15番染色体内のまれな重複が比較的軽い打撃を与える

第15染色体上の1セグメントの珍しい余分なコピーを持つ子どもたちは、余分の染色体を形成する重複を持つ子どもたちより認知能力と日常生活スキルが高いことが、新しい研究で示されました。

3歳から18歳の子ども60人と、この研究は2種類の変異を比較するこれまで最大のものとなっています。 研究者たちは昨日、ノースカロライナ州チャペルヒルで開催された2018 Angelman Syndrome Foundation and Dup15q Alliance Scientific Meetingで未発表の研究を発表しました。

いわゆる15q11-13領域は自閉症に関する変異の最も一般的な部位です。 この新しい研究では、「間質性重複」と呼ばれるまれな重複を持つ人々と、より一般的な「等緯性重複」を持つ人々の特徴を比較しています。

間質性重複を持つ人々を研究することは、重複を持つ人々の中には、臨床評価を受けることがないほど軽い特徴を持つ人もいることから、困難とされてきました。 15q11-13領域の重複を同定するために使用される方法は、ほとんどが間質性重複を捕らえることができない。

このため、「間質性15q重複を持つ人が何人いるのかわからない」と、この研究を発表したカリフォルニア大学ロサンゼルス校のShafali Jeste研究室の臨床講師であるCharlotte DiStefano氏は言う。 「2つの重複タイプの頭から頭への比較のために、これは非常に大きなサンプルです」

てんかんの効果。

DiStefano氏らは、カリフォルニアの専門クリニックや15q親会を通じて、間質性重複の子ども16人と同心性重複の子ども44人を募集しました。

彼らはMullen Scales of Early Learningや自閉症診断観察スケジュール（ADOS）などのテストを用いて、子どもの知的能力、運動能力、社会的コミュニケーション能力を評価しました。 保護者は、日常生活能力を評価するVineland Adaptive Behavior Scales、コミュニケーション能力を評価するSocial Communication Questionnaire、Aberrant Behavior Checklistなどのいくつかのアンケートに回答した。

ADOSにおける社会コミュニケーションの得点に2群間で差はないことがわかった。 しかし，等時性突然変異の子どもは間質性突然変異の子どもよりも運動神経が悪く，非言語的知能も低い。

アイソディック変異を持つ子供の半数がてんかんを持つが，インタースティタル変異のグループでは2名のみであった。 DiStefano氏によると、てんかんを持つ子どもたちは「全体的により深刻な特徴」を持っているとのことです。

なぜ等位中枢重複を持つ子どもたちが発作を起こしやすいのか、発作が子どもの発達の軌道を変えるのかは不明であるとDiStefano氏は言います。

研究者は、間質性重複とてんかんの両方を持つ子どもたち-彼女が言うには、これまでほとんど科学的に注目されてこなかったまれな組み合わせ-に注目すべきです。

2018年アンジェルマン症候群財団およびDup15qアライアンス学術会議のその他の報告は、こちらをご覧ください。