Celiakia: Still Vastly Under-Diagnosed

Co to jest celiakia?

Celiakia jest powszechnym, dziedzicznym zaburzeniem, które dotyka aż 1 na 100 osób w Ameryce Północnej. U osób podatnych genetycznie, spożycie glutenu wyzwala tę chorobę autoimmunologiczną. Ciągła ekspozycja na specyficzne białka (gluten) zawarte w pszenicy, życie i jęczmieniu uszkadza małe, podobne do palców wypustki (kosmki), które wyściełają przewód jelita cienkiego. Te kosmki w końcu ulegają zapaleniu i spłaszczeniu (zanik kosmków). Może dojść do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, takich jak żelazo, foliany, wapń, rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E i K oraz białko, co prowadzi do niedoborów żywieniowych (np. anemii i osteoporozy). Słabo funkcjonujące kosmki mogą zmniejszać produkcję laktazy, enzymu niezbędnego do trawienia laktozy, cukru występującego w mleku. Może to powodować przejściową nietolerancję laktozy. Dodatkowe powikłania nieleczonej celiakii obejmują bezpłodność u kobiet i mężczyzn, poronienia, chłoniaki i możliwy rozwój innych chorób autoimmunologicznych.

Prezentacje celiakii

Objawy celiakii mogą pojawić się w każdym wieku, od niemowlęctwa do starszej dorosłości. Średni wiek rozpoznania choroby przypada na 4. i 6. dekadę życia, przy czym około 20% przypadków rozpoznaje się u osób powyżej 60. roku życia. W badaniu Canadian Celiac Health Survey1 obejmującym 2681 dorosłych z potwierdzoną biopsją celiakią, średni wiek w momencie rozpoznania choroby wynosił 46 lat. Infekcja żołądkowo-jelitowa lub wirusowa, operacja, ciąża lub silny stres mogą czasami wywołać początek choroby.

Naukowcy medyczni obecnie uznają, że podczas gdy celiakia wyraźnie wpływa na układ pokarmowy, wpływa również na układ mięśniowo-szkieletowy, hematologiczny, endokrynologiczny, neurologiczny, skórny i rozrodczy. Objawy celiakii są bardzo zróżnicowane w zależności od wieku, czasu trwania i zakresu choroby oraz obecności dodatkowych objawów jelitowych. Celiakia może być również związana z innymi schorzeniami, w tym z cukrzycą typu 1, autoimmunologicznym zapaleniem wątroby, autoimmunologiczną chorobą tarczycy, zespołem Downa i zespołem Turnera.

Symptomy celiakii*

• Niedobór żelaza, folianów i/lub witaminy B12
• Inne niedobory witamin i minerałów (A, D, E, K)
• Przewlekłe zmęczenie i osłabienie
• Ból brzucha, wzdęcia i gazy
• Strawność/refluks
• Nudności i wymioty
• Biegunka, zaparcia lub przerywana biegunka i/lub zaparcia
• Nietolerancja laktozy
• Utrata wagi (należy pamiętać, że celiakia może również występować u osób otyłych)
• Ból kości/stawów
• Łatwe siniaczenie skóry
• Obrzęk (opuchlizna) rąk i stóp
• Migrenowe bóle głowy
• Depresja
• Wrzody w jamie ustnej (owrzodzenia)
• Nierówności miesiączkowania
• Nieprawidłowości w miesiączkowaniu
• Płodność
• Płodność (zarówno u kobiet jak i u mężczyzn)
• Powtarzające się poronienia
• Podwyższone enzymy wątrobowe
• Neuropatia obwodowa, ataksja, epilepsja

Dodatkowe objawy u dzieci:

• Drażliwość i zmiany zachowania
• Trudności z koncentracją i uczeniem się
• Niepowodzenia w rozwoju (opóźniony wzrost i krótki wzrost)
• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Nieprawidłowości szkliwa zębów

* Objawy te mogą występować pojedynczo lub w połączeniu.

