‘Guevedoces’: Zeldzame medische aandoening verbergt geslacht kind tot 12-jarige leeftijd

Sommige kinderen met een zeldzame genetische aandoening lijken bij de geboorte vrouwelijk, maar ontwikkelen later een penis en testikels rond de tijd dat de puberteit begint. Maar waardoor wordt dit veroorzaakt?

Een nieuw artikel in BBC Magazine vertelt het verhaal van enkele kinderen in de Dominicaanse Republiek met deze aandoening, die in het land bekend staan als Guevedoces, wat ruwweg vertaald “penis op 12-jarige leeftijd” betekent. Een kind met de naam Johnny werd opgevoed als een meisje, maar toen hij volwassen werd en de puberteit naderde, groeide hij een penis en daalden zijn testikels, aldus de BBC.

Kinderen met deze aandoening zijn genetisch mannelijk, wat betekent dat ze één X- en één Y-chromosoom hebben. Tijdens hun ontwikkeling in de baarmoeder voorkomt een genetische mutatie echter dat hun lichaam het mannelijke hormoon testosteron omzet in een hormoon dat dihydrotestosteron, of DHT, wordt genoemd. Omdat DHT verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen, betekent het gebrek aan DHT dat de mannelijke organen zich niet goed ontwikkelen, volgens de National Institutes of Health.

Als kinderen met deze aandoening worden geboren, zien hun uitwendige geslachtsorganen er vrouwelijk uit, of in sommige gevallen lijken ze ambigu, zegt de NIH. Maar in de puberteit krijgen Guevedoces, net als gewone mannen, te maken met een toename van testosteron. Het lichaam lijkt te reageren op deze hogere niveaus van testosteron – de penis en het scrotum worden groter, en secundaire geslachtskenmerken – zoals verhoogde spiermassa en een diepe stem – kunnen ook verschijnen.

Mannen met deze aandoening, officieel 5-alpha reductase deficiëntie genoemd, zijn meestal onvruchtbaar, en ontwikkelen vaak niet veel gezichts- of lichaamsbeharing. Hoewel de meeste kinderen met deze aandoening als meisje worden opgevoed, identificeert ongeveer de helft zich na de puberteit als man, aldus de NIH.

Johnny vertelde de BBC dat hij zich nooit op zijn gemak voelde bij het doen van “meisjesdingen.”

“Ik vond het nooit leuk om me als meisje te verkleden, en als ze speelgoed voor meisjes voor me kochten, deed ik nooit de moeite om ermee te spelen – als ik een groep jongens zag, stopte ik om met ze te ballen,” vertelde Johnny de BBC.

(Mensen met een 5-alpha reductase deficiëntie die vrouwelijk zijn opgevoed maar zich als man identificeren zijn geen transgenders, omdat zij zich in dit geval identificeren met hun biologische geslacht. Mensen die transgender zijn identificeren zich met een geslacht dat verschilt van hun biologische geslacht.)

Naast de Dominicaanse Republiek zijn er gevallen van 5-alfa reductase deficiëntie gevonden in Papoea-Nieuw-Guinea, Turkije en Egypte, volgens de NIH.

Volg Rachael Rettner @RachaelRettner. Volg Live Science @livescience, Facebook & Google+. Origineel artikel op Live Science.