PMC

Case Report

Een 18 maanden oud meisje werd doorverwezen naar het kinderontwikkelingsprogramma als een geval van hypotone CP voor verdere evaluatie, multidisciplinaire beoordeling, en therapie. Ze was geboren met een spoedkeizersnede als gevolg van foetale nood. Haar Apgar scores waren 5 en 7 na 1 en 5 minuten en ze had continue positieve luchtwegdruk (CPAP) beademing nodig gedurende een uur. Bij het onderzoek bij de geboorte werd een gegeneraliseerde hypotonie vastgesteld, maar geen andere duidelijke afwijkingen. Toen ze 24 uur oud was, ontwikkelde ze tonische convulsies waarvoor ze een week lang werd behandeld met oraal fenobarbiton. Hersen MRI op de leeftijd van 10 dagen toonde minimale overdrijving van T2 hyperintensiteit van de frontale witte stof bilateraal. Gebaseerd op de geschiedenis van foetale nood, hypotonie, en de radiologische bevindingen, werd de diagnose hypotone CP gesteld. Toen ze 2 maanden oud was, werd ze opgenomen in het ziekenhuis met bemoeilijkte ademhaling, cyanotische aanvallen, en abnormale roterende oogbewegingen. Alle onderzoeken, inclusief septische screening, hart evaluatie, slaap EEG, en barium studie waren allemaal normaal. Een oftalmologische evaluatie toonde corticale visus stoornissen. Er werd ook opgemerkt dat ze hypotoon was en een ontwikkelingsachterstand had. Een MRI op de leeftijd van 6 maanden werd gerapporteerd met dezelfde eerdere bevindingen. Bij onderzoek op de leeftijd van 18 maanden, was haar gewicht 13 kg (95e percentiel), lengte was 83 cm (50-75e centiel), en haar hoofdomtrek was 51 cm (boven de 95e voor de leeftijd). Ze had duidelijke frontale bossing en abnormale roterende oogbewegingen (oculomotorische apraxie). Haar neurologisch onderzoek toonde een slechte controle over haar hoofd en gegeneraliseerde hypotonie met laxe gewrichten maar geen misvorming of contracturen en geen polydactylie. Diepe peesreflexen waren aanwezig. De rest van het onderzoek was onopvallend. Haar ontwikkelingsevaluatie (leeftijd 18 maanden) gebaseerd op het Schema van Groeiende Vaardigheden toonde vertraagde locomotorische vaardigheden van 10 maanden equivalent, manipulatieve, visuele, auditieve en taalvaardigheden van 8 maanden, interactieve sociale vaardigheden van 10 maanden, zelfzorg sociale vaardigheden waren 12 maanden, en haar algemene cognitieve vaardigheden waren 8 maanden equivalent. Uit de familiegeschiedenis bleek dat de ouders tweedegraads verwanten zijn. Een van de neven van het onderwerp heeft een positieve geschiedenis van ontwikkelingsachterstand. Gezien haar hypotonie, ontwikkelingsachterstand, grote hoofd, de voorgeschiedenis van ademhalingsmoeilijkheden, en een positieve familiegeschiedenis, werd de diagnose Joubert syndroom overwogen. Een herhaling van de hersenen MRI toonde dilatatie van de vierde ventrikel met “vleermuis vleugels” teken uiterlijk (figuur 1). Er was een kleine superieure vermis, geen inferieure vermis werd gezien en een “molaire tand” verschijning van de middenhersenen (figuur 2). Prominentie van beide laterale ventrikels werd opgemerkt met een lichte vermindering van de dikte van de periventriculaire witte stof en verbreding van de cerebrale aquaduct. Alle eerdere bevindingen kwamen overeen met het Joubert syndroom. Echografisch onderzoek van de buik toonde een normale weergave van de lever, milt en beide nieren. Haar complete bloedbeeld, nierfunctie inclusief bloed ureum, stikstof, en serum creatinine, leverfunctie inclusief alanine transaminase, en aspartaat aminotransferase, bloed glucose, en serum elektrolyten waren allemaal normaal. Ze werd doorverwezen voor genetische evaluatie en advies. Ze werd gestart met een revalidatiebehandelingsprogramma waarbij fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en steunzolen betrokken waren. Het behandelingsplan was gericht op het verbeteren van de grove en fijne motoriek van het kind, de taal, de cognitieve vaardigheden en de schrijf- en sociale vaardigheden. Vier maanden na de revalidatie vertoonde het kind een redelijke verbetering in alle domeinen van haar ontwikkeling, maar bleef ze achter voor haar leeftijd.

Axiale T1W-doorsneden van de magnetische resonantie van de hersenen tonen een “vleermuisvleugel”-uiterlijk van de vierde ventrikel en een volledige kloof in de middellijn van de hersenhelften.

Axiale T2W doorsnede die een “molaire tand” verschijning van de middenhersenen toont als gevolg van de verlenging, verdikking en horizontale oriëntatie van de superieure cerebellaire peduncles en de kleine middenhersenen. Let op de toegenomen diepte en breedte van de inter-pediculaire afstand.