モダン・ファミリー」スターの健康とボディシェイミングの悩み

受賞歴のあるコメディシリーズ「モダン・ファミリー」で長女ヘイリー・ダンフィーを演じているサラ・ハイランドは、昨年2度目の腎臓移植を受けたことをSelfの記事で明らかにしたばかりである。 28歳のハイランドは先天性の腎臓形成不全で生まれ、2012年に腎臓移植を必要とするほど重症だった。 ドナーは彼女の父親だった。

残念なことに、2016年10月、ハイランドの体は移植された腎臓を拒絶しはじめた。 彼女は激しい疲労感、頻繁な発熱と感染症を経験し、血清クレアチニンは移植前よりも上昇しました。 何度も入院して治療を受けたものの、腎臓を救出することはできず、2017年2月、彼女は透析を開始しました。 ハイランドは週3日、1回につき4時間透析機につながれていたため、「モダン・ファミリー」のセットから近い透析センターを選び、治療に合わせて撮影スケジュールを組むことができました

彼女の身体は劇的な変化を遂げました。 体重は激減したが、免疫抑制剤の影響で顔はむくんでいた。 2017年5月、彼女は拒食症を助長していると非難するボディシェイマーの犠牲者となった。 しかし、サラは反撃し、次のようにツイートした：

「私はワークアウトができないと言われたことがあるのです。 私にとっては、とても腹立たしいことです。 私はSTRONG（この言葉をたくさん使うつもりです）であることが好きなのです。 強さがすべてです。 強いからこそ、今の私があるのです。 精神的にも肉体的にもね。 私は「痩せている」ことが好きではないのですが…。 妊娠しているように見えると言われても気にしない。 太って見えると言われても気にしません。 なぜなら、私の顔は、私の命を救ってくれている薬のせいで腫れているのだと知っているからです。 プレドニンを服用している人たちのために、私はあなたがどんな思いをしているか知っているし、私のように我慢していることを称賛します」

その月の終わりに、移植した腎臓が摘出され、弟のイアン（23）がドナーとなって2度目の移植が可能となった。 それでも、サラは落ち込むようになった。 「家族が人生のセカンドチャンスを与えてくれたのに、それが失敗に終わると、まるで自分のせいのように感じてしまうんです。 でも、そんなことはない。 でも、そうなんです。 長い間、自殺を考えていました。父を失望させたように、弟を失望させたくないからです」

自分の考えを話すことが彼女を助け、他の人にも同じようにするよう勧めています。 「恥ずべきことではないのです」と彼女は言います。 このような場合、”li “は “li “であり、”li “は “li “ではないのです。 共有することは恥ずかしいことではない」

2017年9月に2度目の腎臓移植を受ける。 彼女は免疫抑制剤のレジメンでうまくいっている。 ハイランドはまた、子宮内膜症に苦しんでおり、それを治療するために過去16ヶ月で6回の手術を受けています

要約すると、彼女はセルフに、「私の名前はサラです、私は全世界で最も素晴らしい2匹の犬を持っています。 最高のボーイフレンドがいます…。 最高の家族です。 私は、絶対に信じられないような、超現実的なショーに出演しています」

「それと、私は間違って生まれてきたんです。 身体的にね。 このままでは体に悪いという意味で。 あ、あと、子宮内膜症です。 あ、あと、腎不全もあります。 それと、私は2回腎臓の提供を受けたことがあります。 それと、1年近く気づかないうちにヘルニアになってました」

「そのリストは止まらない…。 しかし、そのリストは私を何からも遠ざけはしない。 私はそうさせません」

腎臓異形成とは

米国国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所（NIDDK）によると、腎臓と尿路の先天異常（CAKUT）は出生前に見つかる異常全体のおよそ20～30％を占めます。 欠陥は両側性または片側性であり、個々の子供にはさらに腎臓の欠陥が併存することがあります。 CAKUTは、小児の末期腎不全（ESRD）の30～50％の症例で原因となっている。

腎臓の形成不全は多くの遺伝性疾患と関連することがあるが、より一般的には散発性の奇形として発生する。 嚢胞性腎形成不全は、胎児の腎臓に原始的な管と嚢胞が含まれる腎実質の奇形である。 脂肪、軟骨、造血組織などの非腎組織も存在することがあります。

