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Intrauterine Growth Retardation Fetus with Trisomy 16 Mosaicism

On 11月 3, 2021 by

Abstract

Fetal trisomy 16は妊娠初期に一様に致死的と考えられている． また、臨床的特徴や転帰にばらつきがあることが報告されている。 モザイク状のトリソミー16は出生前例で異常が発生するリスクが高い。 子宮内発育遅延（IUGR）は、モザイクトリソミー16の一般的な結果である。 ここでは、トリソミー16モザイクのタイ人男性IUGR胎児の症例について報告する。 胎児の体格は小さすぎた。 胎盤を死後調査したところ、胎盤が小さく、臍帯挿入が毛羽立ち、臍帯動脈が一本であるなどの異常が認められた。 細胞遺伝学的検査では、胎盤に100％、心臓に16％のトリソミーが認められ、他の臓器は正常核型であった。 また、心臓や他の内臓の検査では正常な形態が確認された

1. はじめに

Trisomy 16は自然流産で最もよく観察されるトリソミーで、常染色体トリソミーの30%以上を占めている。 出生後に診断されたトリソミー16のモザイクは羊水穿刺ではほとんど報告されておらず、生児ではさらに例外的である。 出生時に完全なトリソミーと診断されたことはありません。 16トリソミーの主な原因は、有糸分裂の非分裂またはアナフェースの遅れのメカニズムにおけるエラーとジソミーへの還元である。 多くのトリソミー受胎と同様に、一部の完全トリソミー16の胚は救済を受けることができるが、生存する胎児にモザイクの残存と16番染色体の片親性ダイソミー（UPD）のリスクがある。 また、胎盤モザイクは胎盤不全の原因となり、胎児の発育を阻害する可能性があります。

モザイク型トリソミー16は異常転帰のリスクが高く、一般的に子宮内発育遅延（IUGR）、胎内死亡、子癇前症、早産、新生児死亡、発達遅延、先天性心欠損、その他の軽度の異常を示す症例が多い . しかし、最近の報告では、出生前に発見されたモザイク型トリソミー16の患者のかなりの割合が、表現型が穏やかで良好な転帰をたどることが示唆されている。 この症例では、様々な臓器の組織を調査し、細胞遺伝学的解析のために送られたモザイクトリソミー16の検出について詳しく説明します。 症例紹介

36歳のタイ人女性は、高血圧を基礎疾患としていました。 妊娠期間は4年で，第1子は子癇前症のため帝王切開で出生した女性であった。 彼女は妊娠5週目に最初の妊婦健診を受けた。 調査の結果、母親はヘテロ接合体βサラセミアであった（父親はヘテロ接合体HbE）。 18週の超音波検査で、子宮内発育遅延、単臍帯動脈、低空羂索など複数の異常所見を認めた。 超音波検査異常のため、羊水を用いた細胞遺伝学的解析が行われた。 胎児核型はmos 47,, +16/46, (30%/70%)であった。 29週目の超音波検査で子宮内発育不全を確認（大腿骨長は39mm、GA22週に準ずる）。 この時点で、細胞遺伝学的検査と超音波検査による所見を総合して考えると、胎児の予後予測は不良であり、その旨が両親となる予定の者に告げられた。 両親は妊娠を終了させることを選択した。 7992>

遺体は30週目のタイ人男性胎児であった。 身体は妊娠期間に対して左右対称に小さく、GA25-26週の胎児の体重と類似していた。 外貌は異形性を認めない。 しかし、手の拘縮と下肢のロケットが認められた。 生殖器の低形成、胎盤は小さく、臍帯が毛羽立ち、臍帯動脈が一本であることが目立った（図1）。 その他の内臓には奇形は認められなかった。 胎盤の顕微鏡検査では、胎盤面積の約10〜15％に絨毛膜下フィブリン沈着が認められた。 残りの胎盤は正常な絨毛組織を示した。

図1
総解剖学的記述：タイ人男性の体は妊娠年齢に対して対称的に小さかった。 外貌は異形性を認めない。 手足の拘縮、生殖器の低形成、臍帯挿入部の毛羽立ちと単一臍帯動脈を伴う小胎盤が顕著であった。 核型は胎盤の50個のメタフェースで47,,+16を100％示したが，心臓では16％（10/119）しか示さなかった。 しかし、臍帯血、心臓の血液、肺、肝臓、腸、脳、腎臓の他の検体は正常核型、46, (Table 1)であった。

46,XY

46,XY

の場合。XY

46.頸椎(けいつい)

培養不良

標本 培養時間（日） 細胞遺伝学的結果 全細胞（cells）
紐状血液 3 103
心臓の血液 3 46、XY 84
肺 11 46.XY 104 46.XY 11 107
肝臓 11 46、XY 117
腸 11 46.XY 106
ハート 12 mos 47,XY, +16 19/46。XY 100 119
脳 12 46,XY 100
腎 12 の場合XY 120
プラセンタ 17 47，XY。+16 50
紐 –

表1

細胞遺伝子解析: 様々な臓器からいくつかの組織をサンプリングし、核型分析に回しました。

3. 考察

妊娠後期または出生時のトリソミー16モザイクの報告数は、現在のところ少なすぎて特徴的な表現型を定義することはできない。 しかし、IUGR、大動脈縮窄、先天性心疾患、腸閉鎖症、頭蓋顔面異形成など様々な異常が報告されている

本症例では、死後の胎盤検査で、出生前超音波検査で既に検出されていた臍帯挿入部毛状突起付き小胎盤、単臍帯動脈などの異常が確認された。 この胎盤の異常は、16トリソミーの後遺症がこの臓器に限局している可能性があります。 そこで，母体の子癇前症の既往と合わせて，子宮卵管機能不全が本症例のIUGRの主因と考えられた． 体重は妊娠年齢に対して小さすぎ、25-26週の胎児に類似していた。 モザイクトリソミー16は心臓のみに限局しており、割合も少ないので胎児への影響は少ないと思われる。 また、死後の心臓の検査では、正常な心臓の形態が確認された。 結論として，この30週齢の男性胎児はモザイク型トリソミー16であった． 16トリソミーは100％胎盤内に存在し、心臓には16％しか存在しなかった。 他の臓器は正常な核型であった。 表現型は胎盤が小さく、臍帯が毛羽立ち、臍帯動脈が1本であった。 胎児は内臓奇形を伴わない左右対称の小妊娠年齢であった

Conflict of Interests

The authors declare that no conflict of interests regarding the publication of this paper.

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