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13q染色体異常の診断は、超音波検査、羊水穿刺、絨毛膜絨毛採取（CVS）などの特殊な検査により出生前（prenatally）に判明することがあります。 超音波検査では、胎児の染色体異常やその他の発育異常を示唆する特徴的な所見が得られることがあります。 羊水穿刺では、発育中の胎児を包んでいる液体を採取して調べます。 絨毛膜絨毛サンプリングでは、胎盤の一部から組織サンプルを採取します。

13番染色体、13q部分モノソミーの診断は、徹底した臨床評価、特徴的な身体所見、染色体検査、場合によっては特殊な酵素検査（アッセイ）に基づいて、出生後（ポストネイタル）に確定することもあります。 医学文献によると、患児が知的障害、成長遅延、網膜芽細胞腫を示し、頭蓋顔面および/または指の異常を伴う場合、13番染色体、13q部分モノソミーと診断することが検討されます。

網膜芽細胞腫の患児は、13番染色体のq14バンドに関わる欠失により特定の酵素（エステラーゼD）の活性低下を示すことがあるため、場合により、その酵素の活性が低下します。 網膜芽細胞腫の遺伝子とエステラーゼDの遺伝子は、染色体バンド13q14上で非常に近接している（すなわち、網膜芽細胞腫遺伝子は13q14.1-q14.2に、エステラーゼD遺伝子は13q14.11に対応する）ことが研究者により明らかにされた。 従って、部分モノソミー13qを持つ一部の個体では、両方の遺伝子が欠失する可能性がある。 その結果、13q染色体、13q部分モノソミーと診断された個人において、網膜芽細胞腫の発症を予測するためのスクリーニング検査として、エステラーゼDのレベルを測定する酵素検査（アッセイ）が実施される場合があります。 このような測定でエステラーゼD酵素のレベルが異常に低いことが明らかになった場合、患児は腫瘍の発生の可能性を慎重に、定期的に監視されるべきである。

網膜芽細胞腫は特徴的な臨床所見および特殊な画像検査に基づいて発見される場合がある。 網膜芽細胞腫を示す最も一般的な兆候としては、目のレンズの後ろの瞳孔領域に白っぽい塊が見えること（ロイココリアまたは「猫の目反射」）および目の異常な偏位（斜視）が挙げられる。 網膜芽細胞腫の確認や腫瘍の特徴把握のために行われる特殊な画像検査には、通常のX線検査、眼球内部を観察する特殊な機器（検眼鏡）の使用、コンピュータ支援断層撮影（CT）、磁気共鳴画像診断（MRI）、超音波診断などが含まれます。 MRIでは、磁場と電波を利用して眼球の断面画像を作成します。 CTスキャンでは、コンピューターとX線を使用して、眼球の組織構造の断面画像を示すフィルムを作成します。 超音波検査では、反射した音波を利用して画像を作成します。

染色体13、部分モノソミー13qに関連して発生する特定の先天性心臓障害（例：心房または心室中隔欠損）の診断は、徹底した臨床検査と医師が心臓の構造と機能を評価するための特殊な検査によって確認される場合があります。 これらの検査には、X線検査、心電図検査、心エコー検査、心臓カテーテル検査などが含まれる場合があります。 X線検査では、心臓の異常な肥大（心肥大）や他の心臓構造の奇形が明らかになる場合があります。 心電図は心臓の電気的インパルスを記録するもので、異常な電気的パターンを発見できる場合があります。 心エコー図検査では、超音波を心臓に向けて照射し、心臓の機能や動きを調べることができます。 心臓カテーテル検査では、中空の小さな管（カテーテル）を太い静脈から挿入し、心臓につながる血管に通します。

ヒルシュスプルング病は、バリウム注腸によって診断されることがあります。これは、特殊な造影剤を直腸に注入し、その部分のX線撮影を行う方法です。 直腸粘膜から採取した小さな組織の顕微鏡検査（生検）により、神経線維（神経節）の欠如を確認することができます。

特殊な画像検査や追加の検査により、その他の眼球異常、生殖器、骨格、腎臓、脳の奇形、および13q染色体に関連するその他の身体的異常も明らかにされることがあります。 治療には、専門家チームの連携が必要な場合があります。 小児科医、外科医、眼科医、悪性腫瘍を治療する医師（腫瘍医）、放射線医、心臓医、神経科医、骨格異常の診断と治療を専門とする医師（整形外科医）、および/またはその他の医療専門家が、患児の治療を体系的かつ包括的に計画する必要がある場合があります

場合により、治療には特定の奇形を外科的に修復することがあります。 例えば、この障害に関連し得る特定の頭蓋顔面、眼球、生殖器、骨格、心臓、および／または他の奇形を矯正するために、手術が行われる場合がある。 8772>

網膜芽細胞腫の患児では、使用される治療法は、片目または両目が冒されているかどうか、および/または視力の保存および／または回復の可能性に依存する場合がある。 片方の目が冒されている場合（片眼性網膜芽細胞腫）、その目は視神経の一部とともに外科的に摘出されることがあります（核出術）。 その後、放射線療法や化学療法が行われることもあります。 腫瘍が非常に小さい場合は、放射線療法だけで済むこともあります。 両眼に腫瘍がある場合（両眼性網膜芽細胞腫）、腫瘍の大きい方の眼を外科的に切除し、もう一方の眼には抗生物質、放射線、化学療法、極寒で組織を破壊する方法（冷凍療法）、強力で集束した光（レーザー療法など）で組織を加熱・破壊する方法（光凝固療法）などを行うことがあります。 網膜芽細胞腫の治療後に視力を改善するために、矯正レンズおよび/またはその他の手段が用いられる場合があります。

場合によっては、部分モノソミー13qのお子様は、その他の眼の異常（例、コロボーマ、小眼球症、白内障）に起因する視覚障害を有する可能性があります。

頭蓋癒合症や三頭筋の患児では、頭蓋骨の骨の早期閉鎖を修正する手術が行われることがあります。 水頭症では、脳から過剰な脳脊髄液を排出するためにシャントを埋め込み、圧迫を緩和することがあります。 手術の前には、うっ血性心不全に関連した症状の治療が行われることがあります。 ジゴキシンなどの薬剤は、不整脈や過度に速い心拍数（頻脈）を防ぐのに役立ちます。 また、食事による塩分の制限、体内の過剰な水分を排出する薬（利尿剤）、安静もうっ血性心不全に有効な治療法です。 心室中隔欠損症が小さく、自然に閉じたり、成長とともに小さくなったりする場合は、手術の適応とならないこともあります。 保存的治療には、症状や心機能を注意深く観察することが含まれる

さらに、心房または心室中隔欠損のある乳児では、栄養面での配慮が重要になる場合がある。 呼吸器感染症は、積極的かつ早期に治療する必要がある。 心臓の内膜（心内膜炎）や心臓弁に細菌が感染する危険があるため、心房中隔欠損症の患者さんには、抜歯などの歯科処置を含む外科処置の前に、抗生物質を投与することがあります。

ヒルシュスプルング病を併発した13q染色体部分モノソミーでは、幼少期に外科的に矯正されることが多いようです。 患児が最大限の可能性を発揮できるようにするためには、チームアプローチが有効な場合があります。 このようなチームアプローチには、特別な補習教育、理学療法、その他の医療、社会、または職業サービスが含まれる場合がある。 遺伝カウンセリングは、13番染色体、13q部分モノソミーを持つ子供の家族にとって有益であろう。 両親のどちらかに染色体再配列があるかどうかを判断するために、染色体検査が必要である

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