Chcesz wiedzieć, czy to natura czy wychowanie? Spójrz na bliźniaków

Kiedy astronauta Scott Kelly opuścił Ziemię na rok pobytu na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej (ISS) w marcu 2015 roku, pozostawił za sobą cenne narzędzie badawcze – swojego brata bliźniaka, Marka.

Odkąd pierwszy ludzki kosmonauta wyruszył w kosmos w 1961 roku, naukowcy szukali sposobów na lepsze zrozumienie wpływu podróży kosmicznych na ludzki organizm. Bracia Kelly, którzy obaj są astronautami, dostarczyli unikalnej i ekscytującej okazji do badań. Jako identyczne bliźnięta, ich DNA jest tak blisko dopasowane, jak tylko może być DNA dwóch ludzi. Porównanie biologii Scotta i Marka – w tym ich DNA – przed wyjazdem Scotta na ISS i w ciągu roku, kiedy był poza nią, pozwoliło naukowcom wskazać zmiany biologiczne, które mogą być spowodowane przez życie w przestrzeni kosmicznej.

Bliźniacy Kellys stanowią doskonały przykład tego, jak badania bliźniąt mogą przyspieszyć naukowe zrozumienie związku między DNA człowieka a indywidualnym środowiskiem i jak ten związek przyczynia się do zdrowia, starzenia się, zachowania i choroby. Bliźnięta jednojajowe rozpoczynają życie z niemal identycznym DNA, więc różnice zaobserwowane między nimi można prawdopodobnie przypisać ich środowisku – tj. indywidualnym czynnikom stylu życia, takim jak dieta, ćwiczenia, stres, związki i miejsce zamieszkania. Tak było w przypadku bliźniaków Kelly podczas roku pobytu Scotta w kosmosie. Bliźnięta braterskie, z drugiej strony, również rozpoczynają życie w identycznym środowisku, ale dzielą tylko około 50 procent swojego DNA (podobnie jak nie-bliźniacze rodzeństwo). Więc wszelkie różnice między nimi będzie można przypisać do bardziej skomplikowanej mieszanki genetyki i środowiska.

Naukowe odkrycia z badań bliźniąt – w tym lepsze zrozumienie przyczyn konkretnych ludzkich zachowań i chorób – mogą prowadzić do poprawy wytycznych dotyczących zapobiegania chorobom, a także nowych metod leczenia, które przynoszą korzyści zarówno bliźniakom, jak i nie-bliźniakom.

Wpisywanie pomocy bliźniąt

W 1875 roku Francis Galton, krewny Karola Darwina, stał się pierwszym znanym naukowcem wykorzystującym bliźnięta w badaniach. Galton ukuł wyrażenie „natura vs. wychowanie” i badał bliźnięta, aby spróbować wyodrębnić wpływ każdego z nich.

W 1955 roku amerykańska Narodowa Akademia Nauk-Narodowa Rada ds. Badań Naukowych (NAS-NRC) rozpoczęła tworzenie dobrowolnego rejestru bliźniąt jednojajowych i dwujajowych. Skierowany do weteranów sił zbrojnych USA – ponieważ ich adresy i dane dotyczące śmiertelności były łatwo dostępne – rejestr ten ostatecznie wzrósł do około 20.000 osób. Dostarczył on bliźniąt do wielu ważnych badań zdrowotnych i medycznych w ciągu ostatnich 65 lat.

Należą do nich przełomowe badania z 1977 roku przeprowadzone przez National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI), które oceniły podzbiór par bliźniąt z rejestru NAS/NRC w celu określenia, jak genetyka i środowisko wpływają na określone czynniki ryzyka chorób układu krążenia. Badanie przeprowadzone w 1992 roku przez NHLBI, we współpracy z naukowcami z Centrum Nauk o Zdrowiu w SRI International, wykorzystało ten sam podzbiór bliźniąt do zbadania wpływu genetyki na zachowania związane z paleniem tytoniu. Inne badania bliźniąt dostarczyły ważnych informacji na temat genetycznych podstaw takich chorób jak zapalenie kości i stawów, zaćma i anorexia nervosa.

