Gene Regulates Sleep Length

Badacze znaleźli mutację genetyczną związaną z wczesnym budzeniem się. Odkrycie to jest ważnym krokiem w zrozumieniu, jak organizm kontroluje sen.

Jasne jest, że nasze ciało potrzebuje snu. Brak snu wpływa na sposób, w jaki myślimy, zachowujemy się, tworzymy wspomnienia i wykonujemy w pracy i szkole. Ludzie, którzy śpią mniej, mają również wyższe wskaźniki otyłości, chorób serca, wysokiego ciśnienia krwi i cukrzycy.

Czas i czas trwania snu różnią się między ludźmi. Tendencje te występują w rodzinach, co sugeruje, że mają one podłoże genetyczne. Chociaż geny wpływające na długość snu zostały zidentyfikowane u niektórych organizmów, do tej pory nie znaleziono podobnego genu u ludzi.

Zespół badawczy kierowany przez dr Ying-Hui Fu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco poszukiwał genów związanych z krótką długością snu u ludzi. Naukowcy sekwencjonowali DNA genów kandydatów z rodzin, szukając genetycznych powiązań z wyjątkowo wczesnym czasem budzenia się. Ich praca była wspierana częściowo przez NIH’s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) i National Institute of Mental Health (NIMH).

W sierpniu 14, 2009, wydanie Science, zgłosili znalezienie mutacji w genie zwanym hDEC2 w rodzinie z 2 ekstremalnie wczesnym wstawaniem. Pojedyncza zmiana sekwencji DNA powoduje zmianę z proliny na argininę w 385. aminokwasie białka DEC2. Członkowie rodziny będący nosicielami tej mutacji spali średnio 6,25 godziny, podczas gdy osoby nie będące nosicielami spały średnio ponad 8 godzin. Nosiciele naturalnie budzili się wcześniej niż nie nosiciele, nawet jeśli zasypiali mniej więcej w tym samym czasie.

Myszy mają równoważny gen, mDec2, który jest znany jako składnik zegara okołodobowego, systemu, który koordynuje rytmy naszego ciała z okresami dnia i nocy. Badacze odkryli, że myszy, jak również inne ssaki, normalnie mają prolinę w tej pozycji.

Aby potwierdzić, że mutacja DEC2 powoduje krótszy czas trwania snu, badacze stworzyli transgeniczne myszy, które niosły geny hDEC2 zamiast ich własnego mDec2. Myszy niosące wersję argininową, odkryli, były przebudzone około 8% dłużej podczas okresu światła (kiedy myszy zazwyczaj śpią) niż te niosące wersję prolinową. Badacze widzieli podobny efekt u muszek owocowych, kiedy dali im zmutowany gen.

Te myszy zapewniają teraz model do badania wpływu snu na zdrowie fizyczne i psychiczne. Badania te mogą prowadzić do lepszego zrozumienia, dlaczego niektórzy ludzie muszą spać dłużej niż inni. Ostatecznie mogą przynieść wgląd w potencjalne nowe terapie zaburzeń snu.

-by Harrison Wein, Ph.D.

.