IVF – In Vitro Fertilisatie

Een embryo kan alleen een gezonde, levende geboorte opleveren als het het juiste aantal chromosomen heeft. Zoals uit onderstaande grafiek blijkt, wordt een relatief klein percentage van de embryo’s die tijdens IVF zijn ontwikkeld, als “chromosomaal-normaal” of “euploïd” aangemerkt. Zoals u kunt zien, valt dit fenomeen samen met en verklaart het waarom IVF-succespercentages afnemen met de leeftijd.

Er zijn meerdere tests om naar de genetica van een embryo te kijken, maar in deze les zullen we ons alleen richten op de tests die worden gebruikt om het aantal chromosomen te voorspellen, wat wordt aangeduid als Pre-implantatie Genetische Screening van Aneuploidies.

Pre-implantatie Genetische Testen voor Aneuploïdieën (ook bekend als PGT-A, of historisch bekend als PGS of CCS) is een diagnostisch hulpmiddel om uw vruchtbaarheidsarts te vertellen welke embryo’s waarschijnlijk chromosomaal-normaal zijn en dus welke moeten worden overgeplaatst.

Terugplaatsingen van PGT-A (of PGS)

Positief is dat het gebruik van PGT-A helpt om terugplaatsingen te voorkomen met embryo’s die waarschijnlijk niet zullen werken – wat betekent dat het aantal mislukte terugplaatsingen en miskramen wordt verminderd – of terugplaatsingen die zouden leiden tot de geboorte van een ongezonde baby. PGT-A bevordert ook de terugplaatsing van één embryo, wat de risico’s voor de draagster en het nageslacht verkleint. Ten slotte kan PGT-A helpen bij gezinsplanning en onthullen of iemands ingevroren embryo’s chromosomaal-abnormaal zijn, niet zullen werken en dus eerder vroeger dan later een nieuwe IVF-cyclus zinvol is als ze meer kinderen willen.

Ten negatieve: PGT-A kost patiënten een extra $ 3.000 – $ 5.000 per IVF-cyclus en het verandert niets aan de onderliggende kwaliteit van de embryo’s van een patiënt. Anders gezegd, het doen van PGT-A verhoogt waarschijnlijk niet de kansen dat een IVF-cyclus zal werken. Bovendien vrezen artsen dat de onnauwkeurigheden van de test een goed embryo kunnen verwarren met een slecht embryo, waardoor sommige patiënten onnodig een nieuwe cyclus zullen moeten doorlopen, of in meer wanhopige omstandigheden gedoneerde eicellen zullen gebruiken of helemaal zullen afzien van IVF.

Het PGT-A-proces

Tijdens het PGT-A-proces neemt het laboratorium van de vruchtbaarheidskliniek een biopsie oftewel 5-7 cellen weg uit een blastocyst-embryo en stuurt deze cellen naar een referentielaboratorium. Het referentielaboratorium voert de cellen in een machine om het aantal chromosomen van elk embryo te voorspellen en stuurt vervolgens een rapport terug naar de vruchtbaarheidskliniek waarin wordt aangegeven of een embryo “euploïd” (juist aantal chromosomen), “aneuploïd” (onjuist aantal chromosomen) of “mozaïek” (onduidelijk of het embryo “euploïd” of “aneuploïd” is) lijkt. De kliniek deelt de resultaten met de patiënt en beslist aan de hand daarvan of er embryo’s zijn die moeten worden teruggeplaatst en zo ja, welke.

Transfer Hierarchy

PGT-A is een hulpmiddel dat artsen helpt te beslissen welk(e) embryo(‘s) moet(en) worden teruggeplaatst op basis van de waarschijnlijkheid dat elk embryo tot een levendgeborene zal leiden. Euploïde embryo’s hebben de meeste kans op een levendgeborene en moeten als eerste worden overgeplaatst. Mozaïekembryo’s kunnen nog steeds tot een levendgeborene leiden, maar afhankelijk van het type gebeurt dat minder vaak en is er een zeker risico aan verbonden. Aneuploïde embryo’s leiden bijna nooit tot een levendgeborene en als ze dat wel doen, is het risico groot dat het kind ongezond zal zijn. Als een patiënt besluit een mozaïek- of aneuploïd embryo te transporteren, moet hij of zij de implicaties daarvan met een genetisch consulent bespreken.

We moeten erop wijzen dat veel vruchtbaarheidsklinieken het referentielaboratorium vragen om ‘mozaïek’-embryo’s niet als een aparte categorie uit te splitsen. Daardoor worden veel van deze embryo’s ten onrechte over één kam geschoren met “aneuploide” embryo’s, die duidelijk slechtere vooruitzichten hebben dan mozaïekembryo’s. Wij vinden dat patiënten, voordat zij zich aanmelden voor PGT-A, erop moeten aandringen dat hun mozaïekembryo’s apart en gescheiden van euploïde en aneuploïde embryo’s worden behandeld.