Intra-uteriene groeivertraging bij foetussen met trisomie 16-mozaïcisme
On november 3, 2021 by adminAbstract
Foetale trisomie 16 wordt beschouwd als uniform dodelijk vroeg in de zwangerschap. Er is gerapporteerd dat het geassocieerd is met de variabiliteit van klinische kenmerken en uitkomsten. Mozaïek trisomie 16 leidt tot een hoog risico op afwijkingen in prenatale gevallen. Intra-uteriene groeivertraging (IUGR) is een vaak voorkomend gevolg van mozaïek trisomie 16. Hier rapporteren wij over het geval van Thaise mannelijke IUGR foetus met trisomie 16 mozaïcisme. Het foetale lichaam was te klein. Postmortaal onderzoek van de placenta onthulde de afwijking, waaronder kleine placenta met gegroefde navelstrenginsertie en enkele navelstrengslagader. Cytogenetisch onderzoek toonde trisomie 16 aan die 100% in de placenta werd aangetroffen en slechts 16% in het foetale hart, terwijl andere organen een normaal karyotype hadden. Bovendien vertoonde het onderzoek van het hart en van andere inwendige organen een normale morfologie.
1. Inleiding
Trisomie 16 is de meest waargenomen trisomie bij spontane abortussen, goed voor meer dan 30% van de autosomale trisomieën . Trisomie 16 mozaïcisme postnataal gediagnosticeerd is zelden gemeld bij vruchtwaterpunctie en is nog meer uitzonderlijk gezien bij levend geborenen . Volledige trisomie 16 is nog nooit eenduidig bij de geboorte vastgesteld. De belangrijkste oorzaak van trisomie 16 is een fout tijdens het mechanisme van mitotische nondisjunctie of anafase-vertraging en reductie tot disomie. Zoals bij veel trisomische conceptussen, kunnen sommige volledige trisomie 16 embryo’s redding ondergaan, met het risico van residueel mozaïcisme en uniparentale disomie (UPD) voor chromosoom 16 in de overlevende foetus. UPD kan een nadelig effect hebben op de foetale ontwikkeling via ingeprente genen, en placenta mozaïcisme kan een oorzaak zijn van placenta insufficiëntie, die de foetale ontwikkeling kan verstoren .
Mosaïsche trisomie 16 is geassocieerd met een hoog risico op een abnormale uitkomst, gevallen die meestal intra-uteriene groeiachterstand (IUGR), foetale sterfte in de baarmoeder, zwangerschapsvergiftiging, vroeggeboorte, neonatale sterfte, ontwikkelingsachterstand, aangeboren hartafwijking, en andere kleine afwijkingen vertonen . Niettemin kunnen recentere rapporten suggereren dat een aanzienlijk deel van de prenataal ontdekte patiënten met mozaïek trisomie 16 een mild fenotype en een goede uitkomst hebben. Deze casestudie geeft een gedetailleerd verslag van de detectie van mozaïek trisomie 16 waarbij verschillende weefsels van verschillende organen werden onderzocht en opgestuurd voor cytogenetische analyse.
2. Case Presentation
Een 36-jarige Thaise vrouw had de onderliggende ziekte van hypertensie. De vorige zwangerschap duurde 4 jaar en haar eerste kind was de vrouw die werd geboren door een keizersnede als gevolg van zwangerschapsvergiftiging. Zij kreeg de eerste prenatale zorg bij 5 weken zwangerschapsduur. Uit de onderzoeksresultaten bleek dat de moeder heterozygote beta-thalassemie had (de vader had heterozygote HbE). Sonografisch onderzoek bij 18 weken toonde meerdere abnormale bevindingen aan, waaronder intra-uteriene groeivertraging, een enkele navelstrengslagader, en hypospadias. Als gevolg van het abnormale ultrasonografische onderzoek werd cytogenetische analyse uitgevoerd met behulp van vruchtwater. Het karyotype van de foetus was mos 47,, +16/46, (30%/70%). Sonografisch onderzoek bij 29 weken bevestigde intra-uteriene groeibeperking (de femurlengte was 39 mm, in overeenstemming met een GA van 22 weken). Op dit moment, gezien de gecombineerde bevindingen van cytogenetisch en echografisch onderzoek, was de prognose voor de foetus slecht en de aanstaande ouders werden hiervan op de hoogte gesteld. De ouders kozen voor een zwangerschapsafbreking. De procedure werd bij 30 weken uitgevoerd en gevolgd door postmortem en cytogenetisch onderzoek.