Diagnostyka

Zróżnicowany obraz celiakii i podobieństwo jej objawów do innych chorób często prowadzi do błędnych diagnoz, takich jak zespół jelita drażliwego, choroba uchyłkowa, wrzody żołądka, alergie, zespół przewlekłego zmęczenia lub fibromialgia. Osoby często zgłaszają się do wielu lekarzy, zanim otrzymają prawidłową diagnozę. Kanadyjskie badanie Celiac Health Survey1 wykazało, że 37% respondentów konsultowało się z dwoma lub więcej lekarzami rodzinnymi, 27% z trzema lub więcej lekarzami, a 14% z dwoma lub więcej gastroenterologami przed postawieniem diagnozy celiakii. Średnie opóźnienie w postawieniu diagnozy wyniosło 11,7 roku od wystąpienia objawów.

Do badań przesiewowych w kierunku celiakii dostępne są obecnie specyficzne testy krwi, w tym testy na obecność przeciwciał IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej (TtG) i IgA przeciwko endomysium (EMA). W przypadku tych testów mogą wystąpić wyniki fałszywie ujemne. IgA TtG i EMA będą fałszywie ujemne u osób z niedoborem IgA, który występuje u 3-5% osób z celiakią. Jeśli wyniki tych testów są negatywne, a pacjent ma objawy celiakii, powinien on również zostać przebadany pod kątem niedoboru IgA. Testy na obecność przeciwciał IgA i IgG antygliadynowych nie są już zalecanymi testami przesiewowymi w kierunku celiakii, ponieważ nie są tak czułe ani tak specyficzne jak TtG i EMA.

Health Canada zatwierdziła zestaw do domowych badań krwi, który identyfikuje IgA TtG, który jest już dostępny w kanadyjskich aptekach. Sprzedawany pod nazwą Biocard™ Celiac Test, kosztuje 50 dolarów i wykorzystuje kroplę krwi z opuszki palca, dostarczając wyniki w ciągu około dziesięciu minut.

Niezależnie od tego, czy korzysta się z analizy laboratoryjnej, czy z domowego zestawu testowego, biopsja jelita cienkiego jest wymagana do potwierdzenia diagnozy celiakii. Ważne jest, aby wiedzieć, że dieta bezglutenowa NIE powinna być rozpoczęta przed wykonaniem badania krwi i biopsji, ponieważ może to zakłócić postawienie dokładnej diagnozy.

Leczenie

Jedynym sposobem leczenia celiakii jest ścisła dieta bezglutenowa przez całe życie. Po postawieniu diagnozy, istotne jest, aby osoba oraz członkowie rodziny/opiekunowie skonsultowali się z zarejestrowanym dietetykiem posiadającym doświadczenie w zakresie celiakii. Dietetyk przeprowadzi pełną ocenę stanu odżywienia i zapewni kompleksową edukację żywieniową. Obejmuje to pomoc w planowaniu posiłków, czytaniu etykiet, robieniu zakupów, wyszukiwaniu specjalistycznych produktów spożywczych i przepisów, jedzeniu poza domem, podróżowaniu, poszukiwaniu wiarygodnych źródeł i stosowaniu suplementów. Dołączenie do grupy pacjentów, takich jak GI Society lub Canadian Celiac Association jest również bardzo zalecane, aby otrzymać cenne informacje i ciągłe wsparcie.

Gluten-Free 101

Pacjenci z celiakią muszą unikać wszystkich form pszenicy, żyta i jęczmienia na diecie bezglutenowej (patrz Tabela 1: Niebezpieczne). Dawniej owies również znajdował się na liście zakazanych zbóż, ponieważ sądzono, że białko owsa (awenina) powoduje taką samą reakcję toksyczną jak w pszenicy, życie i jęczmieniu. Nowe badania wykazały jednak, że umiarkowane ilości czystego, nieskażonego owsa są bezpieczne dla większości osób z celiakią. Producenci uprawiają ten specjalistyczny owies na specjalnie do tego przeznaczonych polach, a następnie zbierają, transportują i przetwarzają go za pomocą specjalnych urządzeń, aby zapobiec skażeniu krzyżowemu z ziarnami zawierającymi gluten. Cream Hill Estates Ltd. (marka Lara)2 w Montrealu oraz Avena Foods Ltd. (dawniej FarmPure Foods Ltd.) w Montrealu. – dawniej FarmPure Foods Ltd. (Only Oats)3 w Reginie to jedyne dwa kanadyjskie przedsiębiorstwa produkujące obecnie czysty owies. Wszystkie inne zwykłe owsy dostępne w handlu mogą zawierać pszenicę, żyto i/lub jęczmień, a zatem nie są zgodne z dietą bezglutenową. Bardzo mała liczba osób z celiakią może nie tolerować czystego owsa, jednak mechanizm powodujący tę nietolerancję pozostaje nieodkryty. Lekarze zalecają, aby osoba była dobrze ugruntowana na diecie bezglutenowej przed wprowadzeniem czystego owsa do swojej diety.

