Co to jest MSI i MSS?

Jeśli jest Pan/Pani pacjentem z rakiem jelita grubego, być może spotkał się Pan/Pani z akronimami „MSI” i „MSS” w odniesieniu do badań guzów. Nowotwory raka jelita grubego są często określane jako posiadające „status MSI”, co oznacza, że będą albo MSI albo MSS – nie będą obydwoma.

Wszyscy pacjenci z rakiem jelita grubego powinni poddać swoje guzy testom i znać ich status MSI. Porozmawiaj ze swoim onkologiem i chirurgiem.

Twój lekarz będzie tym, który poprosi o wykonanie testu w celu określenia statusu MSI. Często ma to miejsce podczas operacji, która usuwa twój guz, ale może być również wykonane później, jeśli nie zostało to zrobione na początku. Wynik twojego testu pokaże twój status MSI jako „MSI-high (MSI-H)” lub „MSS (non-MSI).”

MSI-H

MSI oznacza „Microsatellite Instable”. MSI-H oznacza, że w guzie występuje duża ilość niestabilności.

MSI-H wynika z tego, że geny regulujące DNA (zwane genami naprawy niedopasowania) nie działają prawidłowo. Geny naprawy niedopasowania (MMR) działają jak genetyczne „sprawdzarki pisowni”, korygując błędy w DNA podczas podziału komórek, podobnie jak „sprawdzarki pisowni” korygują literówki w komputerze.

Gdy geny MMR przestają działać na najwyższym poziomie, obszary DNA mogą stać się niestabilne z powodu błędów.

Test przesiewowy MSI szuka zmian w sekwencji DNA między tkanką normalną a tkanką guza i może zidentyfikować, czy istnieje wysoka ilość niestabilności, która jest nazywana MSI-High.

Znajduje się ją w około 15% guzów CRC. Często występuje w guzach związanych z zespołem dziedzicznym, zespołem Lyncha, chociaż wiele guzów MSI-High występuje sporadycznie (nie z powodu zespołu dziedzicznego). Pacjenci, u których test MSI jest pozytywny, są uważani za mających guza MSI-High.

Dodatkowy test (test immunohistochemiczny) jest często używany do rozróżnienia między dziedzicznym i niedziedzicznym MSI-High, ponieważ jeśli jest on dziedziczny (co oznacza, że pacjent ma zespół Lyncha), istnieje ryzyko, że członkowie ich rodzin również mogą go mieć, co zwiększa szansę na rozwój nowotworów jelita grubego lub innych. Jeśli zespół Lyncha jest przyczyną guza MSI-High u pacjenta, członkowie jego najbliższej rodziny mogą porozmawiać ze swoimi lekarzami o testach na obecność zespołu Lyncha.

Ucz się więcej! Pobierz Genetics Mini Magazine!

Twory o wysokim MSI mogą przyciągać uwagę układu odpornościowego. Pod mikroskopem, duża liczba komórek układu odpornościowego może być często widziana w tych guzach. Komórki układu odpornościowego są właśnie blokowane przed pełnym wykonywaniem swojej pracy. Wielu pacjentów z guzami MSI-H miało pozytywną odpowiedź na leczenie immunoterapią (lub terapiami punktów kontrolnych układu odpornościowego). Dlatego znajomość statusu MSI jest niezwykle ważna przed wyborem leczenia.

MSS

Odwrotność MSI-wysokiego nazywana jest MSS. MSS to skrót od „Microsatellite Stable.”

Około 80-85% pacjentów z rakiem jelita grubego nie ma niedoboru MSI-H/MMR i zamiast tego są oni klasyfikowani jako MSS.

Twory MSS były określane jako „zimne” guzy. Pod względem liczby mutacji genetycznych guzy te są jednym z najbardziej zmutowanych typów nowotworów. Ogólnie rzecz biorąc, guzy nie-MSI nie odpowiadają na immunoterapie, mimo że nowotwory z mniejszą liczbą mutacji genetycznych, takie jak nowotwory żołądka i głowy & szyi, wykazały odpowiedzi.

Twory te często istnieją w środowisku, które tłumi układ odpornościowy. Badania nadal badają sposoby skutecznego leczenia guzów MSS.

Badania kliniczne dla pacjentów z MSS

Jeśli jesteś pacjentem w późnym stadium z guzem MSS, skorzystaj z naszej wyszukiwarki późnych badań klinicznych MSS CRC Trial Finder – narzędzia do wyszukiwania badań klinicznych opracowanego przez pacjentów.