IVF – Fertilização In Vitro

Para que um embrião conduza a um nascimento saudável e vivo, ele deve ter o número adequado de cromossomos. Como mostra o gráfico abaixo, uma porcentagem relativamente pequena de embriões desenvolvidos durante a FIV se qualifica como “cromossomicamente-normal” ou “euploid”. Como você pode ver, este fenômeno coincide com, e explica, porque as taxas de sucesso da FIV diminuem com a idade.

Existem múltiplos testes para olhar a genética de um embrião, mas nesta lição vamos focar apenas aqueles usados para prever o número de cromossomos, que é chamado de Triagem Genética Pré-implantação de Aneuploidias.

Testes Genéticos Pré-implantação de Aneuploidias (também conhecido como PGT-A, ou historicamente conhecido como PGS ou CCS) é uma ferramenta de diagnóstico para dizer ao seu médico de fertilidade quais os embriões com probabilidade de serem cromossomicamente normais e, portanto, quais os que devem ser transferidos.

Trade-offs do PGT-A (ou PGS)

Para o positivo, usar o PGT-A ajuda a evitar transferências com embriões que ou são improváveis de funcionar – o que significa que reduz o número de transferências falhadas e abortos – ou transferências que levariam ao nascimento de um bebê insalubre. O PGT-A também ajuda a promover a transferência de um único embrião, o que reduz os riscos para um portador e descendentes. Finalmente, o PGT-A pode ajudar no planejamento familiar e revelar se os embriões congelados de alguém são cromossomicamente anormais, não funcionarão, e assim outro ciclo de FIV faz sentido mais cedo ou mais tarde se eles quiserem mais filhos.

Para o negativo, o PGT-A custa aos pacientes um extra de $3.000 – $5.000 por ciclo de FIV e não muda a qualidade subjacente dos embriões de um paciente. Dito de outra forma, fazer o PGT-A provavelmente não aumenta as probabilidades de que um ciclo de FIV funcione. Além disso, os médicos temem que as imprecisões do teste possam confundir um bom embrião com um mau embrião, o que significa que algumas pacientes voltarão a fazer um ciclo desnecessário, ou em circunstâncias mais desesperadas, usar ovos doados ou desistir completamente da FIV.

O processo PGT-A

Durante o processo PGT-A, o laboratório da clínica de fertilidade fará uma “biópsia” ou removerá 5 – 7 células de um embrião “blastocisto” e enviará essas células para um “laboratório de referência”. O laboratório de referência irá colocar as células em uma máquina para prever o número de cromossomos para cada embrião e então enviará um relatório para a clínica de fertilidade que caracteriza se um embrião aparece “euploid” (número correto de cromossomos), “aneuploid” (número incorreto de cromossomos), ou “mosaico” (ambíguo se o embrião for “euploid” ou “aneuploid”). A clínica irá então partilhar os resultados com a paciente e usar a informação para decidir se existem embriões que valham a pena transferir e, em caso afirmativo, quais.

Hierarquia de Transferência

PGT-A é uma ferramenta que ajuda os médicos a decidir que embrião(s) transferir com base na probabilidade de cada embrião levar a um nascimento vivo. Os embriões Euploid têm maior probabilidade de levar a um nascimento vivo e devem ser transferidos primeiro. Os embriões que são mosaicos ainda podem levar a um nascimento vivo, mas dependendo do tipo, fazem-no com menos frequência, e acarretam algum risco. Os embriões que são aneuploides quase nunca levam a um nascimento vivo e, se o fizerem, acarretam grande risco de que a criança não seja saudável. Por estas razões, se um paciente decide transferir um embrião em mosaico ou aneuplóide, deve discutir as implicações com um conselheiro genético.

Devemos salientar que muitas clínicas de fertilidade pedem ao laboratório de referência para não separar os embriões em “mosaico” como uma categoria separada. Como resultado, muitos desses embriões são erroneamente agrupados com embriões “aneuplóides”, que têm perspectivas claramente piores do que os embriões em mosaico. Acreditamos que os pacientes devem insistir antes de se inscreverem no PGT-A que os seus embriões em mosaico serão contabilizados separadamente e de forma distinta dos embriões “eeuplóides” e “aneuplóides”.