Stijf-hart-syndroom
On januari 14, 2022 by adminEen 75-jarige man had sinds 3 jaar toenemende zwakte en vermoeidheid. Hij had het afgelopen jaar ook bilaterale zwellingen in voeten en benen opgemerkt, gevolgd door 1 maand van abdominale distensie en kortademigheid bij inspanning. Hij had geen voorgeschiedenis van hartaandoeningen, hypertensie, diabetes, roken, tuberculose of alcoholmisbruik en geen andere cardiale, respiratoire, gastro-intestinale of constitutionele symptomen.
De vitale functies van de man waren normaal, maar zijn jugulaire veneuze polsslag was 6 cm boven de sternale hoek. De resultaten van zijn borst en precordiaal onderzoek waren normaal, met uitzondering van een milde linker parasternale systolische ejectieruis. Hij had een lichte hepatomegalie en matige ascites. De opgezogen peritoneale vloeistof was transudatief, en cytologie en culturen waren negatief. Zijn bloedwaarden waren onopvallend, en een röntgenfoto van de borst toonde slechts een milde cardiomegalie. Een ECG toonde QRS-complexen met lage spanning en niet-specifieke intraventriculaire geleidingsstoornissen. Een 2-D echocardiogram (Fig. 1) toonde symmetrische verdikkingen van de linker ventrikel (LV) en rechter ventrikel (RV) wanden, interventriculair septum (IVS) en interatriaal septum (IAS). Het myocard vertoonde een diffuus, hyperreflecterend “korrelig glinsterend” uitzicht (pijlen). Ventriculaire holte vernauwing, atriale dilatatie, en diffuse verdikking van de tricuspidalisklep (niet afgebeeld) en mitralisklep (MV) werden waargenomen. De systolische functie was normaal, en er was geen pericardiale effusie. Hartamyloïdose werd vermoed, maar met Congo-rood gekleurde biopten van het vetweefsel in de buik, het rectum en de gingiva van de patiënt waren negatief. Urine- en serumelektroforese en een beenmergbiopsie op zoek naar plasmaceldyscrasieën waren eveneens negatief. Bij de patiënt werd geïsoleerde primaire cardiale amyloïdose vastgesteld en hij werd begonnen met orale prednisolon, waaraan 4 weken later melphalan werd toegevoegd. Helaas ontwikkelde de patiënt toenemend congestief hartfalen en overleed 10 maanden later.
Primaire (of amyloïde lichte-keten) cardiale amyloïdose wordt veroorzaakt door “amyloïdogene” immunoglobuline uit het beenmerg (plasmaceldyscrasieën). Het betreft zelden alleen het hart en kan voorkomen zonder duidelijke aanwijzingen van een plasmaceldyscrasie.3,4 Langdurige infecties, chronische ontstekingsziekten en soms kanker kunnen “secundaire amyloïdose” veroorzaken, ook bekend als “AA type” omdat het gaat om serum amyloïd eiwit A. AA type amyloïdose treft vooral de nieren, lever, milt en soms het hart.5 Een subtype secundaire amyloïdose, “seniele amyloïdose”, treft meestal het hart en de bloedvaten.6
Cardiale amyloïdose veroorzaakt een restrictieve cardiomyopathie met trage ventriculaire vulling en abnormale relaxatie, wat leidt tot een aanzienlijke diastolische disfunctie maar een behouden systolische functie. Hoewel sommige patiënten asymptomatisch zijn, zijn progressieve vermoeidheid, verminderde activiteitstolerantie en ademnood bij inspanning gebruikelijk. Er ontstaan vaak tekenen van rechterhartfalen. Overmatig nachtelijk urineren en orthopneu, angina of hartritmestoornissen kunnen soms voorkomen. De differentiële diagnose van cardiale amyloïdose omvat constrictieve pericarditis. Echter, lage QRS complexen op het ECG, een restrictief patroon op de transmitrale Doppler bloedstroom en een “sprankelend” myocard op 2-D echocardiografie (Fig. 1) zijn karakteristiek voor cardiale amyloïdose.7 Endomyocardbiopten zijn soms fout-negatief.8 De gevoeligheid van biopten voor het aantonen van systemische amyloïdose varieert van 50% voor beenmergaspiraten tot 70% voor die van de huid en het onderhuidse vet, en 80% voor die van het rectum en het tandvlees. De noodzaak van biopsieën kan worden vermeden door de aangetaste organen te lokaliseren met een 123I-gelabelde serum amyloid P scintigrafische scan.9
Digitalis, calciumkanaalblokkers en β-blokkers zijn gecontra-indiceerd bij amyloïd-geassocieerde cardiomyopathie, omdat zij zich gemakkelijk binden aan amyloïd fibrillen, waardoor toxiciteit optreedt bij ogenschijnlijk therapeutische niveaus.10 Pacemakers zijn soms nodig voor patiënten met symptomatische bradycardie. Voor de behandeling van primaire cardiale amyloïdose zijn cytotoxische en immunosuppressieve middelen tegen plasmacel-dyscrasieën gebruikt, maar die zijn vaak niet effectief.11 De prognose voor patiënten met primaire cardiale amyloïdose is slecht, met vaak overlijden binnen 6 maanden na aanvang door congestief hartfalen. Bij secundaire amyloïdose kan een agressieve behandeling van de onderliggende infectie of ontstekings- of neoplastische ziekte de symptomen verbeteren en de progressie van de ziekte vertragen.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Department of Medicine Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, India
Geef een antwoord