Polycystic Kidney Disease

PKD には2つの遺伝形式があります：

• 常染色体優性（または成人）PKD は最も一般的な形式です。 症状は通常30歳から40歳の間に現れますが、小児期から始まることもあります。

• 常染色体劣性遺伝のPKDは、まれな疾患です。

常染色体優性遺伝の症状

初期の段階では、症状がほとんどなく、血液や尿検査も比較的正常なので、進行するまで病気が見過ごされることがあります。 考えられる症状としては、以下のようなものがあります。

• 背中の痛みや脇腹の痛み

• 尿路感染症

尿に血が混ざる（血尿）

• 肝臓や膵臓の嚢胞

• 心臓の弁膜症 異常

• 高血圧

• 腎結石

• 脳動脈瘤

診断

常染色体優性遺伝PKDは通常腎臓の超音波診断で診断されます。 CTスキャンやMRI検査 嚢胞の数と大きさは、年齢とともに増加します。 したがって、家族歴もある30歳の患者さんの各腎臓に2つしかない嚢胞でも、強い指標となります。 変異を検出するための遺伝子検査は、通常、確認検査として行われますが、症状が進行すれば必ずしも必要ではありません。 治療には、症状（痛み、頭痛、高血圧、尿路感染症）の管理や合併症の予防、病気の進行を遅らせることなどがあります。 末期の腎臓病や腎不全になると、透析や移植が必要になります。

常染色体劣性遺伝の症状

この型の子どもは、人生のごく初期、出生前にも症状が出ます。 この病気は、両親がこの遺伝子を持っている場合、25％の確率で発症します。 また、この遺伝子の欠損コピーを2つ受け継がなければなりません。 多くの場合、この病気の子どもは大人になる前に腎不全を発症します。 最も深刻なケースでは、新生児が呼吸不全のために出生後数時間で死亡することがあります。 軽症の場合は、小児期後半から成人期前半に症状が現れます。 これらの症例では、肝臓の瘢痕化がよく見られます。

症状には次のようなものがあります。

• 高血圧

• 尿路感染症

• 肝瘢痕

• 血球減少症 3106>

• 静脈瘤

• 成長障害

診断

胎児の超音波で腎臓が大きくなる場合があります。

治療法

この病気には治療法がありません。 治療は合併症の予防と症状の緩和に重点を置きます。 薬物療法は高血圧のコントロールと尿路感染症の治療に用いられます。 成長ホルモンは成長を促進するために使用されます。 腎不全になると、透析や移植が必要になります。

助けを呼ぶとき

自分の子どもがPKDではないかと思ったら、そして家族にPKDの人がいたら、医師に相談してください。