Dlaczego liczba zachorowań na autyzm tak bardzo wzrasta? | The PLAY Project

Written by: Richard Solomon, MD

Widzieliście zapewne reklamy Autism Speaks: „Co dwie sekundy u dziecka diagnozuje się autyzm”. W chwili, gdy piszę te słowa, CDC ustaliło, że 1 na 54 osoby lub 2% mężczyzn ma zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)!1Od czasu, gdy Bob Wright, były prezes NBC, został dziadkiem dziecka z autyzmem i stworzył Autism Speaks, świadomość i badania nad tym schorzeniem gwałtownie wzrosły. Biorąc pod uwagę to rozpowszechnienie, prawdopodobnie znają Państwo kogoś, kto ma dziecko z ASD.

Witam w moim świecie. Jestem pediatrą rozwojowym i behawioralnym, który przez ostatnie 30 lat specjalizował się w opiece, diagnozowaniu i pomaganiu dosłownie tysiącom dzieci i nastolatków z ASD.

W tym czasie moi pacjenci i ich rodziny nauczyli mnie tak wiele o tym, co to znaczy zarówno walczyć, jak i rozwijać się i akceptować to, czego nie można zmienić. Nauczyłam się patrzeć oczami osób „sprawnych inaczej” i ich rodzin. Byłam świadkiem cudownego potencjału drzemiącego w wielu z tych dzieci i nastolatków, którzy stają się w pełni funkcjonalni, a nawet nie do odróżnienia od swoich rówieśników (kliknij tutaj, aby zobaczyć przemówienie Bena Gretchko wygłoszone do jego klasy w szkole średniej). Ostatnie badania wykazały, że dziecko z autyzmem, które otrzymuje intensywną wczesną interwencję może „przerosnąć” swoją diagnozę.2 W mojej praktyce, mam wiele dzieci, które z czasem przestały spełniać oficjalne (DSM 5) kryteria dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Andrew Solomon (nie spokrewniony ze mną), w swojej wspaniałej, głębokiej i niezbędnej książce Far From the Tree, omawia różnicę między chorobą a tożsamością. Po przeprowadzeniu wywiadów z setkami rodzin, które miały dziecko z wyraźną chorobą lub niepełnosprawnością, odkrył, że: „Różnica nas jednoczy. Podczas gdy każde z tych doświadczeń może izolować tych, którzy zostali nimi dotknięci, razem tworzą one agregat milionów, których zmagania łączą ich dogłębnie.” W pełni się z tym zgadzam. Musimy przyjąć nasze różnice.

W mojej nowej serii blogów, planuję zbadać ten temat niepełnosprawności kontra tożsamości, bycia „autystycznym” kontra posiadania autyzmu, naprawiania „stanu” kontra promowania potencjału, powtarzania/uzależnienia kontra kreatywności, oraz izolacji kontra więzi. O przyjmowaniu różnic. Chciałabym rozpocząć tę eksplorację od próby odpowiedzi na zastanawiające pytanie, które zaprząta głowę każdego z nas: Dlaczego liczba przypadków autyzmu tak bardzo wzrasta? Moja odpowiedź może was zaskoczyć, tak jak mnie zaskoczyła.

Od 1980 roku liczba przypadków autyzmu wzrosła 20-krotnie! Jak pokazuje zupełnie nowy wykres (poniżej) z Autism Speaks, ten dramatyczny i niepokojący wzrost trwa nadal, potroił się w ciągu ostatnich 15 lat.

Gdy mówię do publiczności o znaczeniu intensywnej, wczesnej interwencji dla dzieci z autyzmem, to pytanie-Dlaczego ogromny wzrost autyzmu? W ostatnim dziesięcioleciu, badania znalazły kilka kawałków do tego zagadkowego pytania, ale wciąż są brakujące kawałki. W ciągu ostatnich kilku lat, gdy widziałem setki dzieci z autyzmem w mojej praktyce biurowej, zacząłem zauważać wzór w historiach rodzin, które doprowadziły mnie do spekulacji na temat przyczyn szybkiego wzrostu autyzmu. Pozwól mi zacząć od tego, co wiemy z nauki o ustalonych przyczyn autyzmu gwałtowny wzrost, a następnie, na koniec, będę dzielić się moją hipotezę o brakujących kawałków puzzle.

Pierwszy, autyzm rośnie, ponieważ jesteśmy diagnozowania łagodniejsze formy. Odzwierciedla to termin spektrum zaburzeń autystycznych, ponieważ obejmuje on tak szerokie spektrum dzieci, których my, w zawodzie lekarza, nigdy wcześniej byśmy nie uwzględnili. Na początku, tylko dzieci z „klasycznym autyzmem” – bez słów, w ich własnym świecie, i koncentruje się wyłącznie na powtarzających się zachowaniach – byłyby zdiagnozowane. Następnie włączyliśmy dzieci z pewnym językiem, ale z poważnymi problemami społecznymi, których specjalne zainteresowania – samochody, pociągi, koła, Toy Story, LEGOs, YouTube – wyłączyły je z interakcji społecznych. Teraz rozszerzyliśmy spektrum, aby włączyć te, które mają normalny język, ale mają problemy z funkcjonowaniem w szkole, nie potrafią nawiązać lub utrzymać przyjaźni i mają dominujące zainteresowania intelektualne, takie jak znajomość wszystkich statystyk sportowych Tygrysów lub rozkładu jazdy pociągów B&O. Bez wątpienia, rozszerzona diagnostyka jest głównym elementem układanki, który wyjaśnia wzrost autyzmu.

