Rare Disease Database

Vele aandoeningen en symptomen worden geassocieerd met deze aandoening. De symptomen kunnen sterk variëren bij de getroffen personen.

De ziekte van Addison is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een chronische en onvoldoende werking van de buitenste laag van de bijnier (bijnierschors). Patiënten met de ziekte van Addison hebben een tekort in de productie van glucocorticoïde hormonen die door de bijnier worden aangemaakt. Deze hormonen (vooral cortisol en aldosteron) zijn betrokken bij de koolhydraten-, vet- en eiwitstofwisseling, de opslag van koolhydraten en bloedsuiker, en ze bestrijden ontstekingen en onderdrukken de immuunrespons. Een tekort aan glucocorticoïden veroorzaakt een verhoogde afgifte van natrium en een verlaagde afgifte van kalium in de urine, het zweet, het speeksel, de maag en de darmen. Deze veranderingen kunnen een lage bloeddruk en een verhoogde uitscheiding van water veroorzaken, wat tot ernstige uitdroging kan leiden. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Ziekte van Addison” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).

Hypothyreoïdie (onderactieve schildklier) is een aandoening die genetisch of verworven kan zijn en alleen kan voorkomen of als symptoom van een andere ziekte. Belangrijke symptomen kunnen zijn: de ontwikkeling van een vergrote schildklier in de hals, een doffe gelaatsuitdrukking, wallen en zwellingen rond de ogen, hangende oogleden, dunner wordend haar dat stug en droog is, en een slecht geheugen. Hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door stoornissen van de hypothalamus of hypofysecentra in de hersenen, stoornissen die de controle over het schildklierhormoon beïnvloeden, een blokkade in het stofwisselingsproces van het transport van schildklier of jodium in de schildklier zelf, of het resultaat van een erfelijke aandoening die thyreoïditis van Hashimoto wordt genoemd. Hashimoto thyroiditis is een auto-immuunziekte waarbij de natuurlijke afweer van het lichaam tegen binnendringende organismen (d.w.z. antilichamen, lymfocyten, enz.) plotseling gezond weefsel begint aan te vallen. (Voor meer informatie over deze aandoeningen kiest u “Hypothyreoïdie” en “Hashimoto” als zoektermen in de Databank Zeldzame Ziekten).

Enkele (maar niet alle) van de volgende bijkomende bevindingen kunnen aanwezig zijn bij patiënten met auto-immuun polyendocrien type II :

Diabetes mellitus: Deze vorm van diabetes begint meestal tijdens de kindertijd of adolescentie. De zetmelen en suikers (koolhydraten) in het voedsel dat we eten, worden normaal gesproken door spijsverteringssappen verwerkt tot glucose. De glucose circuleert in het bloed als een belangrijke energiebron voor lichaamsfuncties. Een hormoon dat door de alvleesklier wordt geproduceerd (insuline) regelt het gebruik van glucose door het lichaam. Bij diabetes mellitus produceert de alvleesklier niet de juiste hoeveelheid insuline die nodig is om suiker te metaboliseren. Als gevolg daarvan heeft de patiënt dagelijks insuline-injecties nodig om de bloedsuikerspiegel te reguleren. Symptomen van deze aandoening zijn frequent urineren, extreme dorst, constante honger, gewichtsverlies, jeuk aan de huid, veranderingen in het gezichtsvermogen, trage genezing van snijwonden en kneuzingen, en bij kinderen is er een gebrek aan normale groei en ontwikkeling. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Insuline-afhankelijke Diabetes” als zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database).

Hypoparathyreoïdie: Deze aandoening veroorzaakt een lager dan normaal calciumgehalte in het bloed als gevolg van onvoldoende parathyroïdhormonen. Deze aandoening kan erfelijk zijn, geassocieerd met andere aandoeningen, of het gevolg zijn van een nekletsel. Symptomen van hypoparathyreoïdie kunnen zijn: zwakte, spierkrampen, abnormaal gevoel in de handen zoals branderigheid en gevoelloosheid, overmatige nervositeit, geheugenverlies, hoofdpijn, kramp in polsen en voeten, en spasmen in de gezichtsspieren. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Hypoparathyreoïdie” als zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database).

