Mutatie Down-syndroom draagt bij aan overleving leukemie

Volgende

Nieuwe studies hebben een genetische mutatie aangetoond bij vrijwel alle kinderen met het Down-syndroom die AML hebben. Kinderen zonder het Down-syndroom met AML hebben deze mutatie niet. De mutatie, bekend als het 40-kDa GATA1-eiwit, kan verantwoordelijk zijn voor het verschil in overleving, schrijft hij.

Ge en zijn collega’s onderzochten deze mutatie in een reeks laboratoriumexperimenten. Ze ontdekten dat de GATA1-mutatie lijkt bij te dragen aan de grotere gevoeligheid van de Down-syndroomkinderen voor een specifiek medicijn tegen kanker, cytosine-arbinoside genaamd, dat wordt gebruikt bij de behandeling van AMkL.

Cellen met het normale GATA1-eiwit waren 8 tot 17 keer minder gevoelig voor het chemotherapiemedicijn, meldt Ge. Ze waren ook 15 tot 25 keer minder gevoelig voor gemcitabine, een ander leukemiemedicijn.

Tests van cellen genomen van 16 nieuw gediagnosticeerde Down syndroom kinderen (waaronder 12 AMkL patiënten) en 56 niet-Down syndroom kinderen met AML toonden aan dat 14 van de 16 Down syndroom kinderen de GATA1 mutatie hadden.

Deze GATA1 mutatie is een tweesnijdend zwaard. Het kan het risico van een kind op leukemie verhogen, maar het kan ook bijdragen aan de hoge overlevings- en lage recidiefpercentages van deze unieke groep van Down-syndroompatiënten, schrijft Ge.