Gezondheids- en body-shamingproblemen van de ‘Modern Family’-ster

Sarah Hyland, die de oudste dochter Haley Dunphy speelt in de bekroonde comedyserie ‘Modern Family’, heeft zojuist in een artikel in Self onthuld dat ze vorig jaar een tweede niertransplantatie heeft ondergaan. De 28-jarige Hyland werd geboren met aangeboren nierdysplasie die ernstig genoeg was om een niertransplantatie te vereisen in 2012. De donor was haar vader.

Ongelukkigerwijs begon Hylands lichaam in oktober 2016 de getransplanteerde nier af te stoten. Ze ervoer ernstige vermoeidheid, frequente koorts en infecties en haar serumcreatinine klom hoger dan het was voor de transplantatie. Ondanks meerdere ziekenhuisopnames en behandelingen waren ze niet in staat om de nier te redden, en in februari 2017 begon ze met dialyse. Omdat Hyland drie dagen per week vier uur per sessie aan een dialyseapparaat was gekluisterd, koos ze een dialysecentrum dicht bij de set van “Modern Family”, zodat ze haar opnameschema rond haar behandelingen kon regelen.

Haar lichaam onderging een dramatische transformatie. Ze verloor veel gewicht, maar haar gezicht was opgezwollen als gevolg van de immunosuppressieve medicijnen. In mei 2017 werd ze het slachtoffer van bodyshamers die haar ervan beschuldigden anorexia te promoten. Maar Sarah vocht terug en tweette:

“Er is mij verteld dat ik niet kan sporten. Wat, voor mij, erg verontrustend is. Ik hou ervan om STERK te zijn (ik zal dat woord veel gebruiken). Kracht is alles. Sterk zijn heeft me gebracht waar ik nu ben. Zowel mentaal als fysiek. Ik ben geen fan van ‘mager zijn’… Ik vind het niet erg als je zegt dat ik er zwanger uitzie. Of dik. Omdat ik weet dat mijn gezicht is opgezwollen van mijn medicatie die mijn leven redt. Voor degenen die Prednison gebruiken weet ik wat jullie doormaken, en ik prijs jullie dat jullie het volhouden zoals ik heb gedaan.”

Later die maand werd haar getransplanteerde nier verwijderd, en een tweede transplantatie werd mogelijk gemaakt door haar broer Ian, 23, als donor. Desondanks werd Sarah depressief: “Wanneer een familielid je een tweede kans op leven geeft, en het mislukt, voelt het bijna alsof het jouw schuld is. Dat is het niet. Maar het is wel zo. Lange tijd overwoog ik zelfmoord, omdat ik mijn broertje niet wilde teleurstellen zoals ik mijn vader teleurstelde.”

Praten over haar gedachten hielp haar en ze moedigt anderen aan om hetzelfde te doen. “Het is niet beschamend,” zegt ze. “Voor iedereen die iemand de hand wil reiken, maar niet echt weet hoe, omdat ze te trots zijn of denken dat ze als zwak worden gezien, is het geen schande om het te zeggen. Het is geen beschamend iets om te delen.”

Ze onderging haar tweede niertransplantatie in september 2017. Ze doet het goed met haar immunosuppressieve medicijnregime. Hyland lijdt ook aan endometriose en heeft in de afgelopen 16 maanden zes operaties ondergaan om het te behandelen.

In samenvatting vertelt ze Self: “Mijn naam is Sarah, ik heb twee van de meest geweldige honden in de hele wereld. Ik heb de beste vriend ooit… Ik heb de beste familie die men zich kan wensen. Ik zit in een show die absoluut ongelooflijk en surrealistisch is.”

“Oh, en ook, ik ben verkeerd geboren. Fysiek. Op een manier die niet goed is voor je lichaam om door te gaan. Oh, en ook, ik heb endometriose. Oh, en ook, ik heb nierfalen. Oh, en ook, ik ben een twee keer nier ontvanger. En ik had ook bijna een jaar lang een hernia die niet werd opgemerkt. Die lijst houdt niet op… Maar die lijst weerhoudt me nergens van. Ik laat het niet toe.”

Wat is nierdysplasie?

Volgens het Amerikaanse National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) zijn aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen (CAKUT) goed voor ongeveer 20-30% van alle afwijkingen die in de prenatale periode worden gevonden. De afwijkingen kunnen bilateraal of unilateraal zijn, en bij een individueel kind kunnen ook andere nierafwijkingen voorkomen. CAKUT speelt een oorzakelijke rol in 30-50% van de gevallen van eindstadium nierziekte (ESRD) bij kinderen.

Hoewel nierdysplasie geassocieerd kan worden met een aantal genetische aandoeningen, komt het vaker voor als een sporadische misvorming. Cystische nierdysplasie is een nierparenchymale misvorming waarbij de foetale nier primitieve ducten en cysten bevat. Niet-renaal weefsel, zoals vet, kraakbeen, en hematopoietisch weefsel kan ook aanwezig zijn.

