Onderzoek en behandelingen

Batten Disease Research and Treatment

BDSRA heeft 7 miljoen dollar aan wetenschappelijk onderzoek gefinancierd voor alle vormen van de ziekte van Batten, waarmee nog eens miljoenen meer aan federaal gefinancierde onderzoekssubsidies zijn gemobiliseerd. Elk jaar worden de gefinancierde projecten aangekondigd op onze familieconferentie en gepubliceerd op onze website. Om de onderzoeksfocus van dit jaar te bekijken en meer te weten te komen over onze onderzoeksinspanningen in meer detail, bezoek het gedeelte van onze website.

Er is geen specifieke behandeling bekend die de symptomen van welke vorm van de ziekte van Batten dan ook kan terugdraaien. Voor de meeste vormen zijn er geen behandelingen beschikbaar die de ziekteprogressie kunnen vertragen of stoppen. In 2017 heeft de FDA echter een enzymvervangingstherapie voor CLN2-ziekte (TTP1-deficiëntie) goedgekeurd, cerliponase alfa (Brineura) genaamd, waarvan is aangetoond dat het de progressie van de symptomen vertraagt of stopt.

Aanvallen kunnen soms worden verminderd of gecontroleerd met anticonvulsieve geneesmiddelen. Andere geneesmiddelen zijn beschikbaar voor de behandeling van angst, depressie, parkinsonisme en spasticiteit. Bijkomende medische problemen kunnen op passende wijze worden behandeld wanneer zij zich voordoen. Lichamelijke en bezigheidstherapie kan mensen met de ziekte helpen zo lang mogelijk te blijven functioneren. Steungroepen kunnen getroffen kinderen, volwassenen en families helpen om gemeenschappelijke zorgen en ervaringen te delen, en om te gaan met de ernstige symptomen van de ziekte.

BDSRA is betrokken bij vele andere aspecten dan het financieren van onderzoek. We vergemakkelijken de vooruitgang op het gebied van wetenschappelijk onderzoek en belangenbehartiging door samen te werken in de wereldwijde Batten-ziekte gemeenschap om de bouwstenen te creëren die klinische proeven mogelijk maken en we fungeren vaak als de advocaat en de stem van de patiënt in het medicijnontwikkelingsproces.

We zijn altijd blij om te praten met iedereen die vragen heeft over het proces of als u een bijdrage wilt leveren aan ons programma om onderzoek te financieren, neem dan contact met ons op via [email protected] op elk gewenst moment.