Gonadaal falen: Dit verwijst naar het falen van het orgaan dat geslachtscellen produceert (gonaden – testikels bij de man, en eierstokken bij de vrouw) om goed te functioneren, waardoor een afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken ontstaat.

Pernicieuze anemie: Dit is een bloedaandoening die het gevolg is van een verminderde opname van vitamine B-12. Deze vitamine wordt gebruikt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Gezonde mensen absorberen voldoende hoeveelheden vitamine B-12 in hun normale voeding met behulp van een stof die door de maag wordt afgescheiden, intrinsieke factor genaamd. Patiënten met pernicieuze anemie hebben over het algemeen een tekort aan intrinsieke factor en kunnen niet voldoende hoeveelheden vitamine B-12 opnemen. Symptomen van vitamine B-12 deficiëntie verschijnen meestal jaren nadat de absorptie van de vitamine ophoudt omdat B-12 in grote hoeveelheden in de lever wordt opgeslagen. Symptomen van deze aandoening kunnen zijn: kortademigheid, vermoeidheid, zwakte, snelle hartslag, angina pectoris, anorexia, buikpijn, indigestie, en mogelijk intermitterende constipatie en diarree. (Voor meer informatie over deze aandoening kies “Pernicious Anemia” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database).

Vitiligo: Dit is een huidaandoening waarbij er een afwezigheid is van pigmentproducerende cellen (melanocyten) waardoor een verminderde pigmentatie van de huid ontstaat. Deze “witte vlekken” op de huid komen het vaakst voor in het gezicht, de hals, de handen, de buik en de dijen, hoewel ze op alle delen van de huid kunnen voorkomen. Vitiligo is soms familiaal, maar de precieze wijze van erfelijkheid is nog niet bekend. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Vitiligo” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).

Celiac sprue: Deze chronische erfelijke intestinale malabsorptiestoornis wordt veroorzaakt door intolerantie voor gluten. De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn gewichtsverlies, chronische diarree, buikkrampen en een opgeblazen gevoel, intestinaal gas en abdominale distensie en spieratrofie. Coeliakie is een erfelijke aangeboren aandoening. Gluten is een eiwit dat aanwezig is in tarwe, haver, gerst, rogge en waarschijnlijk gierst. Patiënten met coeliakie kunnen een deel van gluten, gliadine genaamd, niet goed opnemen. Dit veroorzaakt darmafwijkingen en fysiologische tekortkomingen. Hoewel de aandoening al in de kindertijd begint, wordt de diagnose soms pas gesteld als de patiënt volwassen is. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Celiac Sprue” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).

Myasthenia gravis: Soms kan deze aandoening gepaard gaan met auto-immuun polyendocrien syndroom type II. Myasthenia gravis is een chronische neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door zwakte en abnormaal snelle vermoeidheid van de willekeurige spieren, met verbetering na rust. Elke spiergroep kan worden aangetast, maar de spieren rond de ogen en de slikspieren zijn het vaakst betrokken. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Myasthenia Gravis” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).

De ziekte van Grave: Dit is een aandoening die de schildklier aantast. Men denkt dat het ontstaat als gevolg van een verstoord evenwicht in het immuunsysteem. Deze aandoening veroorzaakt een verhoogde schildklierafscheiding (hyperthyreoïdie), vergroting van de schildklier en uitpuiling van de oogbollen. De precieze oorzaak van deze aandoening is niet bekend. Men denkt dat het als een autosomaal recessieve eigenschap wordt overgeërfd. (Voor meer informatie over deze aandoening kies “Graves Disease” als zoekterm in de Rare Disease Database).