IVF – In Vitro Fertilization

Aby zarodek mógł doprowadzić do zdrowych, żywych narodzin, musi mieć odpowiednią liczbę chromosomów. Jak pokazuje poniższy wykres, stosunkowo niewielki odsetek embrionów powstałych podczas IVF kwalifikuje się jako „chromosomalnie normalne” lub „euploidalne”. Jak widać, zjawisko to pokrywa się z tym, i wyjaśnia, dlaczego wskaźniki sukcesu IVF maleją wraz z wiekiem.

Istnieje wiele testów, które pozwalają spojrzeć na genetykę embrionu, ale w tej lekcji skupimy się wyłącznie na tych, które są używane do przewidywania liczby chromosomów, co jest określane jako Przedimplantacyjne Genetyczne Badania Przesiewowe Aneuploidii.

Przedimplantacyjne Badania Genetyczne dla Aneuploidii (znane również jako PGT-A, lub historycznie znane jako PGS lub CCS) jest narzędziem diagnostycznym, które mówi lekarzowi zajmującemu się leczeniem niepłodności, które zarodki prawdopodobnie będą chromosomalnie normalne i które należy przenieść.

Zalety PGT-A (lub PGS)

Do pozytywów, używanie PGT-A pomaga uniknąć transferów z embrionami, które są albo mało prawdopodobne do pracy – co oznacza, że zmniejsza liczbę nieudanych transferów i poronień – lub transferów, które doprowadziłyby do narodzin niezdrowego dziecka. PGT-A pomaga również w promowaniu transferu pojedynczego zarodka, co zmniejsza ryzyko dla nosicielki i potomstwa. Wreszcie, PGT-A może pomóc w planowaniu rodziny i ujawnić, czy czyjeś zamrożone zarodki są chromosomalnie nieprawidłowe, nie będą działać, a zatem kolejny cykl IVF ma sens raczej wcześniej niż później, jeśli dana osoba chce mieć więcej dzieci.

Na minus, PGT-A kosztuje pacjentów dodatkowe 3000 – 5000 dolarów za cykl IVF i nie zmienia podstawowej jakości zarodków pacjenta. Innymi słowy, wykonanie PGT-A prawdopodobnie nie zwiększa szans na powodzenie cyklu IVF. Co więcej, lekarze obawiają się, że niedokładność testu może spowodować pomylenie dobrego zarodka ze złym, co oznacza, że niektórzy pacjenci będą niepotrzebnie powtarzać cykl, lub w bardziej rozpaczliwych okolicznościach, korzystać z darowanych jajeczek lub całkowicie zrezygnować z IVF.

Proces PGT-A

Podczas procesu PGT-A, laboratorium kliniki płodności wykona „biopsję” lub usunie 5 – 7 komórek z embrionu „blastocysty” i wyśle te komórki do „laboratorium referencyjnego”. Laboratorium referencyjne umieści komórki w maszynie, aby przewidzieć liczbę chromosomów dla każdego zarodka, a następnie odeśle raport do kliniki leczenia niepłodności, który określi, czy zarodek jest „euploidalny” (prawidłowa liczba chromosomów), „aneuploidalny” (nieprawidłowa liczba chromosomów), czy „mozaikowy” (niejednoznaczny, czy zarodek jest „euploidalny” czy „aneuploidalny”). Klinika podzieli się wynikami z pacjentem i wykorzysta te informacje do podjęcia decyzji, czy są zarodki warte przeniesienia, a jeśli tak, to które.

Hierarchia przeniesienia

PGT-A jest narzędziem, które pomaga lekarzom podjąć decyzję, które zarodki przenieść w oparciu o prawdopodobieństwo, że każdy z nich doprowadzi do żywego urodzenia. Zarodki euploidalne mają największe szanse na urodzenie żywego dziecka i powinny być przenoszone w pierwszej kolejności. Zarodki mozaikowe mogą nadal prowadzić do żywego urodzenia, ale w zależności od typu, zdarza się to rzadziej i wiąże się z pewnym ryzykiem. Zarodki, które są aneuploidalne prawie nigdy nie prowadzą do żywego urodzenia, a jeśli już, to niosą ze sobą duże ryzyko, że dziecko będzie niezdrowe. Z tych powodów, jeśli pacjent zdecyduje się na transfer zarodka mozaikowego lub aneuploidalnego, powinien omówić konsekwencje z doradcą genetycznym.

Powinniśmy zaznaczyć, że wiele klinik leczenia niepłodności prosi laboratorium referencyjne o nie wyodrębnianie zarodków „mozaikowych” jako osobnej kategorii. W rezultacie wiele z tych embrionów jest błędnie łączonych z embrionami „aneuploidalnymi”, które mają wyraźnie gorsze perspektywy niż embriony mozaikowe. Uważamy, że pacjenci muszą nalegać przed zapisaniem się na PGT-A, że ich zarodki mozaikowe będą traktowane oddzielnie i odrębnie od zarodków euploidalnych i aneuploidalnych.

.