Po drugie, jest polowanie na. Nasze społeczeństwo stało się uwrażliwione. Media sprawiają, że matki są hiper-świadome, że ich dzieci mogą mieć objawy autyzmu. Niedawno oceniałem niemowlę, które miało zaledwie 6 miesięcy, ponieważ jej matka przeczytała artykuł na temat objawów autyzmu, które jej dziecko miało (W końcu zdiagnozowano u niej łagodny autyzm!). W ciągu ostatnich dwóch lat Amerykańska Akademia Pediatrii zaczęła zalecać, aby wszyscy pediatrzy przeprowadzali badania przesiewowe w kierunku ASD w wieku 18 i 24 miesięcy2, co jest bardzo dobrą rzeczą, biorąc pod uwagę, jak skuteczna może być intensywna wczesna interwencja. Niektóre badania sugerują, że autyzm można wiarygodnie zdiagnozować u dzieci już w wieku 14 miesięcy. Ten element układanki pasuje. W miarę jak poszukujemy bardziej wyrafinowanych narzędzi przesiewowych i diagnozujemy wcześniej, zwiększamy liczbę bardzo małych dzieci zidentyfikowanych z tym schorzeniem.

Po trzecie, przy tak dużych trwałych wzrostach częstości występowania autyzmu, większość z nas w tej dziedzinie podejrzewała, że czynniki środowiskowe muszą być jednym z dużych elementów. Ostatnie badania na dużą skalę, jednak donoszą, że środowisko przyczynia się tylko około 20% do wzrostu autyzmu z genetyki, jako głównej przyczyny autyzmu, przyczyniając 80%.3 Na początku podejrzewano szczepienia i/lub rtęć w szczepionkach, ale 20+ dużych i dobrze wykonanych badań położyło tę przyczynę do reszty4. Przyczyny dietetyczne zostały w dużej mierze disproventoo5. Podejrzewa się, że lista przyczyn środowiskowych rośnie i obejmuje takie rzeczy jak przetrwanie bardzo wcześniaków, o starszych rodziców, zwłaszcza starszych ojców, narażenie na toksyny środowiskowe, takie jak pestycydy i / lub leki przeciwdepresyjne w czasie ciąży i otyłości matki, między innymi. Może jakieś inne przyczyny środowiskowe będzie stanowić więcej z układanki, ale nie tak daleko. Interesujące jest to, że wiele z tych czynników środowiskowych są związane z wysoko rozwiniętym społeczeństwem.

Wreszcie, autyzm jest teraz wiadomo, że jest przede wszystkim genetyczne condition6. W ostatniej analizie bardzo dużych próbek DNA rodzin, których dzieci chorują na autyzm, naukowcy zidentyfikowali około 100 „genów autyzmu „6. Geny te kodują wiele różnych rodzajów połączeń neuronalnych (komórek mózgowych) w mózgu i kiedy występują nieprawidłowe uzupełnienia lub delecje w tych genach, komórki mózgowe nie łączą się tak, jak powinny, co prowadzi do objawów diagnostycznych autyzmu. Teraz wiemy, że przyczyna autyzmu jest głównie genetyczna z pewnymi wkładami środowiskowymi, ale nie ma innych „genetycznych” warunków, które zwiększają sposób, w jaki zaburzenia ze spektrum autyzmu robią!

Zbieram trzy pokolenia genogramów (drzewa genealogiczne) na wszystkich moich rodzinach jako część dobrej historii medycznej. Przez wiele lat, zacząłem dostrzegać wzorce w genogramach. Nie tylko autyzm pojawiał się w niektórych pokoleniach drzewa genealogicznego, ale zauważyłem też pewne cechy, które się pojawiały: Nieśmiałość, lęk społeczny, obsesyjność/kompulsywność, perfekcjonizm, maniacy schludności, zorientowani na szczegóły, sztywni i/lub uporządkowani, kolekcjonerzy i zbieracze, gracze i fanatycy. Cechy są dziedziczone. To jak myślą krewni jest przekazywane! Potem zacząłem zauważać pewne zawody: księgowych, inżynierów i specjalistów IT, elektryków, mechaników, spawaczy i pracowników narzędzi i matryc, które są wszystkie zawody zorientowane na szczegóły. Wtedy zacząłem zauważać, że genogramy pokazywały te cechy i zawody po obu stronach rodziny. To było na moim umyśle tak bardzo, że nawet napisałem o tym wiersz:

z bzów. Ostatni potomek.

