Niedobór 5α-Reduktazy

Osoby z 5-ARD rodzą się z męskimi gonadami, w tym jądrami i strukturami Wolffa. Mogą mieć normalne męskie zewnętrzne narządy płciowe, dwuznaczne narządy płciowe lub zewnętrzne żeńskie narządy płciowe, ale zwykle mają tendencję do kobiecego wyglądu.

Rozwój tkanki gruczołu płciowego (który w 9 tygodniu ciąży płodu staje się albo łechtaczką albo penisem) ma tendencję do wielkości kwalifikującej go jako dwuznaczne makroclitoris/micropenis (duża łechtaczka/mały penis), a cewka moczowa może dołączyć do prącia.

Jeśli warunek nie został jeszcze zdiagnozowany, to zwykle staje się widoczne w okresie dojrzewania około dwunastego roku życia z pierwotnym amenorrhoea i wirylizacji. Może to obejmować zstępowanie jąder, hirsutyzm (owłosienie twarzy/ciała uważane za normalne u mężczyzn – nie mylić z hipertrichozą), pogłębienie głosu i powiększenie łechtaczki w to, co wtedy byłoby klasyfikowane jako penis.

W dorosłości, osoby nie doświadczają łysienia typu męskiego. Jak dihydrotestosteron (DHT) jest znacznie silniejszy androgen niż testosteron sam, wirylizacji w tych brakujących DHT może być nieobecny lub zmniejszona w porównaniu do mężczyzn z funkcjonalnym 5-AR. Istnieje hipoteza, że rosnące poziomy testosteronu na początku dojrzewania są w stanie wygenerować wystarczające poziomy DHT albo przez działanie 5α-reduktazy typu I (aktywnej w wątrobie dorosłych, skórze niegenitalnej i niektórych obszarach mózgu) lub przez ekspresję niskich poziomów 5α-reduktazy typu II w jądrach.

5-ARD jest związany ze zwiększonym ryzykiem wnętrostwa i raka jąder.

FertilityEdit

Ponieważ tkanka gonad rozwija się w jądra, a nie w jajniki, są one zatem niezdolne do tworzenia komórek jajowych, ale mogą być zdolne do tworzenia plemników. Płodność męska może być nadal możliwa, jeśli w jądrach obecne są zdolne do życia plemniki, które można wydobyć. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z 5-ARD są zdolne do wytwarzania żywotnych plemników.

Ale zewnętrzne narządy płciowe mogą być czasami całkowicie żeńskie, pochwa składa się tylko z dolnych dwóch trzecich normalnej pochwy, tworząc ślepy-kończący się worek pochwowy. Z powodu normalnego działania czynnika hamującego Müllera, produkowanego przez jądra in utero, osobom z 5-ARD brakuje macicy i jajowodów. W związku z tym nie są one fizycznie zdolne do donoszenia ciąży w żadnym przypadku. Nawet w przypadku takich metod leczenia jak macierzyństwo zastępcze, niepłodność kobiet jest spowodowana brakiem komórek jajowych, które mogłyby się wszczepić matce zastępczej.

W osobach z niejednoznacznym narządem płciowym skutkującym makroclitoris/micropenis, narząd płciowy może być zdolny do wytrysków, jak również erekcji, ale może być niewystarczającej wielkości do penetracyjnego stosunku płciowego.

Płodność jest dalej zagrożona przez niedorozwój pęcherzyków nasiennych i prostaty.

.