Badania i leczenie

Badania i leczenie choroby Batten

BDSRA ufundowała 7 milionów dolarów na badania naukowe we wszystkich formach choroby Batten, które przyniosły kolejne miliony dolarów w federalnych grantach badawczych. Każdego roku, finansowane projekty są ogłaszane na naszej Konferencji Rodzinnej i publikowane na naszej stronie internetowej. Aby zobaczyć tegoroczne badania i dowiedzieć się więcej o naszych wysiłkach badawczych odwiedź sekcję naszej strony internetowej.

Nie jest znane żadne specyficzne leczenie, które mogłoby odwrócić objawy jakiejkolwiek formy choroby Batten. Dla większości form, nie ma dostępnych zabiegów, które mogą spowolnić lub zatrzymać progresję choroby. Jednak w 2017 roku FDA zatwierdziła enzymatyczną terapię zastępczą dla choroby CLN2 (niedobór TTP1) o nazwie cerliponaza alfa (Brineura), która okazała się spowalniać lub zatrzymywać postęp objawów.

Napady mogą być czasami zmniejszone lub kontrolowane za pomocą leków przeciwdrgawkowych. Dostępne są inne leki stosowane w leczeniu lęku, depresji, parkinsonizmu i spastyczności. Dodatkowe problemy medyczne mogą być odpowiednio leczone w miarę ich pojawiania się. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc osobom cierpiącym na tę chorobę zachować sprawność tak długo, jak to możliwe. Grupy wsparcia mogą pomóc dotkniętym dzieciom, dorosłym i rodzinom dzielić się wspólnymi problemami i doświadczeniami oraz radzić sobie z ciężkimi objawami choroby.

BDSRA jest zaangażowana w wiele innych aspektów poza finansowaniem badań. Ułatwiamy postęp w dziedzinie badań naukowych i rzecznictwa poprzez współpracę w globalnej społeczności choroby Battena w celu stworzenia elementów składowych, które umożliwiają przeprowadzenie badań klinicznych i często służymy jako rzecznik i głos pacjenta w procesie opracowywania leków.

Zawsze chętnie porozmawiamy z każdym, kto ma pytania dotyczące tego procesu lub jeśli chcieliby Państwo wnieść swój wkład w nasz program finansowania badań, prosimy o kontakt na [email protected] w dowolnym momencie.