Polycystic Kidney Disease

Istnieją dwie dziedziczone formy PKD:

• Autosomalna dominująca (lub dorosła) PKD jest najczęstszą formą. Objawy rozwijają się zwykle między 30. a 40. rokiem życia, ale mogą pojawić się już w dzieciństwie. W tej postaci choroby, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem genu choroby, dziecko ma 50/50 szans na jej odziedziczenie.

• Autosomalna recesywna postać PKD jest postacią rzadką. Objawy zaczynają się w dzieciństwie, a nawet in utero (przed urodzeniem).

Symptoms of Autosomal Dominant PKD

W początkowym stadium choroby ludzie mają niewiele – jeśli w ogóle – objawów i stosunkowo prawidłowe wyniki badań krwi i moczu, więc choroba może zostać przeoczona do czasu jej rozwoju. Możliwe objawy obejmują:

• Ból pleców i ból w bokach

• Infekcje dróg moczowych

• .

  Krew w moczu (krwiomocz)

• Torbiele wątroby i/lub trzustki

• Zastawki serca nieprawidłowości

• Wysokie ciśnienie krwi

• Kamienie nerkowe

• Tętniaki mózgu

Diagnozowanie

Autosomalnie dominujące PKD jest zwykle diagnozowane przez USG nerek, tomografii komputerowej i badań rezonansu magnetycznego. Liczba i wielkość torbieli zwiększa się wraz z wiekiem. Dlatego nawet tylko dwie torbiele w każdej nerce u 30-letniego pacjenta, u którego w rodzinie występowała choroba, są silnym wskaźnikiem. Badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji jest zwykle potwierdzające, ale nie zawsze jest konieczne po wystąpieniu objawów.

Leczenie

Nie istnieje lekarstwo na autosomalnie dominujące PKD. Leczenie polega na opanowaniu objawów (ból, bóle głowy, wysokie ciśnienie krwi, zakażenia dróg moczowych) i zapobieganiu powikłaniom, a także na spowolnieniu postępu choroby. Schyłkowa choroba nerek i niewydolność nerek wymagają dializ i przeszczepów.

Objawy autosomalnego recesywnego PKD

Dzieci z tą postacią choroby wykazują objawy bardzo wcześnie, nawet przed urodzeniem. Dziecko ma 25 procentowe ryzyko rozwoju tej choroby, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu choroby. Dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu. Często u dzieci z tym zaburzeniem dochodzi do niewydolności nerek przed osiągnięciem dorosłości. W najcięższych przypadkach noworodki mogą umrzeć kilka godzin po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej. W łagodniejszych przypadkach objawy rozwijają się później w dzieciństwie i we wczesnej dorosłości. W tych przypadkach często dochodzi do bliznowacenia wątroby.

Symptomy obejmują:

• Wysokie ciśnienie krwi

• Infekcje dróg moczowych

• Bliznowacenie wątroby

• Niska liczba krwinek

• Żyłki miażdżycowe

• Zahamowanie wzrostu

Diagnostyka

Ultrasonografia płodu może wykazać powiększone nerki. Zalecane jest również obrazowanie wątroby, ponieważ choroba powoduje jej blizny.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Leczenie koncentruje się na zapobieganiu powikłaniom i łagodzeniu objawów. Leki są stosowane do kontroli wysokiego ciśnienia krwi i leczenia zakażeń dróg moczowych. Hormon wzrostu może być stosowany w celu poprawy wzrostu. Dializy i przeszczepy są potrzebne, gdy rozwinie się niewydolność nerek.

Kiedy wezwać pomoc

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma PKD i masz w rodzinie członków z PKD, porozmawiaj z lekarzem.