IVF – In Vitro Fertilization

胚が健康で生きた状態で誕生するためには、適切な数の染色体を有していなければなりません。 下の図が示すように、体外受精で生まれた胚のうち、「染色体正常」あるいは「倍数体」と判定されるものは比較的少ないのです。

胚の遺伝子を調べる検査はいろいろありますが、このレッスンでは、染色体の数を予測する検査（着床前異数性遺伝子スクリーニング）にのみ焦点を当てます。

異数性着床前遺伝子検査（PGT-A、または歴史的にPGSやCCSとしても知られています）は、どの胚が染色体的に正常で、したがってどの胚を移植するかを医師に伝えるための診断ツールです。

PGT-A（またはPGS）のトレードオフ

ポジティブに言えば、PGT-Aの使用は、移植の失敗や流産を減らし、うまくいかない可能性のある胚の移植や、不健康な赤ちゃんの誕生につながるような移植の回避に役立つということです。 PGT-Aはまた、単一胚移植を促進し、キャリアと子孫のリスクを軽減します。 最後に、PGT-Aは家族計画にも役立ち、凍結胚が染色体異常でうまくいかない場合、つまり、もっと子供が欲しい場合は、遅かれ早かれ別の体外受精サイクルが理にかなっていることを明らかにすることができます。 言い換えれば、PGT-Aを実施しても、体外受精サイクルがうまくいく確率は高まらないということです。 さらに、医師たちは、この検査が不正確であるために、良い胚と悪い胚を混同してしまい、不必要に体外受精を繰り返したり、より絶望的な状況下では、提供卵子を使用したり、体外受精を完全にあきらめる患者もいることを恐れている。

PGT-Aプロセス

PGT-Aプロセスでは、不妊治療クリニックの研究所が「胚盤胞」胚から5～7個の細胞を採取し、「参照研究所」にそれらの細胞を送ります。 その際、胚の染色体数を予測し、”euploid”（正しい染色体数）、”aneuploid”（誤った染色体数）、”mosaic”（euploidかaneuploidか曖昧なもの）のいずれかに分類された報告書がクリニックに返送されます。

移植ヒエラルキー

PGT-A は、それぞれの胚が出生に至る可能性に基づいて、移植する胚を決定するのに役立つツールです。 二倍体胚は、ライブ出産につながる可能性が最も高く、最初に転送する必要があります。 モザイクのある胚は生着する可能性がありますが、種類によっては生着する可能性が低く、リスクも伴います。 異数体である胚は、ほとんど生子に至ることはなく、もし生子に至ったとしても、その子が不健康である危険性が高いです。 これらの理由から、もし患者がモザイクまたは異数性胚を移植することを決めたら、遺伝カウンセラーとその意味について話し合うべきです。 その結果、これらの胚の多くは、モザイク胚よりも明らかに悪い見込みのある「異数性」胚と間違って一緒にされてしまうのです。 私たちは、PGT-Aに申し込む前に、モザイク胚が2倍体や異数体胚とは区別されて説明されることを、患者が主張しなければならないと考えています」