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ペンシルバニア大学の研究者が率いる新しい研究（地理的に多様なアフリカ人集団におけるラクターゼの持続性に関する過去最大の調査）は、この形質の遺伝的起源を調べ、ミルクを消化する能力は、牧畜とその動物の新鮮なミルクを消費するさまざまなアフリカ人集団における強力な選択的力だったという考えへの支持を示しています。

この研究は、ペンシルベニア大学ペレルマン医学部遺伝学科の博士研究員であるアレッシア・ランチアロと、ペンシルベニア医学部遺伝学科とペンシルベニア芸術科学部生物学科で任命されている、ペン統合知識教授のサラ・テシコフによって主導されました。

この論文は、3月13日に『American Journal of Human Genetics』に掲載されます。

これまでの研究により、北ヨーロッパ人と北ヨーロッパの祖先を持つ人々、および、アフリカ、アラビア半島、中央アジアで生乳生産と消費の伝統を持っている集団が、成人になってもラクターゼ酵素を発現し続けていることが分かっていました。 これらの先行研究の中には、ヨーロッパ人のこの形質の遺伝的起源を、ラクターゼをコードする遺伝子の発現を調節する特定の突然変異に求めるものもあった。 そして2007年、Tishkoff、Ranciaroらによる研究では、アフリカの集団を調査し、これまで確認されていなかったラクターゼの持続性に関連する3つの追加の遺伝子変異を発見しました。

特性の遺伝的基盤である遺伝子型と、特性そのものである表現型の間のこの明らかな不一致を調整しようと、Ranciaro は同僚とともに、ケニア、タンザニア、スーダンの人里離れた地域で、血液サンプルを集め、多様な民族的背景の人々に乳糖耐性テストを実施する野外調査を主導しました。

「私たちが考えたのは、できるだけ多くの集団、そしてできるだけ多様な集団をサンプルにしたいということでした」とRanciaro氏は言います。 牧畜民、農耕民、農耕民、狩猟採集民を含み、4つの主要な生計パターンをすべてカバーしました」

ペンシルベニア大学の研究者は、アフリカの共同研究者や地元の地区事務所、部族長と協力して、情報を広め、研究のためのボランティアを募りました」

「これは遠隔地の現場で行う非常に難しいテストでした」と、Ranciaroは述べています。 「私たちは、人々がこの研究を行う理由と、テストを行うために必要な1時間以上の時間を約束する必要があることを理解するよう注意しました」

このテストは、誰かが乳糖をグルコースとガラクトースに消化する能力を持っているかどうかを明らかにするものです。 一晩絶食して血糖値を測り、牛乳1～2リットル分の乳糖を含む甘い飲み物を飲み、その後、一定の間隔で血糖値の検査をする必要があります。

牛乳を消化する能力の集団間の遺伝的変異を調べるため、研究チームは、63の異なる集団からなる819人のアフリカ人と、ヨーロッパ、中東、中央・東アジアの9つの集団の154人の非アフリカ人について、乳糖をコードする LCT 遺伝子活性に影響すると考えられる三つのゲノム領域の配列を決定した。 彼らはまた、東アフリカの50の集団から513人の乳糖耐性試験の結果も調べました。

彼らの配列決定と表現型分析の努力により、ラクターゼの持続性と3つの既知の一塩基多型（SNPs、DNA配列がたった1「文字」で異なる場所）の関連性を確認することができました。 しかし、彼らはまた、ラクターゼ遺伝子の発現を制御すると考えられる領域に位置する、この形質に関連する2つの新しいSNPsを同定しました。

彼らの分析は、おそらく牧畜の文化的発展に対応して、アフリカの集団におけるラクターゼ持続性に関連するいくつかの変種に影響を与える、最近の正の選択の強い証拠を明らかにしたのです。 これらの変種が存在する明確な地理的パターンは、多くの場合、歴史的な人類の移動、集団間の混合、および牛、ラクダ、羊の普及と相関している。

例えば、ヨーロッパ人のラクターゼ持続性と関連する変種T-13910は、中央および北アフリカ牧畜集団で見つかり、これらのグループが歴史的に非アフリカ集団と混合した可能性を示唆した。 この遺伝子変異の発生年代は5,000-12,300年と推定され、北アフリカや中東での牛の家畜化の起源と一致する。 また、アラビア半島で高い頻度で見つかり、ケニア北部とスーダン北部にも存在するG-13915という変異体は、およそ5000年前のもので、考古学的証拠からこの地域でラクダが家畜化されたことが示唆される頃である。 研究者たちは、この突然変異は、エチオピアのクシ人集団で生じたかもしれないと推測しており、彼らはその後、過去5000年の間にケニアとスーダンに移住した。

彼らはさらに別の変異体、C-14010を、タンザニアとケニア、アフリカ南部で観察した。 この変種は3,000年から7,000年前に発生したと考えられており、この時期は北アフリカから東アフリカに牧畜民が移動した時期と一致している。 研究者らの分析によれば、この変種が南部アフリカに広がったのはもっと最近で、おそらくここ1,000年の間だけであることが示唆されました。 「私たちの結果は、選択下にある異なる場所で生じた異なる変異が高い頻度に上昇し、その後、新しい地域や新しい集団への移住によって再導入されたことを示しています」

ペンシルベニア大学チームが特定した新しい変異であっても、遺伝データで説明できないパターンがまだありました。 牛乳を消化できると思われる集団の中には、その能力を示す遺伝的兆候がないものがありました。 ハドザ族は、半数近くがラクターゼ持続性形質を有しており、その一例です。

「これは、おそらくまだ調査していないゲノムの領域に、他の変異体が存在する可能性を強く提起します」とティシュコフは述べています。 チームは現在、アフリカ人の腸内細菌を測定して、それが事実であるかどうかを調べています。

この研究のその他の共著者には、ペンシルベニア大学遺伝学科のマイケル C. キャンベル、ジブリール B. ヒルボ、ウェンヤ・コ、パリの人間博物館のアラン・フロモン、ローマのラ・サピエンツァ大学およびイタリア人類学研究所のパオロ・アナニョストゥ、マリサ J.がいます。 Kotze、ハルツーム大学の Muntaser Ibrahim、タンザニアの Muhimbili University of Health and Allied Sciences の Thomas Nyambo、およびケニア医学研究所の Sabah A. Omar。 骨からゲノムまで」（3月16日～18日開催）で、この研究をはじめとするアフリカの遺伝的変異の研究について議論する予定です。