Polycystic Kidney Disease

Er zijn twee erfelijke vormen van PKD:

• Autosomaal dominante (of volwassen) PKD is de meest voorkomende vorm. De symptomen ontwikkelen zich meestal tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar, maar ze kunnen ook al in de kindertijd beginnen. Bij deze vorm van de ziekte heeft het kind, als een van de ouders drager is van het ziektegen, 50/50 kans om de ziekte te erven.

• Autosomaal recessieve PKD is een zeldzame vorm. De symptomen beginnen in de kindertijd en zelfs in de baarmoeder (voor de geboorte).

Symptomen van Autosomaal Dominante PKD

In de vroege stadia van de ziekte hebben mensen weinig – of geen – symptomen en relatief normale bloed- en urineonderzoeken, zodat de ziekte kan worden gemist totdat deze is gevorderd. Mogelijke symptomen zijn onder meer:

• Rugpijn en pijn in de flanken

• Infecties van de urinewegen

• Bloed in de urine (hematurie)

• Cysten in de lever en/of alvleesklier

• Afwijkingen aan de hartkleppen

• Hartklep afwijkingen

• Hoge bloeddruk

• Nierstenen

• Hersen aneurysma’s

Diagnose

Autosomaal dominante PKD wordt meestal gediagnosticeerd door echografie van de nieren, CT-scans en MRI-tests. Het aantal en de grootte van de cysten nemen toe met de leeftijd. Zo zijn zelfs slechts twee cysten in elke nier van een 30-jarige patiënt die ook een familiegeschiedenis van de ziekte heeft, een sterke aanwijzing. Een genetische test om mutaties op te sporen is meestal een bevestiging, maar is niet altijd nodig als de symptomen zich eenmaal ontwikkelen.

Behandeling

Er is geen genezing voor autosomaal dominante PKD. De behandeling bestaat uit het beheersen van de symptomen (pijn, hoofdpijn, hoge bloeddruk, urineweginfecties) en het voorkomen van complicaties, alsmede het vertragen van de voortgang van de ziekte. Nierziekte in het eindstadium en nierfalen vereisen dialyse en transplantatie.

Symptomen van Autosomaal Recessieve PKD

Een kind met deze vorm van de ziekte vertoont al heel vroeg in het leven symptomen, zelfs al voor de geboorte. Een kind heeft een risico van 25 procent om deze ziekte te ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het ziektegen. Een kind moet twee defecte kopieën van het gen erven. Vaak ontwikkelen kinderen met deze aandoening nierfalen voordat ze volwassen zijn. In de ernstigste gevallen kunnen pasgeborenen al uren na de geboorte sterven door ademhalingsproblemen. In mildere gevallen ontwikkelen de symptomen zich later in de kindertijd en in de vroege volwassenheid. Littekenvorming van de lever komt in deze gevallen vaak voor.

Symptomen omvatten:

• Hoge bloeddruk

• Infecties van de urinewegen

• Littekenvorming van de lever

• Lage bloedcellen

• Varicose aderen

• Geringe groei

Diagnose

Ultrasound van de foetus kan vergrote nieren aantonen. Beeldvorming van de lever wordt ook aanbevolen, omdat de ziekte littekens op de lever veroorzaakt.

Behandeling

Er is geen genezing voor deze ziekte. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en het verlichten van de symptomen. Medicijnen worden gebruikt om de hoge bloeddruk onder controle te houden en om infecties van de urinewegen te behandelen. Groeihormoon kan worden gebruikt om de groei te verbeteren. Dialyse en transplantatie zijn nodig zodra nierfalen optreedt.

Wanneer hulp inroepen

Als u vermoedt dat uw kind PKD heeft en u familieleden met PKD hebt, praat dan met uw arts.