Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) is een type stoornis in de aminozuurstofwisseling. Het is erfelijk bepaald. Als je het hebt, kan je lichaam fenylalanine (Phe) niet verwerken. Phe is een aminozuur, een bouwsteen van eiwitten. Het zit in bijna alle voedingsmiddelen. Als je Phe-niveau te hoog wordt, kan het je hersenen beschadigen en een ernstige verstandelijke handicap veroorzaken. Alle baby’s die in Amerikaanse ziekenhuizen worden geboren, moeten nu een screeningstest op PKU ondergaan. Dit maakt het gemakkelijker om het probleem in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen.

De beste behandeling voor PKU is een dieet van eiwitarme voeding. Er zijn speciale formules voor pasgeborenen. Voor oudere kinderen en volwassenen bestaat het dieet uit veel fruit en groenten. Het bevat ook enkele eiwitarme broden, pasta’s en granen. Voedingsformules leveren de vitaminen en mineralen die ze niet uit hun voeding kunnen halen.

Baby’s die kort na hun geboorte op dit speciale dieet worden gezet, ontwikkelen zich normaal. Velen hebben geen symptomen van PKU. Het is belangrijk dat ze het dieet de rest van hun leven blijven volgen.

NIH: National Institute of Child Health and Human Development