De huid bij hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom

Let op: De volgende tekst kan en mag niet in de plaats komen van het advies van de zorgprofessional(s) van de patiënt. Iedereen die symptomen ervaart of het gevoel heeft dat er iets mis kan zijn, moet individuele, professionele hulp zoeken voor evaluatie en/of behandeling. Deze informatie is alleen bedoeld als leidraad en is niet bedoeld om individueel medisch advies te geven.

Inleiding

De cutane (huid) kenmerken van de Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn variabel, afhankelijk van het subtype. De huidveranderingen bij hypermobiele EDS (hEDS) zijn meestal minder uitgesproken dan bij klassieke EDS (cEDS), hoewel ze kunnen overlappen met de mildere vormen van cEDS.

Zachte huid

De huid heeft een zachte, fluweelachtige textuur, maar dit is een subjectief kenmerk. Het kan gemakkelijker worden waargenomen op de onderarmen, hoewel de veranderingen op elke plaats aanwezig zullen zijn.

Fragiliteit van de huid

Gedupeerde kinderen vallen gemakkelijker door een slechte controle over de gewrichten en spieren die gepaard gaat met gewrichtslaxiteit. Kleine atrofische (verdunde) littekens kunnen het gevolg zijn van trauma op plaatsen zoals het voorhoofd, de kin, ellebogen, knieën en scheenbenen. Aanzienlijke of ernstige littekenvorming is echter geen kenmerk van hEDS.

Cutane rekbaarheid (hyperextensibiliteit)

Cutane hyperextensibiliteit verwijst naar het vermogen om de huid buiten het normale bereik uit te rekken. Wanneer de huid wordt uitgerekt, keert zij bij loslaten terug naar haar oorspronkelijke vorm omdat de elasticiteit van de huid behouden blijft. Net als de zachtheid van de huid, kan hyperextensibiliteit moeilijk te beoordelen zijn bij zuigelingen door de relatieve toename van onderhuids vet.

Het wordt het nauwkeurigst beoordeeld door zachtjes aan de huid te trekken op het volar (haarloze) deel van de onderarm of pols tot weerstand wordt ondervonden. Het is het beste om testen te vermijden aan de extensor (buiten) oppervlakken van gewrichten waar vaak overtollige huid is. Als de huid meer dan 1,5 cm kan worden uitgerekt, wijst dit op hyperextensibiliteit.

Hoewel hyperextensibiliteit van de huid kenmerkend is voor alle EDS-types (behalve voor vasculaire EDS (vEDS), waarbij de huid merkbaar doorschijnt met zichtbare aderen), zijn de aanwezigheid en de ernst ervan zeer variabel bij hEDS.

Bruisingen (hematomen)

Een gemakkelijke bloeduitstorting, op plaatsen van trauma, gaat gepaard met de meeste vormen van EDS, inclusief hEDS. Dit wordt eerder veroorzaakt door een verhoogde fragiliteit van de dermale bloedvaten en een slechte structurele integriteit van de huid dan door een stollingsafwijking.

Andere minder vaak voorkomende huidkenmerken

Piezogene papels

Deze kleine (minder dan 1 cm) en zachte huidkleurige bultjes verschijnen aan de zijkanten van de hiel bij het staan en verdwijnen wanneer de voet wordt opgetild. Hoewel ze meestal geen symptomen veroorzaken, kunnen ze soms pijnlijk zijn. Ze kunnen voorkomen zonder EDS en worden veroorzaakt door omkeerbare herniatie van het onderliggende vet in de lederhuid.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischer’s elastoma)

Deze ongewone huiduitslag vormt zich kenmerkend in een cirkelvormig patroon met opstaande ruwe randen en een duidelijk centrum. De uitslag bevindt zich meestal in de hals en op de uitsteeksels. Microscopisch onderzoek toont extrusie van gebroken elastische vezels (uit de dermis) door de epidermis. Het komt vaker voor bij vEDS, maar kan ook voorkomen bij hEDS en andere bindweefselaandoeningen zoals het syndroom van Marfan, pseudoxanthoma elasticum en osteogenesis imperfecta.

Onvoldoende respons op lokaal anestheticum

De eerste publicatie die aantoonde dat sommige personen met EDS (vooral het hypermobiele type) geen adequate respons op lokale anesthetica krijgen, werd gepubliceerd in 1990. Tot bijna 60% van de personen met hypermobiliteit kan een slechtere reactie op plaatselijke verdoving vaststellen. Het is niet ongewoon dat getroffen personen een grotere dosis verdovingsmiddel nodig hebben, waardoor het langer kan duren voordat dit begint te werken. Uit een kleine studie is gebleken dat het probleem waarschijnlijk niet te wijten is aan de snelle verspreiding van het verdovingsmiddel in de EDS-huid en de reden voor het falen van het plaatselijke verdovingsmiddel is nog niet bekend. Getroffen personen hebben geen problemen met algemene anesthetica.

Behandeling van de huid

Er bestaat momenteel geen specifieke behandeling voor EDS, maar voorzorgsmaatregelen zullen de kans op accidenteel trauma, littekenvorming of blauwe plekken sterk verminderen. Eenvoudige maatregelen, zoals het afdekken van scherpe randen van meubilair en het veilig maken van huizen om vallen te voorkomen, zijn gemakkelijk uit te voeren. Beschermende bekleding tegen de huid is meestal niet nodig, aangezien de huid niet erg kwetsbaar is. Het is echter belangrijk dat de chirurg vóór de operatie op de diagnose hEDS wordt gewezen, zodat hij daarmee rekening kan houden bij het plannen en uitvoeren van de operatie.

Huidchirurgie

Zoals bij andere vormen van EDS moeten alle wonden zonder spanning worden gesloten, bij voorkeur in twee lagen. Diepe hechtingen moeten royaal worden aangebracht. Oppervlakkige hechtingen moeten twee keer zo lang blijven zitten als normaal en extra fixatie van de aangrenzende huid met breed plakband (steristrips) kan helpen voorkomen dat het litteken uitrekt.

Peer reviewed door: Dr. Hanadi Kazkaz, Consultant Rheumatologist, University College London Hospital

Datum van laatste beoordeling: 01/04/2016

Datum van volgende beoordeling: 01/04/2019