希少疾病データベース

この疾患には多くの病態や症状が関連しています。

アジソン病は、副腎の外層（副腎皮質）の慢性的で不十分な機能を特徴とするまれな疾患である。 アジソン病の患者さんでは、副腎で製造されるグルココルチコイドホルモンの産生が不足しています。 これらのホルモン（特にコルチゾールとアルドステロン）は、糖質、脂質、タンパク質の代謝、炭水化物と血糖の貯蔵に関与し、炎症と戦い、免疫反応を抑制する働きがあります。 グルココルチコイドが欠乏すると、尿、汗、唾液、胃、腸の中でナトリウムの放出が増加し、カリウムの放出が減少します。 これらの変化は、低血圧や水分排泄の増加を引き起こし、重度の脱水を引き起こす可能性があります。 (甲状腺機能低下症は、遺伝的または後天的に発症する疾患で、単独で発症することもあれば、他の疾患の症状として現れることもあります。 主な症状としては、首の甲状腺が大きくなる、顔の表情が冴えない、目の周りがむくむ、まぶたが垂れる、髪が薄くなり、ごわごわする、記憶力が低下するなどがあります。 甲状腺機能低下症の原因としては、脳の視床下部や下垂体の障害、甲状腺ホルモンの制御障害、甲状腺のヨード輸送の代謝障害、橋本甲状腺炎と呼ばれる遺伝性疾患などが挙げられます。 橋本甲状腺炎は、侵入してきた生物に対する体の自然な防御機能（抗体、リンパ球など）が、突然、健康な組織を攻撃し始める自己免疫疾患である。 (これらの疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「甲状腺機能低下症」と「橋本」を選んでください）

以下の追加所見の一部（すべてではありませんが）は、自己免疫性多発性内分泌II型患者に見られることがあります：

糖尿病。 このタイプの糖尿病は、一般に小児期または青年期に発症する。 食事に含まれるでんぷんや糖質（炭水化物）は、通常、消化液によってブドウ糖に加工されます。 グルコースは、身体機能の主要なエネルギー源として血液中を循環しています。 膵臓から分泌されるホルモン（インスリン）は、体内のブドウ糖の利用を調節しています。 糖尿病では、膵臓が糖を代謝するのに必要な量のインスリンを製造することができません。 その結果、患者さんは血糖値を調整するために毎日インスリンを注射する必要があります。 この疾患の症状は、頻尿、極度の喉の渇き、絶え間ない空腹、体重減少、皮膚のかゆみ、視力の変化、切り傷や打撲の治癒が遅く、子供の場合は正常に成長・発達しないことがあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索用語として「インスリン依存性糖尿病」を選択してください）

副甲状腺機能低下症。 この疾患は、副甲状腺ホルモンの量が不十分なために、血液中のカルシウム濃度が正常値より低くなるものです。 この疾患は、遺伝性、他の疾患との関連性、または首の負傷の結果である可能性があります。 副甲状腺機能低下症の症状は、脱力感、筋肉のけいれん、手の灼熱感やしびれなどの異常感覚、過度の緊張、記憶力の低下、頭痛、手首や足のけいれん、顔の筋肉のけいれんなどがあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「副甲状腺機能低下症」を選択してください）

性腺機能不全。 性細胞を産生する器官（生殖腺、男性では精巣、女性では卵巣）が適切に機能せず、二次性徴が認められないことを指します。 ビタミンB12の吸収障害に起因する血液疾患。 このビタミンは、赤血球の生成に使用されます。 健康な人は、内在性因子と呼ばれる胃から分泌される物質の助けを借りて、通常の食事で十分な量のビタミンB-12を吸収することができます。 悪性貧血の患者さんは一般的に内因性因子が不足しており、十分な量のビタミンB-12を吸収することができません。 ビタミンB-12は肝臓に大量に貯蔵されているため、ビタミンB-12欠乏症の症状は通常、ビタミンの吸収が止まってから数年後に現れます。 この疾患の症状は、息切れ、疲労、衰弱、急速な心拍、狭心症、食欲不振、腹痛、消化不良、そして場合によっては断続的な便秘と下痢です（この疾患に関する詳細については、希少疾病データベースの検索用語として「悪性貧血」を選択してください）。

白斑。 この病気は、色素を作り出す細胞（メラノサイト）がないために、皮膚の色素沈着が減少する皮膚疾患です。 白斑は、顔、首、手、腹部、大腿部に多く見られますが、皮膚のあらゆる部位に現れることもあります。 白斑は家族性であることもありますが、正確な遺伝の仕組みはまだ解明されていません。 (

セリアック病：この慢性遺伝性腸管吸収異常症は、グルテンに対する不耐性によって引き起こされます。 この疾患の最も一般的な症状は、体重減少、慢性下痢、腹部痙攣および腹部膨満、腸内ガスおよび腹部膨満、筋肉の衰弱です。 セリアック・スプルーは、遺伝性の先天性疾患です。 グルテンとは、小麦、オート麦、大麦、ライ麦、そしておそらくはキビに含まれるタンパク質の一種です。 セリアック病は、グリアジンと呼ばれるグルテンの一部を正しく吸収することができません。 このため、腸の異常や生理的な欠乏が起こります。 この病気は乳幼児期に発症しますが、成人するまで診断されないこともあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「Celiac Sprue」を選択してください）

重症筋無力症：この疾患は時に、II型自己免疫多発性内分泌症候群と関連していることがあります。 重症筋無力症は、随意筋の脱力および異常な速度の疲労を特徴とする慢性の神経筋疾患で、休息により改善する。 あらゆる筋肉が影響を受ける可能性がありますが、目の周りの筋肉や嚥下筋が最もよく侵されます。 (この疾患に関するより詳しい情報については、希少疾病データベースの検索語として「重症筋無力症」を選択してください）

グレイブ病。 甲状腺が侵される疾患です。 免疫系のバランスが崩れた結果、発症すると考えられています。 この病気では、甲状腺の分泌が増え（甲状腺機能亢進症）、甲状腺が大きくなり、眼球が突出するようになります。 この疾患の正確な原因はわかっていません。 常染色体劣性遺伝すると考えられています。 (本疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索語句に「バセドウ病」を選択してください）

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