Bookshelf

Z grubsza rzecz biorąc, płeć można rozpatrywać w trzech kategoriach: płeć genotypowa, płeć fenotypowa i płeć. Płeć genotypowa odnosi się w szczególności do dwóch chromosomów płciowych danej osoby. Większość ludzi ma albo dwa chromosomy X (genotypowa kobieta), albo chromosom X i Y (genotypowy mężczyzna). Płeć fenotypowa odnosi się do płci osobnika określonej przez jego wewnętrzne i zewnętrzne genitalia, ekspresję drugorzędowych cech płciowych i zachowanie. Jeśli podczas rozwoju wszystko przebiega zgodnie z planem (Ramka A), genotyp XX prowadzi do powstania osoby posiadającej jajniki, jajowody, macicę, szyjkę macicy, łechtaczkę, wargi sromowe i pochwę – czyli fenotypowej kobiety. Analogicznie, genotyp XY prowadzi do powstania osoby posiadającej jądra, najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne, penisa i mosznę – czyli fenotypowego mężczyzny. Gender odnosi się szerzej do subiektywnego postrzegania przez jednostkę swojej płci i orientacji seksualnej, dlatego jest trudniejsze do zdefiniowania niż płeć genotypowa czy fenotypowa. Ogólnie rzecz biorąc, tożsamość płciowa wiąże się z samooceną według cech najczęściej kojarzonych z jedną lub drugą płcią (zwanych cechami płciowymi), na które do pewnego stopnia mogą wpływać normy kulturowe. Orientacja seksualna również wiąże się z samooceną w kontekście kultury. Dla celów zrozumienia neurobiologii płci pomocne jest myślenie o płci genotypowej jako w dużej mierze niezmiennej, płci fenotypowej jako modyfikowalnej (przez procesy rozwojowe, leczenie hormonalne i/lub chirurgię), a o płci jako bardziej złożonym konstrukcie, który jest określany kulturowo i biologicznie.

Box A

Rozwój męskich i żeńskich fenotypów.

Wyraźnie więc, płeć genotypowa, płeć fenotypowa i płeć nie zawsze są wyrównane. Odchylenia w wyrównaniu mogą być niewielkie lub mogą podważać zwykłe definicje kobiety i mężczyzny i prowadzić do konfliktów psychospołecznych i dysfunkcji seksualnych (patrz ramka B). Odmiany genetyczne obejmują osoby, które są XO (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera) lub XYY. Każdy z tych genotypów ma swój własny, specyficzny fenotyp. Inne warianty genetyczne powstają w wyniku mutacji w genach kodujących receptory hormonów lub same hormony. Na przykład, zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do nadczynności nadnerczy podczas dojrzewania, zwane wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH), powoduje nieprawidłowo wysoki poziom krążących androgenów, a tym samym, wraz z poważnym brakiem równowagi solnej, niejednoznaczny fenotyp płciowy. Oprócz posiadania dużej łechtaczki i spojonych warg sromowych przy urodzeniu, kobiety z CAH zazwyczaj wykazują „chłopięce” zachowanie jako dzieci i mają tendencję do tworzenia związków homoseksualnych jako dorośli. Wysoki poziom krążących androgenów z nadnerczy może powodować, że obwody mózgowe z dymorfizmem płciowym mają organizację bardziej męską niż żeńską, co prowadzi do bardziej agresywnych zabaw i ostatecznego wyboru żeńskiego partnera seksualnego.

Box B

The Case of John/Joan.

Przykładem mutacji w genie odpowiedzialnym za receptory hormonalne jest zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), zwany też feminizacją jąder. Niedobór receptorów prowadzi do rozwoju wewnętrznych narządów płciowych mężczyzny i zewnętrznych narządów płciowych kobiety u osobnika, który jest genotypowo XY. Dlatego osoby z zespołem niewrażliwości na androgeny wyglądają jak kobiety i samoidentyfikują się jako kobiety, mimo że mają chromosom Y. Ponieważ osoby te zazwyczaj nie są świadome swojego stanu aż do okresu dojrzewania, kiedy to nie miesiączkują, postrzegają siebie i są doświadczane przez innych jako kobiety. W ten sposób ich tożsamość płciowa jest zgodna z zewnętrznym fenotypem płciowym, ale nie z genotypem. Chociaż zespół ten jest stosunkowo rzadki (około 1 na 4000 urodzeń), istnieje kilka dobrze znanych przykładów osób, o których sądzi się lub wiadomo, że miały AIS (np. Joanna d’Arc i Wallis Simpson, kobieta, dla której król Anglii Edward zrezygnował z tronu).

Innym wariantem wyrównania genotypu, fenotypu i płci są genotypowi mężczyźni, którzy są fenotypowymi kobietami we wczesnym okresie życia, ale których fenotyp płciowy zmienia się w okresie dojrzewania. Jako niemowlęta i dzieci osoby te są fenotypowymi samicami, ponieważ brakuje im enzymu 5-α-reduktazy, który promuje wczesny rozwój męskich narządów płciowych (patrz ramka A). Dzieci te mają nieco niejednoznaczne, ale na ogół kobiece genitalia (mają wargi sromowe z powiększoną łechtaczką i niezstąpione jądra). W związku z tym są one zazwyczaj wychowywane jako samice. W okresie dojrzewania jednak, gdy wydzielanie androgenów przez jądra staje się wysokie, łechtaczka przekształca się w penisa, a jądra zstępują, zmieniając te osobniki w fenotypowo męskie. W Republice Dominikany i na Haiti, gdzie ten wrodzony zespół został dokładnie zbadany w konkretnym rodowodzie, stan ten jest określany potocznie jako „jądra na dwunastkę”. Takie osoby generalnie wykazują zachowania związane z płcią męską w okresie dojrzewania, a większość z nich ostatecznie żyje jako mężczyźni.

Termin używany do opisania wszystkich tych odmian to „interseksualność”. Razem wzięte, osoby te stanowią około 1-2% wszystkich żywych urodzeń. Oprócz wyraźniej zdefiniowanych kategorii zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, CAH, AIS i niedoboru 5-α-reduktazy, subtelne permutacje i kombinacje genów, hormonów i środowiska dają początek dużej liczbie biologicznych i behawioralnych możliwości. We wszystkich tych permutacjach i kombinacjach, odpowiednie obwody mózgowe powstałe we wczesnym okresie rozwoju generalnie determinują zachowania seksualne i tożsamość (Ramka B).