G6PD-gen

Het G6PD-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd glucose-6-fosfaat dehydrogenase. Dit enzym, dat in vrijwel alle celtypen actief is, is betrokken bij de normale verwerking van koolhydraten. Het speelt een cruciale rol in rode bloedcellen, die zuurstof van de longen naar weefsels in het hele lichaam vervoeren. Dit enzym helpt rode bloedcellen te beschermen tegen schade en voortijdige vernietiging.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is verantwoordelijk voor de eerste stap in de pentosefosfaatroute, een reeks chemische reacties waarbij glucose (een type suiker dat in de meeste koolhydraten voorkomt) wordt omgezet in een andere suiker, ribose-5-fosfaat. Ribose-5-fosfaat is een belangrijk bestanddeel van nucleotiden, die de bouwstenen zijn van DNA en zijn chemische neefje RNA. Deze chemische reactie produceert een molecuul genaamd NADPH, dat een rol speelt bij de bescherming van cellen tegen mogelijk schadelijke moleculen, reactieve zuurstofsoorten genaamd. Deze moleculen zijn bijproducten van normale cellulaire functies. Reacties waarbij NADPH betrokken is produceren verbindingen die voorkomen dat reactieve zuurstofsoorten zich opbouwen tot toxische niveaus binnen cellen. De productie van NADPH door glucose-6-fosfaat dehydrogenase is essentieel in rode bloedcellen, die bijzonder gevoelig zijn voor schade door reactieve zuurstofsoorten omdat ze geen andere NADPH-producerende enzymen hebben.