PMC

DISCUSSION

EF is een zeldzame ziekte die voornamelijk volwassenen treft, tussen 40 en 50 jaar oud, zonder voorkeursbehandeling voor het geslacht, maar vermoedelijk eerder bij mannen, met tot nu toe minder dan 300 gemelde gevallen.1,2 De etiologie blijft onbekend, en een voorgeschiedenis van zware inspanning of trauma wordt in 30 tot 46% van de gevallen gezien.3-4

Klassiek begint EF met oedeem, erytheem en daaropvolgende pijnlijke en symmetrische verkramping van de ledematen, die lijkt op een sinaasappelhuidtextuur. De ziekte evolueert gedurende weken tot maanden, met fibrose, hyperpigmentatie en houtachtige verschijning van de huid, wat leidt tot flexiecontracturen en verminderde mobiliteit.EF presenteert zich typisch met een lineaire depressie die het traject van de vaten in het aangetaste gebied volgt, bekend als Groove sign.5-6 De aanwezigheid van een Groove sign en de afwezigheid van sclerodactily of het fenomeen van Raynaud onderscheidt EF van sclerodermie. Het gezicht en de handen zijn gewoonlijk onaangetast.4,6

Laboratoriumbevindingen zijn perifere eosinofilie in 60-90% van de gevallen1, hypergammaglobulinemie en verhoogde erytrocytenbezinkingssnelheid (ESR).7 Er worden geen antilichamen gedetecteerd, zoals ANA of anti-SCL 70. Het aantal eosinofielen kan zeer hoog zijn, maar is niet geassocieerd met de ziekteprognose.8

Huidbiopsie, die diep moet zijn en de spier moet omvatten, bevestigt de diagnose. De fascia is verdikt, twee tot 15 maal de normale grootte, goed gedefinieerd en gehecht aan het epimysium, met focale of diffuse perivasculaire ontsteking van lymfocyten in de meeste gevallen, en eosinofielen in 69 tot 75% van de gevallen, zonder necrotische vasculaire letsels.3 De eosinofielen zijn niet altijd aanwezig in de histopathologie, en hun afwezigheid sluit de diagnose niet uit.1 Vervolgens worden de ontstekingsveranderingen vervangen door gegeneraliseerde sclerose, verdikking van de fascie en van de onderliggende weefsellagen, met de aanwezigheid van collageenbanden evenwijdig aan de fascie en kleine strepen vetweefsel tussen deze banden. De epidermis is bewaard gebleven of zelden atrofisch.2

MRI is ook nuttig bij de diagnose, door het tonen van versterkte fascia, en bij het monitoren van de respons van de ziekte op de behandeling.9,10

Spontane genezing treedt op bij 10-20% van de patiënten na twee tot vijf jaar ziekte; in de andere gevallen moet de behandeling fysiotherapie omvatten in combinatie met immunomodulerende medicatie.7Hoge doses glucocorticoïden (equivalente dosis van 1 mg/kg/dag prednison) worden beschreven als eerstelijnsbehandeling. In recidiverende gevallen of bij onvolledige respons kan hydroxychloroquine worden gecombineerd met cyclosporine A. De combinatie van methotrexaat met systemische glucocorticoïden kan worden aanbevolen, waarbij binnen 12-36 maanden een volledige oplossing van de ziekte wordt gezien. 6,9

De auteurs beschrijven een klassiek geval van EF met een gunstige afloop en een dramatische reactie op pulstherapie met methylprednisolon. Wanneer een patiënt zich presenteert met hard en pijnlijk oedeem in de ledematen, perifere eosinofilie, verhoogde ESR en hypergammaglobulinemie, is het belangrijk om EF in de differentiële diagnose te overwegen. Vroege diagnose en snelle behandeling van EF kunnen een positieve invloed hebben op de morbiditeit van de patiënt, de kwaliteit van leven en zelfs op de ziekte-emissie.