Het verband tussen chromosoomafwijkingen en miskramen

Elke vrouw die ooit zwanger is geweest, weet dat in het begin van de zwangerschap de angst voor zwangerschapsverlies heel reëel is. Dat is de reden waarom stellen wachten met het vertellen aan familie, vrienden en collega’s. Het is de reden waarom elke pijn, pijn of vreemd gevoel wordt onderzocht om te zien of het “normaal” is. Het einde van die eerste 12 weken van de zwangerschap kan niet snel genoeg komen.

De waarheid is dat 1 op de 5 zwangerschappen eindigt in zwangerschapsverlies en meer dan 50% daarvan is te wijten aan chromosoomafwijkingen.

Hoe chromosomen een rol spelen

Chromosomen zijn het genetische materiaal in de kern van elke cel in het lichaam. Er zijn 46 chromosomen in een menselijke cel, die als puzzelstukjes bij elkaar passen om 2 paar van 23 te vormen. Eén paar wordt geërfd van de moeder en het andere van de vader.

Soms echter verloopt het paren van chromosomen niet altijd even soepel. Structurele afwijkingen kunnen geërfd zijn of “de novo” (nieuw voor het individu) en komen als volgt voor:

Monosomie-één van de chromosomen in een paar is geheel of gedeeltelijk verwijderd. Het Turner-syndroom is een voorbeeld van monosomie.

Trisomie- volledige of gedeeltelijke verdubbeling van een van de chromosomen in een paar, waardoor een overmaat aan genetisch materiaal ontstaat. Het syndroom van Down is een voorbeeld van trisomie.

Translocatie- een chromosoom breekt geheel of gedeeltelijk af en wordt op een ander chromosoom overgebracht. Dit kan resulteren in wederkerige translocatie, waarbij twee chromosomen gebroken delen uitwisselen, of Robertsoniaanse translocatie, waarbij een volledig chromosoom aan een ander volledig paar vastzit. Ongeveer 1 op 500 mensen heeft een translocatie.

Bij een onevenwichtige translocatie is er te veel of te weinig genetisch materiaal. Dit kan resulteren in zwangerschapsverlies of ontwikkelingsstoornissen bij het kind.

Bij een wederkerige, of gebalanceerde, translocatie is er geen extra of ontbrekend genetisch materiaal. Er zijn meestal geen uiterlijke tekenen van een gebalanceerde translocatie.

Mensen met een gebalanceerde translocatie worden beschouwd als dragers en kunnen de translocatie doorgeven aan hun kinderen. Dragers van een gebalanceerde translocatie kunnen kinderen krijgen met een ongebalanceerde translocatie als het geërfde chromosoom te veel of te weinig genetisch materiaal heeft.

Inversie- een deel van het chromosoom breekt af, keert om, en hecht opnieuw aan.

Rings- een deel van een chromosoom breekt af en vormt een ring.

Als u chromosomale afwijkingen bij uzelf of uw partner vermoedt, of als u meerdere miskramen hebt gehad, moet u genetische tests overwegen. U kunt ook kiezen voor IVF zodat Preimplantatie Genetische Testen voor Aneuploïdie (abnormaal aantal chromosomen) (PGT-A) kan worden gedaan op embryo’s om te controleren of ze chromosomaal normaal zijn voordat ze worden overgebracht naar de baarmoeder.

Dr. Taraneh Gharib Nazem is Senior Fellow in Reproductieve Endocrinologie en Onvruchtbaarheid aan de Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Zij is gecertificeerd gynaecoloog en verloskundige. Dr. Nazem voltooide haar coschap in de Verloskunde en Gynaecologie aan de New York University School of Medicine, waar ze werd verkozen tot administratief hoofdassistent en afstudeerde met de Robert F. Porges Honor Resident Award, voor uitstekende prestaties.