Większość osób stwierdza, że zmiana nawyków żywieniowych przez całe życie i dostosowanie się do diety bezglutenowej jest dużym wyzwaniem z wielu powodów, w tym, że pszenica, a w mniejszym stopniu żyto i jęczmień, są podstawowymi zbożami stosowanymi w diecie północnoamerykańskiej. Stanowią one podstawę szerokiej gamy produktów spożywczych, takich jak płatki zbożowe, makarony, chleby i inne wypieki. Wiele zup, sosów, dressingów do sałatek, przypraw, przetworów mięsnych (np. wędliny, hot-dogi, pasztety), przekąsek, niektóre aromatyzowane kawy i herbaty, piwo, cukierki i czekolady zawierają gluten. Ze względu na intensywny tryb życia, jedzenie poza domem i korzystanie z pakowanej, wygodnej żywności, coraz częściej gluten znajduje się w naszej diecie, nawet tam, gdzie najmniej się tego spodziewamy. Obecne kanadyjskie przepisy dotyczące etykietowania żywności nie wymagają od producentów deklarowania wszystkich składników na etykiecie opakowania (np. modyfikowana skrobia spożywcza, przyprawy, hydrolizowane białko roślinne), co utrudnia określenie, czy produkty zawierające te składniki są bezglutenowe.

Na szczęście istnieje wiele odmian żywności, które są naturalnie bezglutenowe, w tym zwykłe mięso, drób, ryby, jaja, orzechy, nasiona, rośliny strączkowe, mleko, ser, jogurt, owoce i warzywa. Dodatkowo, istnieje wiele bezglutenowych mąk, skrobi i ziaren, które mogą zastąpić pszenicę, jęczmień i żyto (patrz Tabela 2: Bezpieczne). Destylowane napoje alkoholowe, wino i likiery są bezpieczne, jednak piwo otrzymywane z jęczmienia nie jest. Wszystkie octy, z wyjątkiem octu słodowego, są bezglutenowe.

Dostępnych jest również coraz więcej odmian specjalnych produktów bezglutenowych, takich jak gotowe do spożycia wyroby piekarnicze (np. chleby, bajgle, bułki, muffiny, ciasta, ciasteczka, placki, ciasta do pizzy), mieszanki do pieczenia i specjalne mąki, gorące i zimne płatki śniadaniowe, przekąski, przystawki, makarony, zupy, sosy, opłatki komunijne, bary przekąskowe i piwo. Produkty dostępne są w sklepach ze zdrową żywnością i sklepach spożywczych, a także w firmach wysyłkowych.

Koszt produktów bezglutenowych jest zazwyczaj znacznie wyższy niż żywności zawierającej gluten i nie są one tak łatwo dostępne jak produkty zawierające gluten. Niewielki odsetek osób z celiakią może kwalifikować się do uzyskania ulgi podatkowej od Kanadyjskiej Agencji Podatkowej (Canada Revenue Agency) na pokrycie kosztów zakupu produktów bezglutenowych. Dodatkowo, wiele produktów bezglutenowych jest dostępnych w formie hurtowej, co pozwala na zaoszczędzenie kosztów.

Dobra zgodność z dietą jest niezbędna do zmniejszenia ryzyka powikłań oraz poprawy zdrowia i jakości życia osób z celiakią.

Shelley Case, zarejestrowany dietetyk, jest wiodącym międzynarodowym ekspertem ds. żywienia w zakresie celiakii i diety bezglutenowej. Jest członkiem Medycznych Rad Doradczych Fundacji Choroby Celiakii i Grupy Nietolerancji Glutenu w Stanach Zjednoczonych oraz Profesjonalnej Rady Doradczej Kanadyjskiego Stowarzyszenia Celiakii. Odwiedź jej stronę internetową pod adresem www.glutenfreediet.ca.

Shelley Case, Registered Dietitian, Case Nutrition Consulting, Inc.

Pierwsza publikacja w biuletynie Inside Tract® numer 170 – 2009

Zdjęcie: jovanmandic | bigstockphoto.com

.