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大まかに言って、性は遺伝的な性、表現的な性、そして性別という3つのカテゴリーで考えることができます。 遺伝子型の性とは、特に個人の2本の性染色体のことを指す。 ほとんどの人は、2本のX染色体（遺伝子型女性）またはX染色体とY染色体（遺伝子型男性）のどちらかを持っています。 表現型の性とは、内性器・外性器、二次性徴の発現、行動によって決定される個人の性のことである。 XXの場合、卵巣、卵管、子宮、子宮頸部、クリトリス、大陰唇、膣を持つ、つまり女性型になります。 同様に、XYの遺伝子型は、睾丸、副睾丸、精管、精嚢、陰茎、陰嚢を持つ人、すなわち男性という表現型になる。 ジェンダーとは、より広義に個人の性別に対する主観的な認識や性的指向を指し、遺伝型や表現型の性別よりも定義が難しい。 一般に、性自認は、一方の性または他方の性に最もよく関連する特性（性特性と呼ばれる）に従って自己評価を行うものであり、これらは文化規範の影響をある程度受けることがある。 性的指向もまた、文化的な文脈の中で自己評価を伴います。 性の神経生物学を理解するためには、遺伝子型の性はほとんど不変であり、表現型の性は（発達過程、ホルモン治療、および/または手術によって）変更可能であり、性別は生物学的だけでなく文化的に決定されるより複雑な構造であると考えることが有用である。

このように、遺伝子型の性、表現型の性、そして性別は常に一致しているわけではないことが明らかである。 整合性における変動は軽微である場合もあれば、女性や男性という通常の定義に疑問を投げかけ、心理社会的な葛藤や性的機能不全につながる場合もある（Box Bを参照）。 遺伝的変異には、XO（ターナー症候群）、XXY（クラインフェルター症候群）、またはXYYである個人が含まれます。 これらの遺伝子型は、それぞれ特有の表現型を持っています。 その他の遺伝的変異は、ホルモン受容体またはホルモンそのものをコードする遺伝子の変異から生じる。 例えば、先天性副腎過形成（CAH）と呼ばれる、成熟期に副腎の働きが活発になる代謝異常は、循環するアンドロゲンが異常に高くなり、その結果、重度の塩分不均衡とともに、あいまいな性表現型を引き起こします。 CAHの女性は、出生時に大きなクリトリスと融合した大陰唇を持つことに加え、一般的に子供の頃は「おてんば娘」的な行動をとり、成人すると同性愛の関係を築く傾向があります。 副腎から循環する高レベルのアンドロゲンが、性的二型の脳回路に女性よりも男性の組織を持たせ、より攻撃的なプレイや最終的に女性の性的パートナーを選ぶようになるのかもしれません。

ホルモン受容体をつかさどる遺伝子の突然変異の例として、アンドロゲン不感受性症候群（AIS）があり、精巣の女性化とも呼ばれています。 受容体の欠損により、遺伝子型がXYの個体において、男性の内生殖器と女性の外生殖器が発達します。 したがって、アンドロゲン不応症の人は、Y染色体を持っているにもかかわらず、女性のように見え、女性であると自認しています。 一般的に、思春期まで自分の状態に気づかないため、月経が来なくなると、自分自身を女性として見なし、他人からも女性として経験されます。 したがって、彼らの性自認は外見上の性的表現型と一致するが、遺伝子型とは一致しない。

遺伝子型、表現型、性別の配置のもう一つのバリエーションは、遺伝子型の男性で、人生の初期には表現型が女性であるが、思春期に性的表現型が変化することである。 乳幼児期や小児期には、男性器の早期発達を促す5-α-リダクターゼという酵素がないため、これらの個体は表現型が女性です（ボックスAを参照）。 このような子供たちは、やや曖昧ではあるが、一般に女性のような性器を持つ（陰唇とクリトリスが拡大し、精巣は未発達である）。 その結果、彼らは一般に女性として育てられる。 しかし、思春期になって精巣のアンドロゲン分泌量が多くなると、クリトリスがペニスに、精巣が下垂し、表現型が男性に変化する。 ドミニカ共和国やハイチでは、この先天性症候群が特定の血統で徹底的に研究されており、この状態を口語で “testes-at-twelve “と呼んでいる。

これらすべてのバリエーションを表すのに使われる用語は「インターセクシュアル」である。 これらの個人を合わせると、全生児出生数の約1～2％を占めることになる。 クラインフェルター症候群、ターナー症候群、CAH、AIS、5-α-還元酵素欠損症といった明確に定義されたカテゴリーに加えて、遺伝子、ホルモン、環境の微妙な順列や組み合わせによって、多くの生物学的および行動学的可能性が生み出されます。 これらの順列と組み合わせのすべてにおいて、発達の初期に確立された関連する脳回路が、一般に性的行動とアイデンティティを決定する（囲み記事B）

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