PMC

Discussie

Absence aanvallen zijn vaker aanvallen van de kinderleeftijd geclassificeerd onder idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën. Duidelijke klinische kenmerken van absence aanvallen zijn openlijk gecorreleerd met EEG activiteit. Een typische absence aanval heeft een abrupt begin, duurt 10-30 seconden en gaat gepaard met plotseling verlies van bewustzijn, soms samen met kleine motorische tekenen zoals knipperen en lip-pursing. De aanvallen hebben geen aura en geen postictale symptomen na de aanvallen. Het spike-en-golf EEG-patroon treft alle cerebrale gebieden tegelijk met normale achtergrondactiviteit ervoor en erna. Er kan een zeer korte 3 Hz bilateraal synchrone symmetrische spike – slow wave activiteit zijn zonder enig duidelijk klinisch symptoom bij absence aanvallen bij kinderen.

Nonconvulsieve status is een toestand die gepaard gaat met een verandering in de mentale status, abnormaal gedrag, stoornis van het begripsvermogen en verlies van het geweten. In de niet-convulsieve status kan de aanvalsactiviteit die meer dan 30 minuten duurt of recurrent is, op het EEG worden aangetoond. De ziekten waarbij een niet-convulsieve status zich kan manifesteren zijn onder meer idiopathische gegeneraliseerde epilepsie, hypoxisch-anoxische encefalopathie, kanker, geneesmiddelen (psychotrope, antidepressieve geneesmiddelen), auto-immuunziekten, de ziekte van Creutzfeldt-Jacob, peritoneale dialyse, sommige infecties, cerebraal trauma en cerebraal hamartoom.

Avulsieve status wordt beschouwd in het kader van de niet-convulsieve status. Het kardinale symptoom van ASE is de veranderde bewustzijnsinhoud. Daarom wordt absence SE vaak verkeerd gediagnosticeerd als focale status epilepticus, confusionele niet-epileptische toestand, of epileptisch prodroom. De meeste patiënten met ASE lijden aan idiopathische gegeneraliseerde epilepsie, maar ASE kan ook de novo optreden. De etiologie van “de novo” (laat ontstane) ASE die op volwassen leeftijd begint, moet in het bijzonder worden onderzocht. Het kan voorkomen in het verloop van verschillende epileptische syndromen, bij stofwisselingsstoornissen en als gevolg van het gebruik van bepaalde geneesmiddelen. Anderzijds treedt ASE vaak op ten gevolge van een onverstandige behandeling met anti-epileptica, zoals carbamazepine, oxcarbazepine, tiagabine, vigabatrin, gabapentine, pregabalin. Thomas et al. vonden in hun case-serie met laat ontstane absence status dat plotselinge onderbreking van benzodiazepinen de meest voorkomende oorzaak van de absence status was. Zij meldden dat andere oorzaken het gebruik van psychotrope drugs, hypocalciëmie, hyponatriëmie en chronisch alcoholisme waren. Vanwege de moeilijkheid om de status te diagnosticeren, kan spoedeisende EEG-monitoring noodzakelijk zijn. De EEG patronen van de status omvatten gegeneraliseerde trage spike-golf of meervoudige spike-golf paroxysmen. Benzodiazepinen, valproïnezuur of gecombineerde therapieën worden aanbevolen bij de behandeling van ASE.

Juveniele absence epilepsieën (JAE) vormen de 10,2% van de idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën en 13,3% van de absence gevallen. De aanvangsleeftijd ligt tussen 7 en 16 jaar, en de ziekte bereikt een hoogtepunt op 10-12 jarige leeftijd. Het komt even vaak voor bij beide geslachten. De aanvallen kunnen 1-10 keer per dag terugkomen en duren over het algemeen 4-30 seconden. Van de JAE-patiënten heeft 80% GTC-aanvallen en 15-25% last van myoclonische schokken. GTC-aanvallen treden vooral op na het ontwaken. Ze komen vaak voor na alcoholgebruik en uitputting. Myoclonische schokken zijn meestal mild en onregelmatig verspreid over de dag. Valproaat is de behandeling van eerste keus bij de behandeling van JAE gepaard gaande met GTC aanvallen. Bij 70-80% van de patiënten houdt het alle aanvallen onder controle. Indien de patiënt niet goed reageert op de behandeling met valproaat, wordt toevoeging van lamotrigine of ethosuccimide (vooral wanneer absence-aanvallen resistent zijn) aanbevolen. De behandeling moet levenslang worden voortgezet. Het stopzetten van de medicatie kan leiden tot het terugkomen van aanvallen in gevallen die al jaren onder controle zijn. Bovendien kan hyperventilatie bij dergelijke patiënten, zelfs na de behandeling van JAE, gegeneraliseerde pieken uitlokken. In ons geval hebben follow-up EEG’s met activeringsprocedures (met name hyperventilatie) nooit abnormale reacties geïnduceerd na het begin van de VPA-behandeling, zoals in sommige gevallen is gerapporteerd.

De etiologische onderzoeken in ons geval suggereerden JAE als oorzaak van de absence-status. De status werd behandeld met valproïnezuur en er werden geen bijwerkingen waargenomen. In het onderhavige gevalsverslag werd ASE besproken in het licht van de literatuur. Etiologische factoren die de absence status op volwassen leeftijd kunnen veroorzaken, moeten uitgebreid worden onderzocht en idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën die niet zijn gediagnosticeerd, moeten in overweging worden genomen.