ダウン症の突然変異が白血病の生存を助ける

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最近の研究で、AMkLを発症したほぼすべてのダウン症児に遺伝子突然変異があることが確認されました。 AMLを持つ非ダウン症候群の子供たちは、この突然変異を持っていません。 この変異は40kDa GATA1タンパク質として知られ、生存率の差に関係している可能性があると書いている。

Ge氏と彼の同僚は、一連の実験室でこの突然変異を調査した。 彼らは、GATA1突然変異が、AMkLの治療に使われるシトシンアラビノシドという特定の癌と戦う薬に対するダウン症児のより高い感受性に寄与しているようであることを発見したのである。

正常なGATA1タンパク質を持つ細胞は、化学療法剤に対する感受性が8～17倍低かったと、Geは報告しています。 また、別の白血病治療薬であるゲムシタビンに対する感受性も15～25倍低かったという。

新たに診断されたダウン症児16人（AMkL患者12人を含む）と、AMLの非ダウン症児56人から採取した細胞を検査したところ、ダウン症児16人のうち14人がGATA1変異を持っていることがわかりました。 それは子供の白血病のリスクを高めるかもしれないが、ダウン症患者のこのユニークなグループの高い生存率と低い再発率に貢献しているかもしれないと、Geは書いている。