Rare Disease Database

Ale chociaż naukowcom udało się ustalić wyraźny zespół z charakterystycznymi lub „głównymi” objawami, wiele na temat zespołu KAT6A nie jest w pełni zrozumiałe. Kilka czynników, w tym mała liczba zidentyfikowanych przypadków, brak dużych badań klinicznych oraz możliwość istnienia dodatkowych genów, czynników środowiskowych lub innych czynników wpływających na to zaburzenie uniemożliwiły lekarzom uzyskanie pełnego obrazu związanych z nim objawów i rokowania.

Potencjalne objawy związane z wariantem w genie KAT6A są liczne i bardzo zmienne. W przypadku zaburzeń genetycznych określony typ zmiany (np. rodzaj mutacji lub lokalizacja w genie) może być częściej związany z określonymi objawami. Nazywa się to korelacją genotyp-fenotyp. Naukowcy wciąż próbują ustalić, czy w zespole KAT6A istnieją jakieś specyficzne korelacje genotyp-fenotyp. Ważne jest, aby pamiętać, że każde dziecko jest wyjątkowe i że osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej. To, jak zaburzenie wpływa na jedno dziecko, może być bardzo różne od tego, jak wpływa na inne dziecko.

Prawie wszystkie dzieci z zespołem KAT6A są niepełnosprawne intelektualnie. Niepełnosprawność intelektualna może wahać się od lekkiej do ciężkiej. Stopień niepełnosprawności intelektualnej może być trudny do określenia na początku, ponieważ inne objawy mogą utrudniać ocenę. Większość dzieci doświadcza opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie czy raczkowanie. Opóźnienia w mowie są również powszechne i mogą być znaczne. Większość dzieci ma lepsze umiejętności językowe w zakresie odbioru, co oznacza, że mogą one zrozumieć więcej informacji, które są do nich mówione, niż są w stanie same wypowiedzieć (umiejętności językowe w zakresie ekspresji). Niektóre dzieci poprawią się i mogą rozwinąć normalne umiejętności językowe, ale inne mogą pozostać względnie niewerbalne przez dorosłość.

Zaatakowane niemowlęta mogą mieć mikrocefalię, stan, w którym obwód głowy jest mniejszy niż można by się spodziewać na podstawie wieku i płci. Rzadziej, dotknięte niemowlęta mają kraniosynostozę, która jest ogólnym terminem dla nieprawidłowego rozwoju kości czaszki, co może skutkować nieprawidłowym kształtem głowy u dotkniętych osób. Kraniosynostoza odnosi się do przedwczesnego połączenia stawów włóknistych (szwów) pomiędzy niektórymi kośćmi czaszki. Nasilenie kraniosynostozy pierwotnej może być różne u różnych osób.

Jak dotknięte chorobą niemowlęta się starzeją, mogą mieć trudności z karmieniem z powodu problemów z ruchami mięśni twarzy (dysfunkcja oromotoryczna). Niektóre dzieci mają trudności z połykaniem (dysfagia) i może wystąpić ryzyko przypadkowego dostania się pokarmu, płynu lub innego obcego materiału do płuc (aspiracja). Niemowlęta mogą mieć dodatkowe objawy dotyczące przewodu pokarmowego, w tym cofanie się treści żołądka do przełyku (refluks żołądkowo-przełykowy), zaparcia i nieprawidłowo skręcające się lub obracające jelita (malrotacja jelit), co może powodować ból i niedrożność jelit.

Niektóre osoby dotknięte chorobą mają wady serca, które są obecne od urodzenia (wrodzone wady serca). Mogą one obejmować ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Ubytki w przegrodzie międzykomorowej występują, gdy istnieje „dziura” w błonie (przegrodzie), która oddziela dwie dolne komory serca, zwane komorami, lub w błonie, która oddziela dwie górne komory serca, zwane przedsionkami. Od wielkości tych „dziur” zależy, czy wystąpią jakiekolwiek objawy i jak poważne mogą być te objawy. Dodatkowe wady wrodzone serca mogą obejmować nieprawidłowy otwór między główną tętnicą płuc (tętnica płucna) a aortą (patent ductus arteriosus) oraz patent foreman ovale, w którym normalny otwór między dwoma przedsionkami, który pozwala krwi ominąć płuca płodu, nie zamyka się tak, jak powinien.

Niektóre niemowlęta i dzieci mają charakterystyczne rysy twarzy. Może to obejmować szeroki czubek nosa, który może stać się bardziej wyraźny wraz z wiekiem dziecka. Dodatkowe cechy obejmują cienką górną wargę, nisko osadzone uszy, wydatny mostek nosa i zwężenie kości skroniowych, które tworzą boki i podstawę czaszki. Dodatkowe cechy to opadająca powieka (ptoza), opadnięte kąciki ust i nieprawidłowo mała szczęka (mikrognatia). Oczy mogą być nieprawidłowo ustawione (zez), a czasami widzenie może być ograniczone, ponieważ oko i mózg nie współpracują ze sobą prawidłowo (amblyopia). Rzadziej mogą wystąpić dodatkowe objawy oczne, w tym krótkowzroczność (miopia), dalekowzroczność (hipermetropia) oraz szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs). Nieprawidłowości zębów są powszechne i obejmują zęby w kształcie szpilek, nieprawidłowo małe zęby, dodatkowe (nadliczbowe) zęby i stłoczenie zębów.

Problemy behawioralne są powszechne w zespole KAT6A. Niektóre dzieci wykazują pewne oznaki i objawy, które są widoczne u dzieci ze spektrum autyzmu. Takie problemy behawioralne mogą obejmować napady złości, machanie rękami i inne powtarzające się zachowania, nieodpowiedni śmiech, frustrację i niepokój. Według Fundacji KAT6A i literatury medycznej, wielu rodziców zgłosiło, że ich dzieci są szczęśliwe, towarzyskie i dobre z natury.

Wielu dotkniętych osób ma trudności ze snem, takie jak trudne zasypianie i pozostawanie w stanie snu. U kilku osób rozwinął się obturacyjny bezdech senny. Bezdech senny jest stanem charakteryzującym się tymczasowymi, nawracającymi przerwami w oddychaniu podczas snu. Objawy obejmują częste przerwy w śnie w nocy i nadmierną senność w ciągu dnia. Dodatkowe objawy, które również zostały zgłoszone to rozszczep podniebienia i osłabienie chrząstki ścian oskrzeli (bronchomalacja). U niektórych osób występują nawracające infekcje, w tym powtarzające się infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego) lub infekcje dróg oddechowych. Niektóre osoby mają napady drgawek, złożone zaburzenia ruchowe lub nadmierną reakcję startową.

Jest też kilkoro dzieci, które mają palce u rąk, które są ustalone lub „zablokowane” w zgiętej lub zakrzywionej pozycji (klinodaktylia) lub nienormalnie krótkie palce (brachydaktylia). U chłopców może wystąpić opóźnienie lub brak zejścia jąder do moszny (wnętrostwo).

Istnieje kilka różnych objawów, które zostały zidentyfikowane tylko u jednej lub kilku osób. Naukowcy nie są jeszcze pewni, czy są to potencjalne objawy zespołu KAT6A, czy przypadkowe odkrycia wynikające z innej przyczyny. Do takich objawów należą alergia lub nietolerancja pokarmowa, niski wzrost oraz nieprawidłowości związane z przysadką mózgową. U niektórych osób podejrzewano niedobór lub nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które mogą przyczyniać się do powtarzających się infekcji, ale nie zostało to udowodnione.

.