腎臓の形成不全は比較的よく見られる疾患です。 研究者は、腎臓形成不全は約4,000人に1人の割合で発症すると推定しています。 この推定値は、腎臓異形成と診断されない人もいるため、低くなっている可能性があります。

多発性嚢胞腎（MCDK）は、嚢胞性腎形成不全の最も重症のタイプです。 肉眼的には、異形成組織で区切られた非連絡性嚢胞が多数存在する。 機能的な腎組織が存在することもあるが、その量は一般的にごくわずかである。 尿管は欠如しているか、または無口である。 本疾患は片側性または両側性である。 対側の腎臓が正常であれば、その腎臓の代償性過形成がしばしば認められ、これは子宮内に始まり数年間継続する。 もう一方の腎臓には、低形成、膀胱尿管逆流症（VUR）、尿管瘤、尿管骨盤接合部（UPJ）閉塞など、他の泌尿器系の異常がある可能性があります。 VURは最も一般的であり、罹患者の約20％に発生する。 腎臓以外の奇形としては、心臓障害、骨髄膜小胞、腸または食道閉鎖症などがある。

腎不全の原因

現在のところMCDKの原因は不明である。 HwangらとCaruanaらによる研究では、一部の患者には基礎となる遺伝的素因があることが示唆されている。 Hwangは，MCKDがCHD1L，ROBO2，HNF1B，SALL1遺伝子の変異と関連していることを明らかにした。 CaruanaはCAKUT患者の10％にコピー数変異（CNV）を見出した。

ビタミン欠乏や催奇形物質などの環境要因も関与している可能性がある。 ACE阻害剤やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗剤への出生前の曝露は、胎児の腎臓異常と関連している。 動物モデルでは、ビタミンAの欠乏が泌尿器系の奇形や腎低形成と関連することが示されている。

腎臓形成不全の兆候は何か？ いくつかのケースでは、影響を受けた腎臓は、出生時に拡大し、脇腹の腫瘤として触知できます。

腎臓形成不全の合併症は？

ほとんどのMCDKの場合、自然経過で形成不全の腎臓は退縮します。 しかし、腎臓形成不全の合併症として、

• 機能腎の水腎症（多くは上記の異常による）
• 慢性腎臓病（CKD）と腎不全
• 尿路感染症があります。 尿路感染症を繰り返すと腎臓の障害につながることもあります
• 高血圧
• 腎臓がん（主にウィルムス腫瘍）を発症する確率がやや高くなります

腎臓形成不全はどう治療するか

症状が一方の腎臓に限局していて、他に腎臓形成不全の兆候がない場合は治療の必要はないでしょう。 しかし、定期的な検診を受ける必要があります。

• 血圧の測定
• 血液検査による腎機能の測定
• 尿中のアルブミン測定
• 定期的に超音波検査を行い、障害腎の観察と機能腎が成長を続け、健康であるかの確認

腎臓の形成異常で、片方の腎臓だけの子どもには長期的にはどんな見通しがありますか。

片方の腎臓だけの腎臓形成不全の子どもの長期的な見通しは、一般的に良好です。 腎臓が1つしかない孤発性腎と呼ばれる状態では、正常に成長することができ、健康上の問題はほとんどありません。 10歳になると、患部の腎臓はレントゲンや超音波検査で見えなくなることもあります。 働いている腎臓が1つしかない子どもや大人は、高血圧や腎臓の障害を検査するために定期的な検診を受ける必要があります。 腎臓の機能不全につながる尿路の問題がある場合、最終的には透析や腎臓移植が必要になることがあります。

両腎の腎形成不全の子どもは

• CKDになりやすい
• 小児腎臓専門医による綿密なフォローが必要
• いずれ透析や腎移植が必要

MCKD患者に対するいくつかの臨床試験は、 ClinicalTrials.jp で見つけることができる。

ミシェル・R・バーマン（MD）とマーク・S・ボグスキー（MD、PhD）は、妻と夫の医師チームで、ハーバード、ジョンズ・ホプキンス、ワシントン大学セントルイスなど国内トップの医学部で訓練と指導を受けてきた。 彼らの使命は、ジャーナリスティックかつ教育的なものであり、一般的でない人々に影響を与える一般的な疾患を報告し、見出しの背後にあるエビデンスに基づく医学を要約することです

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