Rejestr badań bliźniąt w SRI

W 1995 roku badacze z SRI rozpoczęli rekrutację bliźniąt do nowego rejestru w Północnej Kalifornii. Badacze ci mieli już doświadczenie w prowadzeniu ważnych badań zdrowotnych z wykorzystaniem bliźniąt, w tym badania NHLBI, które doprowadziły do opublikowania w New England Journal of Medicine artykułu opisującego genetyczne wpływy na palenie tytoniu. W następstwie tych badań dr Gary Swan i współpracownicy z SRI chcieli stworzyć własny rejestr dorosłych bliźniąt, aby wesprzeć bardziej dogłębne badania nad czynnikami wpływającymi na uzależnienie od nikotyny i jej metabolizm u ludzi.

Zespół SRI rozpoczął kampanię reklamową w celu znalezienia bliźniąt, które byłyby zainteresowane udziałem w nowym rejestrze SRI Twin Research Registry (TRR). Zespół zapisał ponad 1000 dorosłych bliźniaków w ciągu 2,5 roku. Ostatecznie, członkostwo w TRR wzrosło do ponad 6,200 bliźniąt. Do tej pory jest to jedyny rejestr bliźniąt w Północnej Kalifornii.

Wywołanie: „Nasze zaangażowanie w SRI Twin Registry jest dla nas sposobem na odwdzięczenie się. Uważamy naszą bliźniaczość za dar, a jeśli dzięki temu darowi można opracować i udoskonalić metody leczenia, musimy się odwdzięczyć.” Sandi i Shelli, bliźnięta jednojajowe i członkowie Twin Research Registry

W ciągu ostatnich 25 lat bliźnięta zapisane do TRR uczestniczyły w wielu badaniach związanych ze zdrowiem, badając wszystko, od uzależnienia od nikotyny do roli opioidów w odpowiedzi na ból i tego, jak układ odpornościowy reaguje na czynniki środowiskowe, takie jak bierne palenie. Łącznie, badania przeprowadzone dzięki TRR dostarczyły ważnych i wpływowych informacji na temat roli genetyki i czynników środowiskowych w ludzkim zdrowiu i chorobie.

W jednym konkretnym i aktualnym przykładzie, naukowcy z Instytutu Odporności, Transplantacji i Infekcji na Uniwersytecie Stanforda wykorzystali TRR do zbadania, w jaki sposób genetyka wpływa na reakcje poszczególnych osób na szczepionkę przeciwko grypie sezonowej. Naukowcy pobrali krew od bliźniąt jednojajowych i dwujajowych, podali im szczepionkę, a następnie ponownie pobrali krew, aby określić reakcję układu odpornościowego bliźniąt. Odkryli, że wiele wskaźników odpowiedzi na szczepionkę było napędzanych przez wpływy środowiskowe – i że ta tendencja stawała się bardziej widoczna wraz z wiekiem. Ponadto, trzy do czterech tygodni po szczepieniu, reakcje bliźniąt na szczepionkę nie różniły się od reakcji ludzi, którzy nie byli spokrewnieni. To powiedziało naukowcom, że czynniki środowiskowe, a nie genetyczne, wpływają na reakcje poszczególnych osób na szczepionki przeciwko grypie. Szerzej, zilustrowało to, w jaki sposób ludzki układ odpornościowy jest adaptacyjny, co oznacza, że to, w jaki sposób dana osoba reaguje na szczepienie lub infekcję, jest napędzane bardziej przez to, na co byli narażeni w przeszłości, niż przez ich genetykę.

Pod koniec 2019 roku SRI przekazał zarządzanie TRR Uniwersytetowi Stanforda, który planuje wykorzystać rejestr do napędzania przełomowych badań badających, w jaki sposób ludzki układ odpornościowy przyczynia się do choroby, a także współpracować z innymi badaczami w różnych badaniach naukowych. Bliźnięta, które są już częścią rejestru – lub te, które są zainteresowane dołączeniem do niego – mogą dowiedzieć się więcej o rejestrze poprzez nową stronę internetową Stanford Twin Registry. Jest to również doskonałe źródło informacji dla wszystkich zainteresowanych bieżącą historią badań bliźniąt oraz tym, w jaki sposób przyczyniają się one do lepszego zrozumienia tego, co wpływa na ludzkie zdrowie.