Medyczna definicja achromatopsji

Achromatopsja: dziedziczne zaburzenie wzroku spowodowane brakiem widzenia czopkowego – rodzaj widzenia zapewniany przez fotoreceptory czopkowe w siatkówce. W normalnym oku jest około 6 milionów fotoreceptorów czopkowych, które znajdują się głównie w centrum siatkówki. Osoby z achromatopsją, które nie posiadają czopków, muszą polegać na fotoreceptorach pręcikowych. Istnieje około 100 milionów fotoreceptorów pręcikowych, które znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki. Pręciki nasycają się przy wyższych poziomach oświetlenia i nie zapewniają widzenia kolorów ani dobrego widzenia szczegółów.

Achromaci (ludzie z achromatopsją) są najciężej ślepi na kolory i mają bardzo słabą ostrość widzenia. Ich oczy nie przystosowują się normalnie do wyższych poziomów oświetlenia i są bardzo wrażliwe na światło (fotofobia). Istnieje wiele stopni nasilenia objawów wśród achromatów. Spośród wszystkich achromatów, ci, którzy są całkowitymi monochromatami pręcikowymi, mają najbardziej upośledzony wzrok. Istnieją również niekompletne monochromaty pręcikowe i monochromaty niebieskiego stożka, u których objawy są mniej nasilone.

Przy wysokim poziomie oświetlenia wzrok achromatów zmniejsza się, chyba że używają oni soczewek przyciemnianych. W umiarkowanie jasnych pomieszczeniach zamkniętych lub na zewnątrz tuż po świcie lub tuż przed zmierzchem niektórzy achromaci dostosowują się do obniżonego poziomu funkcjonowania wzrokowego bez uciekania się do przyciemnianych soczewek, stosując strategie wizualne, takie jak mruganie, mrużenie oczu lub ustawianie się w stosunku do źródła światła. Inni rutynowo noszą średnio zabarwione soczewki w takich warunkach. W pełnym świetle słonecznym na zewnątrz lub w bardzo jasnych pomieszczeniach zamkniętych, prawie wszyscy achromaci muszą używać bardzo ciemnych soczewek barwionych, aby mieć rozsądną ilość wizji, ponieważ ich siatkówki nie posiadają fotoreceptorów potrzebnych do dobrego widzenia w takich warunkach.

Achromatopsja jest przedmiotem genialnej książki „The Island of the Colorblind” neurologa/pisarza Olivera Sacksa (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr Sacks zrobił telewizyjny film dokumentalny o tym samym tytule o Pingelapese ludzi ze wschodnich Wysp Karoliny na Pacyfiku, którzy mają achromatopsja typu 3 (ACHM3), który jest również nazywany Pingalese ślepota, całkowita ślepota kolorów z krótkowzrocznością i achromatopsja z krótkowzrocznością. Od 4 do 10% Pingelapczyków cierpi na poważną wadę wzroku objawiającą się oczopląsem poziomym (powtarzające się migoczące ruchy gałek ocznych w przód i w tył), światłowstrętem, amaurozą (pogorszeniem wzroku), ślepotą barw, ciężką krótkowzrocznością (krótkowzrocznością) i stopniowo rozwijającą się zaćmą. Choroba ta jest spowodowana recesywnym dziedziczeniem genu (który został zlokalizowany na chromosomie 8q21-q22). Dokładnie ten sam gen został zidentyfikowany u Irlandczyków, co doprowadziło do sugestii, że żeglarze pochodzenia angielskiego/irlandzkiego mogli wprowadzić gen ACHM3 na wyspę Pingelap na południowym Pacyfiku. Wysoka częstotliwość występowania genu ACHM3 wśród Pingalczyków została przypisana drastycznemu zmniejszeniu populacji Pingalczyków przez tajfun około 1780 roku. Uważa się, że tylko 9 mężczyzn przeżyło tę wielką burzę. Od nich wywodzi się ludność Pingalese. Zjawisko to nazywane jest efektem założyciela, wzrost populacji z relatywnie niewielkiej liczby ojców założycieli (i matek).

SLIDESHOW

Testy przesiewowe dla zdrowia, których potrzebuje każda kobieta Zobacz pokaz slajdów