エピゲノムとは何ですか？

「上」を意味するギリシャ語の「epi」に由来するエピゲノムとは、DNA配列には影響しないが、遺伝子が必要な場所と時間にスイッチが入るか入らないかを決定するゲノムの改変について述べています。

ゲノムが演劇の台本に例えられるなら、エピゲノムは演出家と俳優による演劇の解釈です。

エピゲノムの2つの構成要素は、DNA修飾とクロマチンリモデリングです。 DNAのメチル化は最も一般的な修飾です。

遺伝子の始まりにメチル化があると、通常その遺伝子はオフになります。 クロマチンリモデリングは、DNAの構造の変化がどのように遺伝子発現に影響するかを説明する。

これまでのステップで覚えているように、DNAは染色体として核内に効率的にパッケージされるように、ヒストンの周りに巻きつけられている。 遺伝子の発現は、DNAがヒストンにどれだけ強く結合しているかに依存します。緩く結合していると、遺伝子は転写因子にアクセスでき、発現することができますが、強く結合していると、転写は起こりません。

ヒストンとDNAの結合の強さは、ヒストン分子から突き出た「尾部」に生じる化学修飾（特にメチル化）によって決まります。

Chromatin remodeling クリックして拡大
© St George’s, University of London

エピゲノムは動的で、外部の刺激に対して応答性があります。 例えば、エピゲノムの欠陥は、ゲノム変異とともに、がんの発症に寄与することが分かっています。

エピゲノムの異常から生じる別の疾患群に、刷り込み疾患があります。 すなわち、ある遺伝子が「オン」になるか「オフ」になるかは、それが母親から受け継いだか父親から受け継いだかによって決まる。

ゲノムの特定の領域では、インプリンティング制御センターによって制御されているインプリンティング遺伝子が集積している。

異常な刷り込みパターンは、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（舌の大きさ、腹壁の欠陥、耳たぶのしわや穴、特定の小児腫瘍を発症しやすい）、プラダー・ウィリー症候群（知的障害、肥満、過食）、アンジェルマン症候群（知的障害、発作、特徴のある顔立ち）などのいくつかの珍しい疾患の原因になっています。

しかし、エピゲノムの研究は急速に拡大している分野であり、ゲノムに関する知識の急増と同様に、エピゲノムを解釈する能力の向上は、希少疾患や一般的な疾患の診断・治療能力を変革する可能性が高いです。

トーキングポイント

マウスの研究では、遺伝性のエピジェネティックな変化を通じて、恐怖反応が親から子へと受け継がれる可能性が示唆されました。 これは「親のトラウマ曝露の継承」と呼ばれている（Dias, B. G. & Ressler, K. J. Nature Neurosci (2013)）

環境刺激による行動形質を世代を超えて継承することの進化的利点は何か、あなたはどのように考えていますか？ また、そのデメリットは何だと思われますか？

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