Rare Disease Database

In sommige gevallen kan de diagnose Chromosoom 13, partiële monosomie 13q vóór de geboorte (prenataal) worden vastgesteld door gespecialiseerde tests zoals echografie, vruchtwaterpunctie en/of chorion villus sampling (CVS). Echografisch onderzoek kan karakteristieke bevindingen aan het licht brengen die wijzen op een chromosoomafwijking of andere ontwikkelingsstoornissen bij de foetus. Bij een vruchtwaterpunctie wordt een monster van het vocht rond de zich ontwikkelende foetus afgenomen en onderzocht. Bij de vlokkentest wordt een weefselmonster van een deel van de placenta genomen. Chromosomale studies uitgevoerd op dit vloeistof- of weefselmonster kunnen wijzen op een gedeeltelijke monosomie van chromosoom 13q.

De diagnose chromosoom 13, gedeeltelijke monosomie 13q kan na de geboorte (postnataal) worden bevestigd op basis van een grondige klinische evaluatie, karakteristieke lichamelijke bevindingen, chromosomale studies, en, in sommige gevallen, gespecialiseerde enzymtesten (assay). Volgens de medische literatuur, als getroffen individuen intellectuele stoornissen, groeiachterstanden, en/of retinoblastoma vertonen in combinatie met craniofaciale en/of digitale afwijkingen, moet een diagnose van Chromosomaal 13, Partiële Monosomie 13q worden overwogen.

In sommige gevallen kunnen getroffen individuen met retinoblastoma een verminderde activiteit van een bepaald enzym (esterase D) vertonen als gevolg van deleties waarbij band q14 op chromosoom 13 betrokken is. Onderzoekers hebben vastgesteld dat de genen voor retinoblastoma en esterase D zeer dicht bij elkaar liggen (proximaal) op chromosoomband 13q14 (d.w.z., het retinoblastoma-gen ligt op 13q14.1-q14.2, terwijl het esterase D-gen op 13q14.11 ligt). Daarom kunnen beide genen bij sommige personen met partiële monosomie 13q zijn verwijderd. Als gevolg daarvan kan een enzymonderzoek (assay) dat de niveaus van esterase D meet, worden uitgevoerd als screeningtest bij personen bij wie chromosoom 13, gedeeltelijke monosomie 13q is vastgesteld, om de mogelijke ontwikkeling van retinoblastoom te helpen voorspellen. Als een dergelijke test abnormaal lage niveaus van het enzym esterase D aantoont, moet een getroffen persoon zorgvuldig en regelmatig worden gecontroleerd op de mogelijke ontwikkeling van de tumor.

Retinoblastoma kan worden gedetecteerd op basis van karakteristieke klinische bevindingen en gespecialiseerde beeldvormingstests. De meest voorkomende tekenen die wijzen op retinoblastoom zijn de verschijning van een witachtige massa in het pupilgebied achter de ooglens (leukokoria of “kattenoogreflex”) en abnormale afwijking van het oog (strabismus). Gespecialiseerde beeldvormingstests die worden gebruikt om retinoblastoom te bevestigen en/of de tumor te karakteriseren, kunnen bestaan uit regelmatig röntgenonderzoek, het gebruik van een speciaal instrument om de binnenkant van het oog te onderzoeken (oftalmoscopie), computerondersteunde tomografie (CT), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en/of ultrasonografie. Bij MRI worden met behulp van een magnetisch veld en radiogolven dwarsdoorsnedebeelden van het oog gemaakt. Bij CT-scanning wordt met behulp van een computer en röntgenstralen een film gemaakt waarop dwarsdoorsnedebeelden van de weefselstructuur van het oog te zien zijn. Bij ultrasonografie worden gereflecteerde geluidsgolven gebruikt om beelden te maken. Er kunnen ook aanvullende gespecialiseerde tests worden uitgevoerd om de aard van de kwaadaardigheid verder te karakteriseren en om mogelijke, geschikte behandelingen te helpen bepalen.

De diagnose van bepaalde aangeboren hartafwijkingen (bijv. atriale of ventriculaire septumdefecten) die samen met chromosoom 13, partiële monosomie 13q voorkomen, kan worden bevestigd door een grondig klinisch onderzoek en gespecialiseerde tests die artsen in staat stellen de structuur en functie van het hart te beoordelen. Deze tests kunnen röntgenonderzoek, elektrocardiogram (EKG), echocardiogram en hartkatheterisatie omvatten. Röntgenonderzoek kan abnormale vergroting van het hart (cardiomegalie) of misvorming van andere hartstructuren aantonen. Een EKG, dat de elektrische impulsen van het hart registreert, kan abnormale elektrische patronen aan het licht brengen. Bij een echocardiogram worden ultrasone golven op het hart gericht, waardoor de arts de hartfunctie en -beweging kan bestuderen. Bij hartkatheterisatie wordt een kleine holle buis (katheter) in een grote ader ingebracht en door de bloedvaten naar het hart geleid. Deze procedure stelt artsen in staat de snelheid van de bloedstroom door het hart te bepalen, de druk in het hart te meten en/of anatomische afwijkingen grondig vast te stellen.

De ziekte van Hirschsprung kan worden gediagnosticeerd met een bariumklysma, een procedure waarbij een speciale contrastvloeistof in het rectum wordt ingebracht en vervolgens röntgenfoto’s van het gebied worden gemaakt. Microscopisch onderzoek van een klein weefselmonster van de slijmvliezen van de endeldarm (biopsie) kan de afwezigheid van zenuwvezels (ganglia) bevestigen.

