Medische definitie van achromatopsie

Achromatopsie: Een erfelijke gezichtsstoornis die te wijten is aan een gebrek aan kegelzicht – het soort zicht dat door de kegelvormige fotoreceptoren in het netvlies wordt geleverd. In het normale oog zijn er ongeveer 6 miljoen kegelvormige fotoreceptoren; zij bevinden zich grotendeels in het centrum van het netvlies. Bij mensen met achromatopsie, die geen kegeltjes hebben, zijn zij aangewezen op hun staaffotoreceptoren. Er zijn ongeveer 100 miljoen staaffotoreceptoren, die zich vooral in de periferie van het netvlies bevinden. Staafjes verzadigen bij hogere verlichtingsniveaus en geven geen kleurenzicht of goed zicht op details.

Achromaten (mensen met achromatopsie) zijn het ernstigst kleurenblind en hebben een zeer slecht gezichtsvermogen. Hun ogen passen zich niet normaal aan hogere verlichtingsniveaus aan en zijn zeer lichtgevoelig (fotofoob). Er zijn vele gradaties van ernst van de symptomen onder achromaten. Van alle achromaten hebben diegenen die volledig staafmonochromatisch zijn de ernstigste gezichtsbeperking. Er zijn ook onvolledige staafmonochromaten en blauwe kegelmonochromaten die minder ernstig zijn aangedaan.

Bij veel licht neemt het gezichtsvermogen van achromaten af, tenzij zij gebruik maken van getinte brillenglazen. In matig heldere binnenruimten of buiten net na zonsopgang of net voor zonsondergang passen sommige achromaten zich aan hun verminderde visuele functioneren aan zonder hun toevlucht te nemen tot gekleurde brillenglazen door visuele strategieën te gebruiken zoals knipperen, scheelzien, of zichzelf positioneren ten opzichte van de lichtbron. Anderen dragen in een dergelijke omgeving gewoonlijk matig getinte brillenglazen. In vol zonlicht buiten of in zeer lichte binnenruimten moeten bijna alle achromaten zeer donker getinte brillenglazen gebruiken om redelijk te kunnen zien, omdat hun netvliezen niet de fotoreceptoren bezitten die nodig zijn om in dergelijke omstandigheden goed te kunnen zien.

Achromatopsie is het onderwerp van een briljant boek “The Island of the Colorblind” door de neuroloog/schrijver Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks maakte een TV documentaire film met dezelfde titel over de Pingelapese bevolking van de oostelijke Caroline eilanden in de Stille Oceaan die achromatopsie type 3 (ACHM3) hebben, wat ook Pingalese blindheid, totale kleurenblindheid met myopie en achromatopsie met myopie wordt genoemd. 4 tot 10% van de pingolezen hebben een ernstige oogafwijking die zich manifesteert door horizontale nystagmus (terugkerende flikkerende heen-en-weergaande oogbewegingen), fotofobie, amaurose (verminderd gezichtsvermogen), kleurenblindheid, ernstige myopie (bijziendheid) en zich geleidelijk ontwikkelend cataract. Deze aandoening is het gevolg van recessieve overerving van een gen (dat in kaart is gebracht op chromosoom 8q21-q22). Precies hetzelfde gen is geïdentificeerd bij de Ieren, wat heeft geleid tot de suggestie dat zeelieden van Engels/Ierse afkomst het ACHM3-gen op het Zuid-Pacifische eiland Pingelap kunnen hebben geïntroduceerd. De hoge frequentie van het ACHM3 gen bij het Pingalese volk wordt toegeschreven aan de drastische vermindering van de Pingalese bevolking door een tyfoon rond 1780. Men denkt dat slechts 9 mannen de grote storm hebben overleefd. Van hen stammen de Pingalezen af. Dit fenomeen wordt het founder effect genoemd, de groei van een bevolking uit een relatief klein aantal founding fathers (en moeders).

SLIDESHOW

Health Screening Tests Every Woman Needs See Slideshow