5α-リダクターゼ欠損症

5-ARDの患者は、睾丸とWolffian構造を含む男性の性腺を持って生まれます。

生殖器結節組織（胎児の妊娠9週目までにクリトリスまたはペニスになる）の発達は、曖昧な大クリトリス/ミクロペニス（大きなクリトリス/小さなペニス）として認定されるサイズに向かう傾向があり、尿道は陰茎につくことがある。

診断されていない場合、通常12歳前後の思春期に原発性無月経と男性化で明らかになる。

成人期には、男性型脱毛症になることはありません。 ジヒドロテストステロン（DHT）は、テストステロンよりもはるかに強力なアンドロゲンであるため、DHTを欠く男性では、機能的な5-ARを持つ男性に比べて、男性化が見られないか、減少している可能性があります。 思春期の始まりにテストステロン値が上昇すると、5α-還元酵素I型（成人の肝臓、生殖器以外の皮膚、一部の脳領域で活性）の作用により、あるいは精巣で低レベルの5α-還元酵素II型の発現により、十分なレベルのDHTを生成することができると仮定されます。

5-ARD は、停留睾丸および精巣がんのリスク増加と関連しています。

FertilityEdit

生殖腺組織が卵巣ではなく精巣に発達するので、卵子は作れませんが精子を作ることができる場合があります。 精巣に生存可能な精子が存在し、それを取り出すことができれば、男性不妊症はまだ可能である。

外陰部は完全に女性であることもあるが、膣は通常の膣の下3分の2しかなく、盲目的な膣袋を形成している。 5-ARDは、子宮内の精巣から分泌されるミュラー受容体阻害因子が正常に作用するため、子宮と卵管がありません。 したがって、物理的に妊娠することはできません。 代理母出産などの治療を行っても、代理母に着床する卵子がないため、女性不妊症となる。

大陰唇／小陰唇を生じる曖昧性器では、性器は射精だけでなく勃起も可能かもしれないが、貫通性交には不十分なサイズであるかもしれない。

精嚢および前立腺の未発達によって、受胎能力はさらに損なわれる。