Gespecialiseerde beeldvormende onderzoeken en/of aanvullende tests kunnen ook worden gebruikt om andere oogafwijkingen (oculaire) aan het licht te brengen; bepaalde genitale, skelet-, nier- (renale) en/of hersenafwijkingen; en/of aanvullende lichamelijke afwijkingen die mogelijk verband houden met chromosoom 13, partiële monosomie 13q.

De behandeling van chromosoom 13, partiële monosomie 13q is gericht op de specifieke symptomen die bij elk individu zichtbaar zijn. De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van specialisten vereisen. Kinderartsen, chirurgen, oogspecialisten, artsen die maligniteiten behandelen (oncologen), radiologen, cardiologen, neurologen, artsen die gespecialiseerd zijn in het diagnosticeren en behandelen van skeletafwijkingen (orthopeden), en/of andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg moeten mogelijk de behandeling van een aangedaan kind systematisch en uitvoerig plannen.

In sommige gevallen kan de behandeling chirurgische reparatie van bepaalde misvormingen omvatten. Er kan bijvoorbeeld een operatie worden uitgevoerd om bepaalde craniofaciale, oculaire, genitale, skelet-, hart- en/of andere misvormingen die met deze aandoening kunnen worden geassocieerd, te corrigeren. De uitgevoerde chirurgische procedures zullen afhangen van de ernst van de anatomische afwijkingen en de daarmee gepaard gaande symptomen.

Bij getroffen kinderen met retinoblastoom kunnen de toegepaste behandelingen afhangen van de vraag of één of beide ogen zijn aangetast en/of de mogelijkheid om het gezichtsvermogen te behouden en/of te herstellen. Als één oog is aangetast (unilateraal retinoblastoom), kan het oog chirurgisch worden verwijderd (enucleatie), samen met een deel van de oogzenuw. Vervolgens kan bestraling en/of chemotherapie worden toegepast. Als de tumor erg klein is, kan in sommige gevallen alleen bestraling worden gebruikt. Als beide ogen betrokken zijn (bilateraal retinoblastoom), kan het meer aangetaste oog operatief worden verwijderd, terwijl het andere oog kan worden behandeld met antibiotica, bestraling, chemotherapie, een procedure waarbij extreme koude wordt gebruikt om weefsel te vernietigen (cryotherapie), en/of een procedure waarbij intens, gericht licht (bv. lasertherapie) wordt gebruikt om weefsel te verhitten en te vernietigen (fotocoagulatie). Corrigerende lenzen en/of andere maatregelen kunnen worden gebruikt om het gezichtsvermogen te helpen verbeteren na behandeling voor retinoblastoom.

In sommige gevallen kunnen kinderen met Partiële Monosomie 13q visuele problemen hebben als gevolg van aanvullende oogafwijkingen (bijv. colobomas, microphthalmia, cataract). Een corrigerende bril, contactlenzen, chirurgie en/of andere maatregelen kunnen ook in dergelijke gevallen worden gebruikt om de visuele afwijkingen te helpen verbeteren.

Bij getroffen kinderen met craniosynostose en trigonocefalie kan een operatie worden uitgevoerd om de voortijdige sluiting van de botten in de schedel te corrigeren. Bij kinderen met hydrocephalus kunnen shunts worden geïmplanteerd om overtollig hersenvocht uit de hersenen af te voeren en zo de druk te verlichten.

In veel gevallen kunnen atriale of ventriculaire septumdefecten operatief worden gecorrigeerd. Vóór de operatie kunnen de symptomen van congestief hartfalen medisch worden behandeld. Geneesmiddelen zoals digoxine kunnen onregelmatige hartslagen en te snelle hartslagen (tachycardie) helpen voorkomen. Beperking van het zoutgehalte in het dieet, medicijnen die helpen overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen (diuretica) en/of bedrust kunnen ook effectieve therapieën zijn bij congestief hartfalen. In sommige gevallen is een operatie niet nodig voor kinderen met kleine ventrikelseptumdefecten die vanzelf dichtgaan of minder ernstig worden naarmate het kind ouder wordt en groeit. Een conservatieve behandeling kan bestaan uit een zorgvuldige controle van de symptomen en de hartfunctie.

Voor zuigelingen met atriale of ventriculaire septumdefecten kan het bovendien belangrijk zijn om aandacht te besteden aan de voeding. Ademhalingsinfecties moeten krachtig en vroegtijdig worden behandeld. Vanwege het risico van bacteriële infectie van de bekleding van het hart (endocarditis) en de hartkleppen, kunnen personen met atriale of ventriculaire septumdefecten vóór elke chirurgische ingreep, inclusief tandheelkundige ingrepen zoals tandextracties, antibiotica toegediend krijgen.

Bij personen met partiële monosomie 13q die ook de ziekte van Hirschsprung vertonen, kan de aandoening vaak tijdens de vroege kinderjaren operatief worden gecorrigeerd.

Overige behandeling van chromosoom 13, partiële monosomie 13q is symptomatisch en ondersteunend. Een teambenadering kan nuttig zijn om ervoor te zorgen dat getroffen personen hun volledige potentieel bereiken. Een dergelijke teambenadering kan speciaal orthopedagogisch onderwijs, fysiotherapie en andere medische, sociale of beroepsdiensten omvatten. Genetische counseling zal van nut zijn voor gezinnen van kinderen met chromosoom 13, partiële monosomie 13q. Chromosomale studies zijn nodig om te bepalen of een chromosomale herschikking aanwezig is bij een van de ouders.