PMC

Dyskusja

Napady nieobecności są częściej napadami wieku dziecięcego zaliczanymi do idiopatycznych padaczek uogólnionych. Wyraźne cechy kliniczne napadów nieobecności są jawnie skorelowane z aktywnością EEG. Typowy napad nieobecności ma nagły początek, trwa 10-30 sekund i wiąże się z nagłą utratą przytomności, czasami z towarzyszącymi niewielkimi objawami ruchowymi, takimi jak mruganie i zaciskanie ust. Napady nie mają aury i nie występują po nich objawy pozapiramidowe. Wzorzec EEG typu spike-and-wave dotyczy wszystkich obszarów mózgu jednocześnie, z normalną aktywnością tła przed i po napadzie. W dziecięcych napadach nieobecności może występować bardzo krótka, obustronnie synchroniczna, symetryczna aktywność typu spike – slow wave o częstotliwości 3 Hz bez wyraźnych objawów klinicznych.

Stan niekonwulsyjny jest stanem, któremu towarzyszy zmiana stanu psychicznego, nieprawidłowe zachowanie, upośledzenie zdolności rozumienia i utrata świadomości. W stanie niekonwulsyjnym w zapisie EEG można uwidocznić aktywność napadową trwającą dłużej niż 30 minut lub nawracającą. Do chorób, w których może ujawnić się stan niekonwulsyjny, należą: idiopatyczna padaczka uogólniona, encefalopatia hipoksyjno-anoksyczna, choroby nowotworowe, leki (psychotropowe, przeciwdepresyjne), choroby autoimmunologiczne, choroba Creutzfeldta-Jacoba, dializa otrzewnowa, niektóre infekcje, urazy mózgu, hamartoma mózgu.

Stan bezdrgawkowy jest rozpatrywany w kontekście stanu bezdrgawkowego. Kardynalnym objawem ASE jest zmieniona treść świadomości. Z tego powodu nieobecność SE jest często błędnie rozpoznawana jako ogniskowy stan padaczkowy, stan niepadaczkowy z zamętem lub prodrom padaczkowy. Większość pacjentów z ASE cierpi na idiopatyczną padaczkę uogólnioną, ale ASE może również występować de novo. W szczególności należy zbadać etiologię „de novo” (late onset) ASE rozpoczynającej się w wieku dorosłym. Może ona występować w przebiegu kilku zespołów padaczkowych, w zaburzeniach metabolicznych oraz w następstwie stosowania niektórych leków. Z drugiej strony, do ASE często dochodzi z powodu źle dobranego leczenia lekami przeciwpadaczkowymi, takimi jak karbamazepina, okskarbazepina, tiagabina, wigabatryna, gabapentyna, pregabalina. Thomas i wsp. w swojej serii przypadków z nieobecnością o późnym początku stwierdzili, że najczęstszą przyczyną nieobecności było nagłe przerwanie leczenia benzodiazepinami. Jako inne przyczyny podawali stosowanie leków psychotropowych, hipokalcemię, hiponatremię i przewlekły alkoholizm. Ze względu na trudności w rozpoznaniu tego stanu, konieczne może być pilne monitorowanie EEG. Wzorzec EEG w tym stanie obejmuje uogólnione wolne fale kolcowe lub wielokrotne paroksyzmy fal kolcowych. W leczeniu ASE zalecane są benzodiazepiny, kwas walproinowy lub terapia skojarzona.

Nieletnie padaczki nieobecności (JAE) stanowią 10,2% idiopatycznych padaczek uogólnionych i 13,3% padaczek nieobecności. Początek choroby przypada na okres od 7 do 16 roku życia, a szczyt zachorowań przypada na 10-12 rok życia. Występuje z jednakową częstością u obu płci. Napady mogą powtarzać się 1-10 razy w ciągu doby i trwają zazwyczaj 4-30 sekund. Spośród pacjentów z JAE u 80% występują napady GTC, a u 15-25% – drgawki miokloniczne. Napady GTC występują głównie po przebudzeniu. Często występują po spożyciu alkoholu i w stanach wyczerpania. Napady miokloniczne są zwykle łagodne i nieregularnie rozrzucone w ciągu dnia. W leczeniu JAE z towarzyszącymi napadami GTC lekiem pierwszego wyboru jest walproinian. U 70-80% pacjentów hamuje on wszystkie napady. Jeśli chory nie reaguje prawidłowo na leczenie walproinianem, zaleca się dołączenie lamotryginy lub etosuksymidu (zwłaszcza gdy napady nieświadomości są oporne na leczenie). Leczenie powinno być kontynuowane przez całe życie. Odstawienie leków może prowadzić do nawrotu napadów u osób, u których napady były opanowane przez lata. Dodatkowo hiperwentylacja może wywoływać uogólnione wybuchy spajków u tych chorych nawet po zakończeniu leczenia JAE. W naszym przypadku kontrolne badania EEG z procedurami aktywacji (zwłaszcza hiperwentylacji) nigdy nie wywoływały nieprawidłowych odpowiedzi po rozpoczęciu leczenia VPA, co opisywano w niektórych przypadkach.

Badania etiologiczne w naszym przypadku sugerowały JAE jako przyczynę stanu nieobecności. Stan ten był leczony kwasem walproinowym i nie obserwowano żadnych działań niepożądanych. W niniejszym opisie przypadku omówiono ASE w świetle literatury. Czynniki etiologiczne, które mogą być przyczyną absencji w wieku dorosłym, powinny być szeroko badane, a idiopatyczne uogólnione padaczki, które nie zostały rozpoznane, powinny być brane pod uwagę.