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Case Report

1歳半の女児が低張性CP症例として児童発達プログラムに紹介され，さらなる評価，集学的評価，治療が必要となった． 彼女は胎児期の苦痛のため緊急帝王切開で生まれた。 1分後と5分後のアプガースコアは5と7で，1時間の持続気道陽圧（CPAP）換気が必要であった。 出生時の検査では、全身性低血圧を指摘されたが、その他に明らかな異常はなかった。 生後24時間目に強直性痙攣を発症し、フェノバルビトンを1週間経口投与した。 生後10日目の脳MRIでは、前頭部白質のT2高強度の両側への誇張が最小であった。 胎児期の苦痛，低緊張の病歴と放射線所見から，低緊張性CPと診断した． 生後2ヶ月に呼吸困難、チアノーゼ発作、眼球回転運動異常を認め入院した。 敗血症のスクリーニング検査、心臓の評価、睡眠脳波、バリウム検査などすべての検査は正常であった。 眼科的評価では皮質性視力障害を認めた。 また、低緊張と発達の遅れが指摘された。 生後6ヶ月のMRIでは前回と同じ所見が報告された。 生後18ヶ月の検査では、体重13kg（95th centile）、体長83cm（50-75th centile）、頭囲51cm（年齢の95分の1以上）であった。 前頭部のボッシングと回転性眼球運動の異常（眼球運動性失行）を認めた． 神経学的検査では，弛緩した関節を伴う頭部の制御不良と全身の筋緊張低下を認めたが，変形や拘縮はなく，多指症もなかった． 深部腱反射はみられた。 その他の検査は特記すべきことはなかった。 成長技能スケジュールに基づく発達評価（18ヶ月齢）では、運動技能は10ヶ月相当、操作・視覚・聴覚・言語能力は8ヶ月相当、対話的社会能力は10ヶ月相当、セルフケア社会能力は12ヶ月相当、総合認知能力は8ヶ月相当と遅れが認められた。 家族歴では、両親は2親等内の親族であることがわかった。 対象者の従兄弟の一人は発達遅滞の陽性歴がある。 低緊張、発達遅滞、大頭、呼吸困難の既往、家族歴が陽性であることから、ジュベール症候群の診断が検討された。 脳MRIでは第4脳室の拡張が認められ、”コウモリの羽 “のような形をしていた（図1）。 上縦隔は小さく，下縦隔は見られず，中脳は “臼歯状 “であった（図2）． 両側脳室の隆起を認め、脳室周囲白質厚の軽度の減少、脳水道の拡がりを認めた。 これまでの所見はすべてJoubert症候群と一致した。 腹部超音波検査では，肝臓，脾臓，両腎臓は正常であった． 全血球数，血中尿素，窒素，血清クレアチニンなどの腎機能，アラニントランスアミナーゼ，アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼなどの肝機能，血糖値，血清電解質はすべて正常であった． 彼女は遺伝的評価とカウンセリングを受けることになった。 理学療法、作業療法、言語療法、装具療法を含むリハビリテーション治療が開始された。 治療計画では、総体的および微細な運動技能、言語、認知、筆記以前の技能、社会的技能を向上させることに重点が置かれた。

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