希少疾病データベース

研究者たちは特徴的な、あるいは「中核」となる症状を持つ明確な症候群を確立することができましたが、KAT6A症候群についての多くは完全に解明されてはいません。 同定された症例数が少ないこと、大規模な臨床研究が行われていないこと、さらに遺伝子や環境要因、その他の要因が障害に影響している可能性があることなど、いくつかの要因によって、医師が関連する症状や予後の全体像を把握することができないでいる

KAT6A遺伝子における変異に関連する潜在的な症状は数多く、非常に多様だ。 遺伝性疾患では、特定のタイプの変異（例えば、変異のタイプ、または遺伝子内の位置）が、特定の症状とより頻繁に関連することがあります。 これは遺伝子型-表現型相関と呼ばれています。 研究者たちは、KAT6A症候群に特定の遺伝子型-表現型相関があるかどうか、まだ判断していません。 子どもたちはそれぞれ個性的であり、罹患者が以下に述べるような症状をすべて持つとは限らないことに注意することが重要です。

KAT6A症候群のほぼすべての子どもは、知的障害をもっています。 知的障害は軽度から重度まであります。 知的障害の程度は、他の症状によって評価が難しくなることがあるため、最初のうちは判断が難しいかもしれません。 ほとんどのお子さんは、おすわりやはいはいのような発達の節目への到達が遅れます。 また、言葉の遅れもよく見られ、それが著しい場合もあります。 ほとんどのお子さんは、受容言語能力、つまり、自分で話す能力よりも、話しかけられた情報を理解する能力（表出言語能力）の方が優れています。

患児は小頭症になることがあります。これは、年齢や性別に基づいて予想されるよりも、頭の周囲が小さくなっている状態です。 これは、頭蓋骨の骨の不適切な発達を表す一般的な用語で、患児では頭の形が異常になることがあります。 頭蓋骨癒合症は、頭蓋骨の特定の骨の間にある線維性関節（縫合部）が早期に融合することを指します。

患児の年齢が上がるにつれて、顔の筋肉の動きに問題があるため（口腔運動機能障害）、授乳が困難になることがあります。 また、食べ物や液体、その他の異物が誤って肺に入る（誤嚥）危険性があります。 乳児は、胃の内容物が食道に逆流する（胃食道逆流症）、便秘、および腸が異常にねじれたり回転したりして（腸捻転）、痛みや腸閉塞を引き起こすなど、消化管に関する症状も併発することがあります。 これには心房中隔欠損症や心室中隔欠損症が含まれることがあります。 中隔欠損は、心室と呼ばれる心臓の2つの下の部屋を分離する膜（中隔）、または心房と呼ばれる心臓の2つの上の部屋を分離する膜に「穴」がある場合です。 これらの「穴」の大きさによって、症状が出るかどうか、また、これらの症状がどの程度重いかが決まります。 その他の先天性心疾患には、肺の主動脈（肺動脈）と大動脈の間の異常な開口部（動脈管開存症）、および胎児の肺を血液が通過するための2つの心房の間の正常な穴が、正常に閉じることができない卵円孔開存症があります

一部の幼児および子供には独特の顔立ちが見られます。 これは鼻の先が広く、子供が成長するにつれてより顕著になることがあります。 その他の特徴としては、薄い上唇、低く設定された耳、隆起した鼻梁、および頭蓋骨の側面と底面を構成する側頭骨の狭小化がある。 さらに、眼瞼下垂症、口角下降症、顎の異常な小ささ（小顎症）も特徴的です。 目の位置がずれたり（斜視）、目と脳がうまく連動していないために視力が低下することもあります（弱視）。 また、近視や遠視、眼球運動が不随意に速くなる（眼振）などの症状が出ることもあります。 歯の異常は一般的で、ペグ状の歯、異常に小さい歯、余分な歯（supernumerary）、歯の叢生などがあります。

行動的な問題はKAT6A症候群でよくみられます。 一部の子供たちは、自閉症スペクトラムの子供たちに見られる徴候や症状のいくつかを示す。 そのような行動上の問題には、癇癪、手をばたつかせるなどの反復行動、不適切な笑い、欲求不満、不安などが含まれることがあります。 KAT6A財団や医学文献によると、多くの親が、自分の子どもは幸せで社交的で人当たりが良いと報告しています

多くの患者は、入眠や睡眠維持が難しいといった睡眠障害を抱えています。 また、閉塞性睡眠時無呼吸症候群を発症している人も少なくありません。 睡眠時無呼吸症候群は、睡眠中に一時的に呼吸が中断されることを特徴とする疾患です。 症状としては、夜間に頻繁に睡眠が妨げられ、日中に過度の眠気に襲われることがあります。 また、口蓋裂や気管支の壁の軟骨が弱くなる（気管支軟化症）などの症状も報告されています。 また、中耳炎や呼吸器感染症などの感染症が繰り返し起こる方もいらっしゃいます。 また、小指が曲がったまま固定されていたり、「ロック」されていたり（臨床指股症）、異常に短い指（腕足指症）である子供も少数ながら存在します。 男の子では、精巣が陰嚢の中に降りてくるのが遅れたり、失敗したりします（陰睾）。

1人または数人にしか確認されていない、いくつかの異なる症状があります。 これらがKAT6A症候群の潜在的な症状なのか、それとも別の原因から生じた偶然の所見なのかは、研究者にもまだ分かっていません。 このような症状には、食物アレルギーや不耐性、低身長、下垂体に関連する異常が含まれる。 また、感染症を繰り返す原因となる免疫系の欠損や異常も疑われていますが、証明されていません

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