Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest rodzajem zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Jest ona dziedziczona. Jeśli ją masz, twoje ciało nie może przetwarzać fenyloalaniny (Phe). Phe jest aminokwasem, składnikiem budulcowym białek. Znajduje się w prawie wszystkich produktach spożywczych. Jeśli poziom Phe jest zbyt wysoki, może uszkodzić mózg i spowodować poważną niepełnosprawność intelektualną. Wszystkie dzieci urodzone w amerykańskich szpitalach muszą teraz mieć wykonane badanie przesiewowe w kierunku PKU. Ułatwia to wczesne zdiagnozowanie i leczenie problemu.

Najlepszym sposobem leczenia PKU jest dieta o niskiej zawartości białka. Istnieją specjalne preparaty dla noworodków. Dla starszych dzieci i dorosłych, dieta zawiera wiele owoców i warzyw. Zawiera również niektóre niskobiałkowe chleby, makarony i płatki śniadaniowe. Preparaty odżywcze dostarczają witamin i minerałów, których nie można uzyskać z ich pożywienia.

Dzieci, które dostają się na tę specjalną dietę wkrótce po urodzeniu rozwijają się normalnie. Wiele z nich nie ma żadnych objawów PKU. Ważne jest, aby pozostać na tej diecie do końca życia.

NIH: National Institute of Child Health and Human Development

.