Zacząłem więc myśleć, że wzory kojarzenia mogą być brakującym elementem układanki. Zauważyłem, że, w mojej praktyce przynajmniej, kiedy „inteligentni ludzie poślubili inteligentnych ludzi” (z „autystycznymi cechami” w ich drzewie genealogicznym) ryzyko autyzmu wzrosło. Byłem jednak zdziwiony, ponieważ nie było żadnych dowodów naukowych na poparcie tej mojej obserwacji. Następnie, bardzo niedawno, badania umieścić ten kawałek układanki w miejscu. Bardzo duża skala, dobrze zrobione, badania na mężczyzn w szwedzkim wojsku ujawniły, że mądrzejszy i bardziej szczegółowo zorientowane mężczyźni byli, tym bardziej prawdopodobne, że były one mieć dziecko z autyzmem7! Istnieje termin genetyczny dla tego bardzo nowoczesnego zjawiska – pozytywnego kojarzenia asortatywnego – zdefiniowanego jako forma selekcji seksualnej, w której osoby o podobnych fenotypach (tj. cechach) kojarzą się ze sobą częściej, niż można by się spodziewać na podstawie losowego wzorca kojarzenia.

Aby zakończyć układankę, chociaż, musielibyśmy znaleźć ostatni kawałek, odpowiadając na to pytanie: Dlaczego jest więcej kojarzenia asortatywnego? Czy więcej ludzi z cechami ASD żeni się ze sobą? Oto moja robocza (tzn. jeszcze nie udowodniona) hipoteza:

Przez ostatnie 100 000 lat ludzie wybierali swoich partnerów w bardzo małej grupie łowców-zbieraczy. Jak społeczeństwo ewoluowało do życia w małych miastach i gospodarstwach rolnych, ludzie kojarzyli się w ograniczonych granicach tych w społeczności. Jeśli ktoś żył w tradycyjnym społeczeństwie, jego rodzice aranżowali jego małżeństwa, często z zupełnie obcymi ludźmi. W żadnym z tych społeczeństw nie wybierało się partnera, ale z niezwykłą mobilnością we wszystkich nowoczesnych społeczeństwach w ciągu ostatnich 50 lat (viz. w czasie gwałtownego wzrostu autyzmu), liczba uprawnionych mężczyzn i kobiet podróżujących do szkoły i/lub miejsc pracy daleko od domu znacznie zwiększyła pulę partnerów do wyboru. Mamy tendencję, zarówno statystycznie, jak i naturalnie, do poślubiania kogoś podobnego do nas samych – w oparciu o podobne osobowości i zainteresowania, podobną inteligencję, a nawet cechy – bardziej niż kiedykolwiek wcześniej w historii ludzkości. Teraz możemy nawet wybrać naszych kolegów, którzy mogą żyć w dowolnym miejscu na świecie, przez menu na aplikacjach randkowych!

W skrócie, moja hipoteza robocza jest, że powodem dramatycznego wzrostu autyzmu, brakujący element układanki, może być z powodu stosunkowo niedawnej, dużej skali zmiany w sposób wybieramy naszych kolegów z powodu globalnego wzrostu mobilności ludzi. Byłoby to zarówno środowiskowe, jak i genetyczne wyjaśnienie wzrostu autyzmu. Nie, żeby to miało znaczenie. Nie sugeruję, że mamy zamiar zmienić, jak wybieramy naszych kolegów na globalną skalę.

Mówię, że zaburzenia ze spektrum autyzmu odzwierciedlają to, co dzieje się w społeczeństwie, a społeczeństwo odzwierciedla to, co dzieje się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Tylko podsumować: Gwałtowny wzrost częstości występowania autyzmu jest nadal zagadką, ale to, co jest jasne, to fakt, że środowiskowe czynniki przyczyniające się do wzrostu autyzmu wynikają ze zmian wysoko rozwiniętych społeczeństw-toksyn, wyrafinowanych leków, pediatrycznych oddziałów intensywnej terapii, zawierania małżeństw w starszym wieku, itp.; a genetyczne cechy rodziców, którzy mają dzieci z autyzmem obejmują inteligentnych i zorientowanych na szczegóły ludzi, którzy pracują w dziedzinach technicznych i mechanicznych. Czy to możliwe, że dramatyczny wzrost autyzmu ma związek z fundamentalnymi zmianami w sposobie, w jaki wybieramy naszych partnerów w wysoko rozwiniętym społeczeństwie? Czekam na więcej badań nad tym pytaniem.

W międzyczasie, w tej nowej serii postów na blogu, będę badał ten temat autyzmu i społeczeństwa, zrozumienia ludzkiej natury widzianej przez pryzmat autyzmu. I zaczynam od początku, empatycznie wnikając w umysł najmłodszych dzieci z autyzmem w następnym blogu zatytułowanym The Beauty of the Line.