Mutacja zespołu Downa pomaga w przetrwaniu białaczki

Ciąg dalszy

W ostatnich badaniach zidentyfikowano mutację genetyczną u praktycznie wszystkich dzieci z zespołem Downa, które mają AMkL. Dzieci z AMkL bez zespołu Downa nie mają tej mutacji. Mutacja ta, znana jako 40-kDa białko GATA1, może być odpowiedzialna za różnicę w przeżywalności, pisze.

Ge i jego koledzy badali tę mutację w serii eksperymentów laboratoryjnych. Odkryli, że mutacja GATA1 wydaje się przyczyniać do większej wrażliwości dzieci z zespołem Downa na specyficzny lek zwalczający raka, zwany arabinozydem cytozyny, który jest stosowany w leczeniu AMkL.

Komórki z normalnym białkiem GATA1 były od 8 do 17 razy mniej wrażliwe na lek chemioterapeutyczny, donosi Ge. Były one również 15 do 25 razy mniej wrażliwe na gemcytabinę, inny lek na białaczkę.

Testy komórek pobranych od 16 nowo zdiagnozowanych dzieci z zespołem Downa (w tym 12 pacjentów z AMkL) i 56 dzieci bez zespołu Downa z AML wykazały, że 14 z 16 dzieci z zespołem Downa miało mutację GATA1.

Ta mutacja GATA1 jest mieczem obosiecznym. Może ona zwiększać ryzyko wystąpienia białaczki u dziecka, ale może również przyczyniać się do wysokiej przeżywalności i niskiego wskaźnika nawrotów w tej wyjątkowej grupie pacjentów z zespołem Downa, pisze Ge.