną swój najpełniejszy potencjał. Takie podejście zespołowe może obejmować specjalną edukację wyrównawczą, fizykoterapię i inne usługi medyczne, społeczne lub zawodowe. Poradnictwo genetyczne będzie korzystne dla rodzin dzieci z chromosomem 13, częściową monosomią 13q. Badania chromosomalne są niezbędne do ustalenia, czy rearanżacja chromosomalna występuje u jednego z rodziców.

.