Het lichaam was de 30 weken Thaise mannelijke foetus. Zijn lichaam was symmetrisch klein voor de zwangerschapsduur en lijkt op het gewicht van de foetus bij GA 25-26 weken. De uiterlijke verschijning toonde geen dysmorfische kenmerken. Er werden echter contracturen van handen en rotsachtige ondervoeten vastgesteld. Genitale hypoplasie en kleine placenta met gegroefde navelstreng insertie en enkele navelstrengslagader waren merkbaar (figuur 1). Andere inwendige organen toonden geen misvorming. Het microscopisch onderzoek van de placenta toonde subchorionale perivillaire fibrine neerslag ongeveer 10-15% van het placenta gebied. Het resterende parenchym vertoonde een normale villous architectuur.
Grote anatomische beschrijving: het lichaam van de Thaise man was symmetrisch klein voor de zwangerschapsduur. De uiterlijke verschijning toonde geen dysmorfische kenmerken. Contractuur van handen en rotsvoeten, genitale hypoplasie, en kleine placenta met gegroefde navelstrenginsertie en enkele navelstrengslagader waren waarneembaar.
Specimens voor karyotypering werden verkregen van het foetale en het placentale weefsel. De karyotypen toonden 47,,+16 aan voor 100% in 50 metafasen van de placenta, maar slechts 16% (10/119) in het hart. Andere specimens van navelstrengbloed, hartbloed, de long, de lever, de darm, de hersenen en de nier hadden echter een normaal karyotype, 46, (tabel 1).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3. Discussie
Het aantal meldingen van trisomie 16 mozaïcisme in de late zwangerschap of bij de geboorte is momenteel te klein om een karakteristiek fenotype te definiëren. Echter, IUGR, aorta coarctatie, aangeboren hartafwijkingen, intestinale atresie, craniofaciale dysmorfismen, en diverse anomalieën zijn gemeld.
Volgens ons geval, onthulde het postmortale onderzoek van de placenta de afwijkingen waaronder kleine placenta met gegroefde navelstreng insertie en enkele navelstreng slagader zoals eerder ontdekt in de prenatale echografie. De afwijkingen van de placenta zouden een gevolg kunnen zijn van de trisomie 16 die zich in dit orgaan afspeelde. Daarom, in combinatie met de voorgeschiedenis van zwangerschapsvergiftiging, werd uteroplacentale insufficiëntie beschouwd als de hoofdoorzaak van IUGR in dit geval.
Het foetale lichaam werd ook onderzocht. Het lichaamsgewicht was te klein voor de zwangerschapsduur en lijkt op de foetus van 25-26 weken oud. Mozaïek trisomie 16 zou het geringe effect op de foetus kunnen veroorzaken, omdat ze in kleine proporties werden geïdentificeerd en alleen tot het hart beperkt bleven. Bovendien toonde het postmortale hartonderzoek een normale hartmorfologie. Daarom kon deze symmetrische IUGR worden beschreven door de uteroplacentale insufficiëntie zoals eerder besproken.
Concluderend bleek uit onze studie dat deze 30 weken durende mannelijke foetus trisomie 16, mozaïek type, had. De trisomie 16 beperkte zich in de placenta in 100% en slechts 16% in het hart van de foetus. De andere organen vertoonden een normaal karyotype. De fenotypische kenmerken waren kleine placenta met een gegroefde navelstrenginsertie en een enkele navelstrengslagader. Het foetale lichaam toonde symmetrische kleine zwangerschapsduur zonder interne orgaanmisvorming.
Conflict of Interests
De auteurs verklaren dat er geen belangenconflict is met betrekking tot de publicatie van dit artikel.
Geef een antwoord