Nierdysplasie is een relatief veel voorkomende aandoening. Onderzoekers schatten dat nierdysplasie bij ongeveer één op de 4.000 baby’s voorkomt. Deze schatting kan laag zijn omdat sommige mensen met nierdysplasie nooit gediagnosticeerd worden met de aandoening. Ongeveer de helft van de baby’s bij wie deze aandoening wordt vastgesteld, heeft andere afwijkingen aan de urinewegen.

Multicystische dysplastische nier (MCDK) is de ernstigste vorm van cystische nierdysplasie. Macroscopisch zijn er meerdere niet-communicerende cysten, gescheiden door dysplastisch weefsel. Er kan wat functioneel nierweefsel aanwezig zijn, maar de hoeveelheid is meestal minimaal. De urineleider kan afwezig zijn of atretisch. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn. Als de contralaterale nier normaal is, is er vaak sprake van een compensatoire hyperplasie van die nier, die al in de baarmoeder begint en enkele jaren aanhoudt. De andere nier kan andere urogenitale afwijkingen vertonen, waaronder hypoplasie, vesicoureterale reflux (VUR), ureterocele, ureteropelvische junctie (UPJ) obstructie, enzovoort. VUR is de meest voorkomende en komt bij ongeveer 20% van de getroffen personen voor. Er kunnen ook extra-renale misvormingen aanwezig zijn, waaronder hartafwijkingen, myelomeningocele, en intestinale of oesofageale atresie.

Wat veroorzaakt nierdysplasie?

De oorzaak van MCDK is op dit moment onduidelijk. Studies van Hwang et al. en Caruana et al. suggereren een onderliggende genetische predispositie bij sommige patiënten. Hwang vond dat MCKD geassocieerd was met mutaties in CHD1L, ROBO2, HNF1B, en SALL1 genen. Caruana vond copy-number variation (CNV) in 10% van hun patiënten met CAKUT.

Milieufactoren, zoals vitaminegebrek en teratogenen, kunnen ook een rol spelen. Prenatale blootstelling aan ACE-remmers en angiotensine II-receptorblokkers is in verband gebracht met foetale nierafwijkingen. Diermodellen hebben aangetoond dat vitamine A-deficiëntie geassocieerd is met urogenitale misvormingen en nierhypoplasie.

Wat zijn de tekenen van nierdysplasie?

Veel baby’s met unilaterale nierdysplasie hebben geen tekenen van de aandoening. In sommige gevallen is de aangetaste nier bij de geboorte vergroot en voelbaar als een massa in de flank. Soms kan het pijn veroorzaken.

Wat zijn de complicaties van nierdysplasie?

In de meeste gevallen van MCDK is het natuurlijke verloop involutie van de dysplastische nier. De complicaties van nierdysplasie kunnen echter zijn:

• Hydronefrose van de functionerende nier, vaak als gevolg van afwijkingen die hierboven zijn genoemd
• Chronische nierziekte (CKD) en nierfalen
• Urinaire tractus infectie. Terugkerende UTI’s kunnen ook leiden tot nierschade
• Hoge bloeddruk
• Een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van nierkanker, voornamelijk Wilms’ tumor

Hoe wordt nierdysplasie behandeld?

Als de aandoening beperkt is tot één nier en er zijn geen andere tekenen van nierdysplasie, dan is behandeling wellicht niet nodig. De zuigeling moet echter wel regelmatig worden gecontroleerd:

• controle van de bloeddruk
• het testen van bloed om de nierfunctie te meten
• het testen van de urine op albumine
• het maken van periodieke echo’s om de beschadigde nier te controleren en om ervoor te zorgen dat de functionerende nier blijft groeien en gezond blijft

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn voor een kind met nierdysplasie in slechts één nier?

De langetermijnvooruitzichten voor een kind met nierdysplasie aan slechts één nier zijn over het algemeen goed. Iemand met één werkende nier, een aandoening die solitaire nier wordt genoemd, kan normaal groeien en heeft weinig of geen gezondheidsproblemen.

De aangetaste nier kan slinken naarmate het kind groeit. Op de leeftijd van 10 jaar is de aangetaste nier mogelijk niet meer zichtbaar op röntgenfoto’s of echografie. Kinderen en volwassenen met slechts één werkende nier moeten regelmatig worden gecontroleerd op hoge bloeddruk en nierbeschadiging. Een kind met urinewegproblemen die leiden tot falen van de werkende nier, kan uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn voor een kind met nierdysplasie in beide nieren?

Een kind met nierdysplasie in beide nieren

• heeft meer kans om CKD te ontwikkelen
• moet nauwgezet worden gevolgd door een kindernefroloog
• kan uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben

Een aantal klinische onderzoeken voor patiënten met MCKD is beschikbaar en kan worden gevonden op ClinicalTrials.gov.

Michele R. Berman, MD, en Mark S. Boguski, MD, PhD, zijn een vrouw en man team van artsen die zijn opgeleid en les hebben gegeven aan enkele van de beste medische scholen in het land, waaronder Harvard, Johns Hopkins, en Washington University in St. Louis. Hun missie is zowel journalistiek als educatief: verslag doen van veelvoorkomende ziekten die ongewone mensen treffen en de evidence-based geneeskunde achter de krantenkoppen samenvatten.