PMC

Raport przypadku

18-miesięczna dziewczynka została skierowana do programu rozwoju dziecka jako przypadek hipotonicznego porażenia mózgowego w celu dalszej oceny, oceny wielodyscyplinarnej i terapii. Dziewczynka urodziła się przez cesarskie cięcie w trybie nagłym z powodu zaburzeń płodowych. Jej punktacja w skali Apgar wynosiła 5 i 7 w 1 i 5 minucie, a dziecko wymagało ciągłej wentylacji dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (CPAP) przez godzinę. Podczas badania po urodzeniu stwierdzono u niej uogólnioną hipotonię, ale bez innych widocznych nieprawidłowości. W 24 godzinie życia wystąpiły u niej drgawki toniczne, z powodu których była leczona doustnym fenobarbitonem przez tydzień. Rezonans magnetyczny mózgu w 10 dniu życia wykazał minimalne nasilenie hiperintensywności T2 w przedniej istocie białej obustronnie. Na podstawie wywiadu dotyczącego zaburzeń płodowych, hipotonii i wyników badań radiologicznych postawiono diagnozę hipotonicznego CP. W wieku 2 miesięcy dziecko zostało przyjęte do szpitala z utrudnionym oddychaniem, napadami sinicy i nieprawidłowymi rotacyjnymi ruchami gałek ocznych. Wszystkie badania, w tym badanie septyczne, ocena serca, EEG podczas snu i badanie bariatryczne były prawidłowe. Badanie okulistyczne wykazało korowe upośledzenie widzenia. Stwierdzono również hipotonię i opóźnienie w rozwoju. Rezonans magnetyczny w wieku 6 miesięcy wykazał te same wyniki. W badaniu w wieku 18 miesięcy jej waga wynosiła 13 kg (95 centyl), długość 83 cm (50-75 centyl), a obwód głowy 51 cm (powyżej 95 centyla dla wieku). Miała wyraźne wysklepienie czołowe i nieprawidłowe ruchy rotacyjne oczu (apraksja okulomotoryczna). Badanie neurologiczne wykazało słabą kontrolę głowy i uogólnioną hipotonię z wiotkimi stawami, ale bez deformacji lub przykurczów i bez polidaktylii. Głębokie odruchy ścięgniste były obecne. Pozostała część badania była bez zmian. Ocena jej rozwoju (wiek 18 miesięcy) oparta na Harmonogramie Umiejętności Rozwojowych wykazała opóźnienie umiejętności lokomotorycznych o równowartości 10 miesięcy, umiejętności manipulacyjnych, wzrokowych, słuchowych i językowych o równowartości 8 miesięcy, interaktywnych umiejętności społecznych o równowartości 10 miesięcy, umiejętności społecznych związanych z samoopieką o równowartości 12 miesięcy, a jej ogólne umiejętności poznawcze o równowartości 8 miesięcy. Wywiad rodzinny wykazał, że rodzice są krewnymi drugiego stopnia. Jeden z kuzynów badanej ma dodatni wywiad w kierunku opóźnienia rozwoju. Biorąc pod uwagę hipotonię, opóźnienie rozwoju, dużą głowę, trudności w oddychaniu i pozytywny wywiad rodzinny, rozważano rozpoznanie zespołu Jouberta. Powtórne badanie MRI mózgu wykazało poszerzenie czwartej komory z objawem „skrzydeł nietoperza” (ryc. 1). Widoczna była mała półkula górna, nie było widać półkuli dolnej, a śródmózgowie miało wygląd „zęba trzonowego” (Rycina 2). Zauważono uwypuklenie obu komór bocznych z łagodnym zmniejszeniem grubości okołokomorowej istoty białej i poszerzeniem akweduktu mózgowego. Wszystkie wcześniejsze wyniki badań wskazywały na zespół Jouberta. Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej wykazało prawidłowy wygląd wątroby, śledziony i obu nerek. Pełna morfologia krwi, funkcje nerek, w tym mocznik, azot i kreatynina w surowicy, funkcje wątroby, w tym transaminaza alaninowa i aminotransferaza asparaginianowa, glukoza we krwi i elektrolity w surowicy były prawidłowe. Została skierowana do oceny i poradnictwa genetycznego. Rozpoczęto program leczenia rehabilitacyjnego z udziałem fizjoterapii, terapii zajęciowej, logopedii i ortotyki. Plan leczenia koncentrował się na poprawie sprawności ruchowej, językowej, poznawczej, umiejętności pisania i umiejętności społecznych. Podczas dalszej oceny, 4 miesiące po rehabilitacji, pacjentka wykazywała znaczną poprawę we wszystkich dziedzinach rozwoju, ale nadal była opóźniona w stosunku do swojego wieku.

Ośmiokątne przekroje rezonansu magnetycznego mózgu T1W ukazujące „skrzydło nietoperza” w czwartej komorze i całkowite rozszczepienie linii środkowej półkul móżdżku.

Aksjalny przekrój T2W pokazujący wygląd „zęba trzonowego” śródmózgowia z powodu wydłużenia, pogrubienia i poziomej orientacji górnych szypułek móżdżku i małego śródmózgowia. Należy zwrócić uwagę na zwiększoną głębokość i szerokość odległości międzyprzedsionkowej.

.